Bạn có thể đã nghe nói về hội chứng Edwards trong tin tức, hoặc tầm soát thai nhi. Dưới đây Docosan sẽ trả lời những câu hỏi phổ biến về hội chứng Edwards, bao gồm nguyên nhân, cách chẩn đoán và nó ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh như thế nào.
Tóm tắt nội dung
Hội chứng Edwards là gì?
Hội chứng Edwards, còn được gọi là hội chứng tam nhiễm sắc thể 18, là một rối loạn nhiễm sắc thể do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 18 gây ra khuyết tật nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh. Hội chứng Edwards lần đầu tiên được báo cáo bởi Edwards và cộng sự vào năm 1960, ông báo cáo một trẻ sơ sinh bị đa dị tật bẩm sinh và suy giảm nhận thức. Sau đó, Smith và cộng sự đã xác nhận bản sao thừa của nhiễm sắc thể 18 là nguyên nhân cơ bản gây ra hội chứng Edwards.
Hội chứng Edwards là hội chứng tam nhiễm sắc thể đứng thứ hai về tần suất chỉ sau thể tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down). Tỷ lệ hiện mắc khi sinh sống được ước tính là 1/6.000 – 1/8.000, và tỷ lệ nữ: nam là 3: 1. Con số này thậm chí còn cao hơn thế vì nhiều thai nhi không sống sót qua 3 tháng giữa hoặc 3 tháng cuối thai kỳ.
Tỷ lệ sống sót thấp, chỉ 1/10 trẻ sơ sinh đạt được năm đầu đời. Nhiễm sắc thể thừa phần lớn có nguồn gốc từ mẹ, tuổi mẹ càng lớn thì nguy cơ mắc hội chứng Edwards càng cao và nguy cơ tái phát đối với thể tam nhiễm 18 hoàn toàn là 1% cho những lần mang thai tiếp theo.
Nguyên nhân hội chứng Edwards
Đôi khi trứng của mẹ hoặc tinh trùng của bố chứa sai số nhiễm sắc thể. Khi chúng kết hợp, sai lầm này sẽ được truyền sang em bé hoặc vấn đề có thể phát sinh khi em bé đang phát triển trong bụng mẹ.
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards có 3 bản sao của một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể số 18, thay vì 2 bản sao như thông thường. Hiện tượng này được gọi là Trisomy 18. Điều này khiến nhiều cơ quan của em bé phát triển không bình thường.
Có ba loại hội chứng Edwards:
- Thể tam nhiễm hoàn toàn là dạng phổ biến nhất (94%). Ở loại này, mỗi tế bào đều chứa ba bản sao hoàn chỉnh của nhiễm sắc thể 18.
- Thể tam nhiễm khảm là loại phổ biến thứ hai (ít hơn 5%). Trong loại này, tồn tại cả thể tam nhiễm hoàn toàn và dòng tế bào bình thường.
- Thể tam nhiễm một phần chiếm 2%. Trong loại này, chỉ một phần của nhiễm sắc thể 18 có mặt ở trạng thái tam nhiễm.
Các dấu hiệu của hội chứng Edwards
Hội chứng này có thể nhận biết bằng các dị tật bẩm sinh, thiếu hụt tăng trưởng, khuyết tật trí tuệ, khiếm khuyết đa cơ quan, do đó, tăng nguy cơ tử vong sơ sinh.
Các dị tật điển hình bao gồm:
- Các đặc trưng sọ mặt: chứng đầu nhỏ, chẩm nổi rõ; tai dị dạng thấp; lỗ mũi hếch; miệng và hàm nhỏ
- Cổ ngắn
- Bàn tay nắm chặt với ngón trỏ chồng lên ngón 3 và ngón 4, ngón cái kém phát triển
- Biến dạng ngực: ngực lõm hoặc xương ức ngắn và nhô; hai núm vú nhỏ cách xa nhau
- Bàn chân bị biến dạng, cong mất độ lõm có tên là Rocker bottom feet
Sự hiện diện của dị tật cấu trúc tim xảy ra ở hơn 90% trẻ sơ sinh. Các dị tật có thể gặp là thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch, tim trái giảm sản, các khuyết tật van tim…
Ngoài ra, hội chứng này còn gây bất thường ở các hệ cơ quan khác: hô hấp, tiêu hóa, thần kinh, niệu dục, cơ xương.
