Các chuyên gia khuyến khích mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc Double test nhằm đánh giá một số nguy cơ mắc các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.
Tóm tắt nội dung
1. Xét nghiệm Double Test là gì?
Xét nghiệm double test là một xét nghiệm giúp dự đoán khả năng thai nhi mắc các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể. Cụ thể, double test định lượng β-hCG tự do và PAPP-A, đây là hai chất có trong máu của người mẹ trong thời kỳ mang thai và thay đổi bất thường nếu thai nhi có bệnh lý liên quan nhiễm sắc thể.
Một thai nhi bình thường sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể bình thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính XX ở nữ hoặc 1 cặp nhiễm sắc thể XY ở nam. Double test giúp phát hiện nguy cơ thai nhi có một số bệnh bất thường nhiễm sắc thể tam bội như :
- Hội chứng Down. thai nhi có 3 nhiễm sắc thể số 21.
- Hội chứng Edward. bộ nhiễm sắc thể của thai nhi xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể số 18.
- Hội chứng Patau : thai nhi có thêm một nhiễm sắc thể số 13 trong bộ nhiễm sắc thể.
2. Ai nên xét nghiệm double test?
Double test không phải là một xét nghiệm bắt buộc. Tuy nhiên đối với những người phụ nữ mang thai khi đã trên 35 tuổi, hoặc có thể có nguy cơ cao mắc các vấn đề về rối loạn nhiễm sắc thể, chẳng hạn như mẹ bầu có tiền sử gia đình mắc một số bệnh rối loạn nhiễm sắc thể, các chuyên gia khuyến nghị bạn nên thực hiện xét nghiệm double test.
2. Khi nào nên thực hiện double test?
Xét nghiệm double test nên được thực hiện vào khoảng gần cuối của tam cá nguyệt đầu tiên hoặc đầu tam cá nguyệt thứ hai (khoảng giữa tuần 11 và 14 của thai kỳ). Để có kết quả chính xác nhất, xét nghiệm double test thường được thực hiện cùng với siêu âm đo độ mờ da gáy.
Trước khi xét nghiệm, bạn có thể ăn hoặc uống bình thường, không cần phải nhịn ăn. Bác sĩ sẽ tiến hành lấy máu và kiểm tra cùng thời điểm thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy. Bạn sẽ nhận được kết quả trong khoảng từ 3 ngày đến 1 tuần.
3. Đọc kết quả xét nghiệm double test
Double test là một xét nghiệm máu, không xâm lấn và không gây ra rủi ro cho mẹ và bé. Mẹ bầu sẽ nhận được kết quả từ xét nghiệm double test: rủi ro thấp, trung bình hoặc cao .
Nguy cơ thấp có nghĩa là khả năng bé bị bất thường nhiễm sắc thể là thấp. Tuy nhiên, kết quả nguy cơ thấp không chắc chắn rằng bé sẽ không gặp vấn đề nào. Mẹ bầu cần lưu ý là sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên chỉ xem xét các nguy cơ của hội chứng Down, Edwards hoặc Patau và không bao gồm các bệnh lý khác.
Nếu kết quả nằm trong phạm vi bình thường, mẹ bầu sẽ có thể được khuyến nghị kiểm tra thêm sau khi bác sĩ cân nhắc các yếu tố: Tuổi của mẹ bầu, tiền sử gia đình v.v.
Nếu kết quả quá trình sàng lọc cho thấy mẹ có nguy cơ trung bình hoặc cao đối với các bất thường nhiễm sắc thể, mẹ bầu có thể thực hiện thêm các xét nghiệm khác, chẳng hạn như xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (Non-Invasive prenatal testing – NIPT), chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm. Các xét nghiệm này mang lại kết quả chắc chắn hơn, nhưng mẹ bầu cần cân nhắc trước khi thực hiện vì có thể mang lại một số rủi ro cho thai kỳ của mẹ.
Bác sĩ tư vấn và thực hiện xét nghiệm double test
Bạn có thể tham khảo danh sách các bác sĩ sản phụ khoa nổi tiếng trên Docosan.
- BS. Phí Thị Tuyết Nga có gần 30 năm kinh nghiệm. – Q4, TP.HCM.
- BS. Trần Thiện Vĩnh Quân có 30 năm kinh nghiệm. – Q10, TP.HCM.
- ThS. BS. Trần Thị Kim Xuyến là trưởng khoa Phụ Sản Bệnh viện Quốc tế City. – Bình Tân, TP.HCM.
- Bệnh Viện Đa Khoa Hồng Hà cung cấp gần như toàn diện các dịch vụ thăm khám chữa bệnh với gần 20 chuyên khoa. – Đống Đa, Hà Nội.
Xét nghiệm double test không phải là xét nghiệm bắt buộc đối với tất cả phụ nữ mang thai. Mẹ bầu nên tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn kĩ lưỡng trước khi quyết định thực hiện.
Bài viết được tham khảo từ các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước cùng tham vấn y khoa từ Bác sĩ Trần Bảo Ngọc. Bài viết mang tính chất tham khảo và Docosan khuyến khích bệnh nhân hãy tìm và đặt lịch hẹn với bác sĩ có chuyên môn để điều trị.
- What Is a Double Marker Test in Pregnancy? – Healthline
