Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu? Có cần thiết không?

Ngày cập nhật: 06/09/24

Tác giả: Đội ngũ biên tập Docosan

NIPT là xét nghiệm quan trọng dành cho thai nhi để sàng lọc một số bệnh di truyền phổ biến như hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau,… Vậy sản phụ nên xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu và tại sao cần làm xét nghiệm này? Bài viết sau đây sẽ giải thích chi tiết cho quý bạn đọc những thắc mắc trên.

Tóm tắt nội dung

1 Quá trình phát triển nhịp tim của thai nhi
2 Xét nghiệm NIPT là gì?
3 Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu?
4 Xét nghiệm NIPT có cần thiết không?
5 Xét nghiệm NIPT có an toàn không?
6 Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?
7 Câu hỏi thường gặp khi xét nghiệm NIPT

Quá trình phát triển nhịp tim của thai nhi

Tim thai bắt đầu phát triển từ tuần thứ 4 của thai kỳ và nhịp tim của bé liên tục thay đổi ngay cả sau khi sinh. Ở tam cá nguyệt đầu tiên, các nhóm tế bào riêng biệt bắt đầu phân hóa, phát triển thành tim và hệ tuần hoàn. Lúc này, nhịp tim của bé là 110 nhịp/phút, có khi 150 – 170 nhịp/phút ở tuần thứ 8 – gấp đôi so với người trưởng thành. Vào giai đoạn tam cá nguyệt thứ hai, não của bé bắt đầu tham gia vào việc điều hòa nhịp tim sao cho phù hợp với môi trường ngoài bào thai. Do đó, nhịp tim của bé bắt đầu giảm và giữ ổn định ở mức 140 lần/phút kể từ tuần thứ 20 trở đi. Đây cũng là thời điểm vàng để tầm soát các khuyết tật tim bẩm sinh do có thể quan sát buồng tim rõ ràng qua siêu âm. Đến tam cá nguyệt thứ ba, hệ tuần hoàn của bé gần như hoàn thiện, phát triển chậm dần và đều đặn. Đến tuần thứ 40, bé đã sẵn sàng ra khỏi tử cung. Trong quá trình chuyển dạ, nhịp tim thai dao động từ 110-160 nhịp/phút.

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (noninvasive prenatal testing test) là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn nhằm sàng lọc nguy cơ mắc các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13),… Ngoài ra, thông qua NIPT, sản phụ cũng có thể biết trước giới tính thai nhi. NIPT được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu có chứa các đoạn DNA của thai nhi từ người mẹ. Mẫu máu sau đó sẽ được phân tích để tìm các rối loạn bẩm sinh trong cấu tạo di truyền của thai nhi. Cần lưu ý rằng, NIPT không thể sàng lọc tất cả các rối loạn nhiễm sắc thể hay chẩn đoán bệnh, mà xét nghiệm này chỉ mang tính ước lượng khả năng thai nhi mắc một tình trạng bệnh di truyền cụ thể.

NIPT được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu có chứa các đoạn DNA của thai nhi từ người mẹ

Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu?

Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 trở đi của thai kỳ. Lúc này, lượng DNA của thai nhi trong máu người mẹ mới đủ để tiến hành xét nghiệm và cho kết quả với độ chính xác cao. Tính chính xác của xét nghiệm phụ thuộc vào nhiều yếu tố như mang song thai, là người mang thai hộ hoặc sản phụ có cơ địa thừa cân, béo phì. Thông thường, NIPT có độ chính xác lên đến 99% trong việc phát hiện hội chứng Down. Với các hội chứng di truyền khác, NIPT có thể kém nhạy hơn đôi chút nhưng nhìn chung, xác suất dương tính giả vẫn rất thấp so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác.

Xét nghiệm NIPT có cần thiết không?

Xét nghiệm NIPT giúp xác định khả năng thai nhi mắc một số bệnh rối loạn nhiễm sắc thể nhất định. Do đó, các bác sĩ khuyên sản phụ nên thực hiện xét nghiệm này để tầm soát trước sinh, đặc biệt là các đối tượng sau:

Sản phụ đã từng có con bị bất thường về nhiễm sắc thể.
Kết quả siêu âm cho thấy bất thường ở thai nhi.
Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy sản phụ có nguy cơ tiềm ẩn mắc bệnh di truyền.

Trước đây, Học viện Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) chỉ khuyến nghị xét nghiệm NIPT cho những sản phụ có nguy cơ cao kể trên. Tuy nhiên, hiện nay, NIPT được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ có thai vì sự cần thiết trong việc dự đoán và phòng ngừa các bệnh bẩm sinh do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra.