Các nguyên nhân chính gây tử vong bao gồm ngưng thở trung ương, suy tim do dị dạng tim, suy hô hấp do giảm thông khí, tắc nghẽn đường hô hấp trên và có khả năng là sự kết hợp của những yếu tố này với các yếu tố khác.
Hội chứng Edwards được chẩn đoán như thế nào?
Hiện tại, hầu hết các trường hợp tam nhiễm sắc thể 18 đều được chẩn đoán trước sinh, dựa trên sàng lọc theo tuổi mẹ, sàng lọc dấu hiệu huyết thanh của mẹ hoặc phát hiện các bất thường trên siêu âm từ 11 đến 16 tuần (ví dụ: hạn chế phát triển trong tử cung, đa ối, nang đám rối màng mạch, dày màng đệm, tật đầu nhỏ, dị tật tim, chồng ngón và động mạch rốn đơn,…). Tuy nhiên siêu âm thai không phải là cách chính xác để chẩn đoán bệnh.
Khả năng mắc hội chứng Edwards được nâng cao thông qua xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT), là xét nghiệm máu được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Cách xác định duy nhất để chẩn đoán hội chứng Edwards là thông qua xét nghiệm di truyền tế bào phân tích nhiễm sắc thể đồ (karyotype) hoặc lai huỳnh quang tại chỗ (FISH). Xét nghiệm có thể được thực hiện khi em bé còn trong bụng mẹ bằng cách lấy mẫu nhung mao màng đệm từ nhau thai hoặc chọc dò màng ối. Cách lấy mẫu như vậy có nguy cơ sẩy thai. Vì thế, bạn nên trao đổi thật kỹ với bác sĩ sản khoa của mình về điều này.
Đôi khi, hội chứng Edwards không được nghi ngờ khi mang thai, và chỉ được phát hiện khi đứa trẻ được sinh ra dựa trên khuôn mặt và cơ thể của bé. Khi đó, chỉ định xét nghiệm di truyền tế bào giúp xác định chẩn đoán.
Điều trị và phòng tránh
Không có phương pháp điều trị dứt điểm cho hội chứng Edwards. Cha mẹ của đứa trẻ mắc hội chứng Edwards phải đối mặt với sự lựa chọn rất khó khăn: dừng lại hay tiếp tục. Họ thường phải quyết định giữa chăm sóc giảm nhẹ và kéo dài sự sống bằng điều trị tích cực hoặc phẫu thuật.
Sự phức tạp và mức độ nghiêm trọng của biểu hiện lâm sàng khi sinh cũng như tỷ lệ tử vong sơ sinh cao khiến cho việc xử trí chu sinh và sơ sinh của trẻ mắc tam nhiễm sắc thể 18 đặc biệt khó khăn. Việc giám sát sức khỏe được thực hiện cẩn thận, nhất là trong 12 tháng đầu đời, và cần nhiều lần đánh giá nhi khoa và chuyên khoa. Có một đứa con mắc hội chứng Edwards có thể khiến cảm xúc bị kiệt quệ, cha mẹ phải nhận được sự hỗ trợ trong chặng đường gian nan này.
Vì vậy, cách phòng tránh tốt nhất là khám thai định kỳ, tầm soát dị tật trước sinh, phát hiện và can thiệp sớm.
Tóm lại, hội chứng Edwards là rối loạn nhiễm sắc thể gặp ở trẻ sơ sinh, gây dị tật đa cơ quan và tiên lượng tử vong cao. Hãy để Docosan mang đến sự phục vụ tận tâm giúp bạn có một thai kỳ thật khỏe mạnh.
Bài viết được tham khảo bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, Docosan Team khuyến khích bệnh nhân hãy tìm và đặt lịch hẹn với bác sĩ có chuyên môn tại Docosan để điều trị.
