Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (Noninvasive Prenatal Testing – NIPT) là một loại xét nghiệm sàng lọc giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc phải một số bất thường di truyền. Bài viết dưới đây sẽ giới thiệu với bạn một số thông tin cần thiết về xét nghiệm sàng lọc tiền sản này.
Tóm tắt nội dung
1. Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT (hay sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn) thường được thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ. NIPT giúp xác định liệu thai nhi có nguy cơ mắc các bất thường di truyền, các rối loạn nhiễm sắc thể chẳng hạn như hội chứng Down (thể tam nhiễm 21), hội chứng Edwards (thể tam nhiễm 18) và hội chứng Patau (thể tam nhiễm 13), cũng như các tình trạng do thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể X và Y hay không.
Xét nghiệm phân tích các mảnh nhỏ của DNA trôi nổi không nằm trong một tế bào (cell-free DNA) xuất hiện trong máu của người mẹ. cfDNA được tạo ra khi các tế bào nhau thai chết đi và bị phá vỡ, giải phóng một số DNA vào máu. DNA của nhau thai giống hệt với DNA của thai nhi, do đó khi đánh giá các cfDNA sẽ gián tiếp phát hiện các bất thường (nếu có) của thai nhi.
Cần lưu ý rằng NIPT là một xét nghiệm sàng lọc – không phải xét nghiệm chẩn đoán. Có nghĩa là phương pháp này không thể đưa ra một chẩn đoán chắc chắn các bất thường di truyền, tuy nhiên NIPT có vai trò trong việc dự đoán nguy cơ mắc một bệnh lý di truyền là cao hay thấp.
2. Thực hiện xét nghiệm NIPT như thế nào
Xét nghiệm NIPT được thực hiện tương tự như các xét nghiệm máu thông thường. Bác sĩ sẽ dùng ống kim tiêm để lấy mẫu máu và gửi đến phòng xét nghiệm. Kết quả sẽ có trong vòng từ 8 đến 14 ngày.
3. Ai nên làm xét nghiệm NIPT?
Những trường hợp dưới đây được khuyến khích nên làm xét nghiệm NIPT:
- Mẹ bầu đã trên 35 tuổi.
- Mẹ bầu hoặc gia đình có tiền sử gặp bất thường nhiễm sắc thể khi mang thai.
- Cha hoặc mẹ có bất thường nhiễm sắc thể.
- Tiền sử mẹ bị sẩy thai, sinh non không rõ nguyên nhân.
- Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh như Double test hoặc Triple test bất thường
- Mẹ bầu làm việc hoặc sinh sống trong môi trường độc hại, ô nhiễm.
4. Kết quả xét nghiệm NIPT
Tỷ lệ tương đối của cfDNA của nhau thai so với tổng số DNA tự do trong máu mẹ bầu được gọi là tỷ lệ DNA bào thai (fetal fraction). Để kết quả xét nghiệm chính xác nhất có thể, fetal fraction phải trên 4% và điều này thường xảy ra từ khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ. Do đó mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 10 thai kỳ trở đi.
Có nhiều phương pháp khác nhau để phân tích cfDNA của thai nhi. Phương pháp phổ biến nhất là xác định tổng lượng cfDNA của cả mẹ và thai nhi.
Nếu tỷ lệ cfDNA nằm trong phạm vi tiêu chuẩn, kết quả sẽ là “âm tính”. Điều này có nghĩa là thai nhi có ít nguy cơ mắc các tình trạng di truyền do nhiễm sắc thể.
Nếu cfDNA nhiều hơn phạm vi tiêu chuẩn, kết quả có thể là “dương tính”, thai nhi có nhiều nguy cơ mắc các bệnh di truyền. Bác sĩ có thể đề nghị thực hiện một số xét nghiệm khác để khẳng định chẩn đoán.
5. Các xét nghiệm di truyền khác
Nếu xét nghiệm sàng lọc NIPT cho kết quả dương tính, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện một số xét nghiệm xâm lấn hơn, bao gồm lấy mẫu nhung mao màng đệm (Chorionic villus sampling – CVS) và chọc dò màng ối. Hai loại xét nghiệm này đều có thể đưa ra dự đoán chắc chắn hơn liệu thai nhi có bất kỳ bất thường nào về nhiễm sắc thể hay không.
Tuy nhiên, hai loại xét nghiệm này có thể gây ảnh hưởng nhỏ đến thai nhi, làm tăng nguy cơ sẩy thai nên bác sĩ thường khuyến cáo mẹ bầu cần thận trọng khi quyết định.
6. Chi phí xét nghiệm NIPT
Chi phí xét nghiệm NIPT dao động trong khoảng 3.500.000-7.000.000VNĐ (tùy vào cơ sở y tế và gói xét nghiệm NIPT).
Bệnh viện/phòng khám tư vấn và xét nghiệm NIPT
- Phòng khám Đa khoa Saigon Healthcare, Quận 10, TP.HCM.
- Trung tâm chẩn đoán và xét nghiệm y khoa Điag, Quận 10, TP.HCM.
Xét nghiệm NIPT giúp đánh giá nguy cơ di truyền nhiễm sắc thể bất thường ở thai nhi trong ba tháng đầu của thai kỳ, chẳng hạn như hội chứng Down. Mẹ bầu nên trao đổi kỹ lưỡng với bác sĩ trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm.
Bài viết được tham khảo từ bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, Doctor có sẵn Team khuyến khích bệnh nhân hãy tìm và đặt lịch khám với bác sĩ có chuyên môn để điều trị.
NIPT (Noninvasive Prenatal Testing): What You Need to Know – Healthline
