U sợi thần kinh là một bệnh lý u lành tính. Bệnh gây ra bởi sự rối loạn phức hợp gen, được cho là có khả năng di truyền. Bệnh có thể điều trị được bằng các phương pháp phẫu thuật hoặc xạ trị. Hãy cùng Docosan tìm hiểu về hội chứng u sợi thần kinh trong bài viết dưới đây nhé!
Tóm tắt nội dung
Bệnh u sợi thần kinh là gì?
U sợi thần kinh hay còn gọi là bướu sợi thần kinh. Bệnh được biết đến với đặc điểm là u sợi thần kinh lành tính. Cơ chế gây bệnh được biết đến rộng rãi đó là sự rối loạn về phức hợp gen tác động lên các cơ quan trong cơ thể. Ban đầu khối u xuất phát từ lớp vỏ sợi của đường dẫn truyền thần kinh ngoại biên. Các thành phần tham gia vào con đường này bao gồm: tế bào Schwamn, tế bào mast, nguyên bào sợi và hệ thống mạch máu. Vị trí xuất hiện của chúng có thể là bất cứ đầu tận của bất kỳ dây thần kinh nào.
Có 3 loại tổn thương u sợi thần kinh lành tính hay gặp là tổn thương ở da, dưới da và tại đám rối. Có khoảng 50% các trường hợp bệnh được cho là do nguyên nhân di truyền, số còn lại có thể do sự biến đổi trong cấu trúc gen. U sợi thần kinh được chia thành 2 nhóm chính là bệnh u sợi thần kinh loại 1 và bệnh u sợi thần kinh loại 2. Bệnh loại 1 còn được biết đến với tên gọi bệnh Von Recklinghausen.
Bệnh lý này có thể gặp ở bất cứ chủng tộc nào, nam nữ có xác suất mắc bệnh tương đương nhau. Các nghiên cứu cho thấy bệnh do di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường. 50% ghi nhận các bệnh nhân bướu sợi thần kinh có gia đình là bố hoặc mẹ mắc căn bệnh này, các trường hợp còn lại được cho là do biến đổi cấu trúc nhiễm sắc thể. Do đó, bệnh có thể di truyền cho thế hệ sau.
Dấu hiệu nhận biết u sợi thần kinh
Bệnh u sợi thần kinh loại 1 gây bệnh với diện tích xuất hiện khắp cơ thể. Bệnh có thể biểu hiện bằng những vết có màu cà phê sữa xuất hiện trên da, hoặc là những khối u trong hệ thần kinh. Trong khi đó u sợi thần kinh loại 2 thường xảy ra ở hệ thần kinh thính giác ở cả 2 bên, bệnh còn có thể xảy ra ở màng não, tuỷ sống. Trong 2 loại thì u sợi thần kinh loại 1 có tần suất mắc bệnh cao hơn.
U sợi thần kinh có dấu hiệu thường hay gặp nhất là dưới dạng u sợi thần kinh ở da. Đặc trưng của bệnh là các nốt có cuống hoặc có dạng polyp, màu có thể giống với màu da hoặc màu nâu cà phê sữa, kích thước thay đổi lớn nhỏ khác nhau. Các nốt này có thể mềm đàn hồi giống như cao su. Về số lượng, có thể hàng chục, hàng trăm khối u xuất hiện khắp nơi trên cơ thể người bệnh.
Một số dạng sang thương khác của bệnh có thể gặp như u ở dưới da, khối u sâu hơn và nằm ở dưới trung bì do đó có mật độ chắc hơn u xơ ở da. Ngoài ra có thể gặp u sợi dạng mắt lưới tập trung thành từng đám, sờ có độ chắc chạy dọc theo đường đi của các đám rối thần kinh hoặc dọc theo rễ thần kinh ở lưng. U sợi thần kinh dạng lưới lan tỏa: có nhiều mạch máu, có mặt ở lớp mỡ dưới da, lớp gân cơ, có thể từ nội tạng.
Một số biểu hiện khác của u sợi thần kinh;
- Các sẩn Lisch (u mống mắt): nốt màu vàng hoặc nâu hình vòm kích thước từ 1 đến 2mm trong giác mạc.
- Hiếm gặp hơn có thể kèm tình trạng tăng nhãn áp, tăng huyết áp.
- Biến dạng xương sọ cũng thường gặp ở nhóm bệnh nhân bướu sợi thần kinh, một số ít ghi nhận tình trạng biến dạng xương bướm.
- Biến dạng xương sống, cong vẹo cột sống, gai xương là những bất thường về xương khớp thường gặp. Ngoài ra có thể có biến dạng xương khớp, phì đại xương cục bộ, biến dạng xương cẳng chân.
- Các bệnh lý kèm theo khác có thể gặp: u thần kinh đệm thị giác, u vỏ thần kinh ngoại biên, u tủy xương ở trẻ em, hẹp động mạch phổi, chậm phát triển trí tuệ, động kinh…
U sợi thần kinh type 2 thường biểu hiện bằng những khối u ở hệ thần kinh trung ương như u thị giác, u tiền đình. Bệnh xảy ra ở trẻ nhỏ trước độ tuổi dậy thì, ít gặp hơn so với bệnh u sợi thần kinh loại 1. Các triệu chứng lâm sàng chủ yếu là đốm cà phê sữa ở da, ù tai, chức năng nghe kém, thường xuyên chóng mặt. Các cận lâm sàng chẩn đoán hình ảnh có thể phát hiện u thần kinh, u màng não, u tuỷ sống, đục thuỷ tinh thể. Bệnh được chẩn đoán chủ yếu dựa vào lâm sàng.
Nguyên tắc điều trị bệnh u sợi thần kinh
U sợi thần kinh hay bướu sợi thần kinh không có phương pháp điều trị cụ thể. Khi người bệnh được chẩn đoán mắc u sợi thần kinh loại 1, bác sĩ điều trị sẽ theo dõi sự tiến triển khối u sát sao, chặt chẽ, theo dõi xem các khối u này có biểu hiện triệu chứng khác như gây ra tình trạng đau nhức, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh hay không.
Theo thời gian, nếu khối u tiến triển ngày càng nặng nề và có ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống của bệnh nhân thì bác sĩ sẽ chỉ định các biện pháp điều trị như phẫu thuật hay chiếu xạ để loại bỏ các khối u có trên cơ thể. Tuy nhiên, các thủ thuật này rất nguy hiểm vì có thể ảnh hưởng nặng nề đến chức năng của các dây thần kinh liên quan.
Cảm ơn bạn đã tìm đọc bài viết “U sợi thần kinh là gì? Cách điều trị bạn cần biết”. U sợi thần kinh là loại u lành tính thường gặp do di truyền gây ra. Phần lớn các trường hợp bệnh không ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của người bệnh tuy nhiên khi cần có thể điều trị bằng phương pháp phẫu thuật hoặc xạ trị.
Bài viết được tham khảo từ bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước.
Nguồn tham khảo: CDC