Hiện nay, NIPT được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ có thai

Xét nghiệm NIPT có an toàn không?

Xét nghiệm NIPT hoàn toàn an toàn và không gây hại cho sức khỏe của cả mẹ và bé. NIPT phù hợp cho các sản phụ mang thai một hoặc hai, không phù hợp với người mang thai ba hoặc nhiều hơn. Kết quả từ xét nghiệm NIPT sẽ thể hiện khả năng thai nhi mắc ba bệnh là hội chứng Down, Edwards và Patau. Điều này giúp mẹ bầu tiết kiệm thời gian và công sức hơn rất nhiều so với các sàng lọc trước sinh thông thường khác.

Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Mặc dù NIPT là xét nghiệm rất nhạy với khả năng phát hiện hội chứng Down là hơn 99%, nhưng đây vẫn chỉ là xét nghiệm sàng lọc chứ không có tính chất chẩn đoán. Do đó, sản phụ có thể chọn làm xét nghiệm NIPT nếu:

Đang trong thời gian tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ: Đây là thời điểm vàng để xét nghiệm bệnh rối loạn di truyền bẩm sinh, đặc biệt là hội chứng Down. Kết quả xét nghiệm sẽ chính xác hơn nếu kết hợp với kết quả xét nghiệm máu (tuần thứ 10-12 của thai kỳ) hoặc kết quả siêu âm (tuần thứ 11-13).
Sản phụ chưa thực hiện bất kỳ xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào trong thời kỳ tam cá nguyệt đầu tiên.
Sản phụ muốn biết xác suất sinh con mắc hội chứng Down trước khi cân nhắc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc khác như chọc ối.
Sản phụ có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down do lớn tuổi hoặc có người thân mắc bệnh di truyền.

Sản phụ có thể cân nhắc tư vấn di truyền trước khi thực hiện NIPT để hiểu rõ về lợi ích và rủi ro khi làm xét nghiệm này. Đặc biệt, các nhóm đối tượng sau cần được chỉ định làm xét nghiệm NIPT:

Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên.
Đã từng có tiền sử mang thai bất thường về nhiễm sắc thể.
Có phát hiện bất thường qua siêu âm.
Kết quả xét nghiệm NIPT trong tam cá nguyệt đầu tiên dương tính.
Có tiền sử gia đình mắc bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.

Liên hệ bệnh viện Đồng Nai để xét nghiệm NIPT ngay.

Câu hỏi thường gặp khi xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?

Sản phụ không cần thiết phải nhịn ăn trước khi thực hiện NIPT. Thay vào đó, trước khi xét nghiệm, sản phụ cần chuẩn bị một số tài liệu sau để bác sĩ nắm rõ tình hình sức khoẻ của mình hiện tại, bao gồm:

Tiền sử bệnh lý, tiền sử gia đình.
Sổ khám sức khoẻ thai kỳ.
Đơn thuốc đang sử dụng (nếu có).

Giá xét nghiệm NIPT

Mức giá trung bình của xét nghiệm NIPT khá cao, thường dao động từ 6.000.000 đồng đến 10.000.000 đồng. Tùy vào cơ sở xét nghiệm mà mức giá này có thể tương đương hoặc chênh lệch khoảng 1.000.000 đồng.

Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?

Sản phụ có thể phải chờ từ 1-2 tuần để có kết quả xét nghiệm NIPT. Nếu kết quả NIPT cho thấy em bé có khả năng bất thường nhiễm sắc thể, sản phụ sẽ được chỉ định thực hiện tiếp các xét nghiệm chẩn đoán khác như chọc dò dịch ối hoặc CVS.

Xét nghiệm NIPT ở đâu?

Dưới đây là một số bệnh viện/phòng khám chuyên về sản khoa uy tín mà bạn có thể lựa chọn để thực hiện xét nghiệm NIPT:

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo một số phòng khám Sản phụ khoa tại Docosan để chủ động đặt lịch hẹn với bác sĩ, phòng khám gần nhất nhé!

Xem thêm:

Xét nghiệm NIPT thực sự an toàn và cần thiết cho phụ nữ mang thai để tầm soát, sàng lọc sớm các bệnh rối loạn di truyền. Hy vọng bài viết đã giúp bạn trả lời được câu hỏi xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu và tầm quan trọng của xét nghiệm này. Hãy chia sẻ bài viết nếu bạn thấy hữu ích nhé! Link tham khảo: 1. Fetal heart rate in the first and second trimester

Link tham khảo: https://radiopaedia.org/articles/fetal-heart-rate-in-the-first-and-second-trimester.
Ngày tham khảo: 23/08/2024.

2. Your Baby’s Heartbeat