Xét nghiệm tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì? Vì sao cần thực hiện?

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh rối loạn huyết học khá phổ biến tại Việt Nam. Bệnh di truyền theo gen lặn từ bố mẹ sang con cái với biểu hiện chính là tình trạng thiếu máu. Cùng tìm hiểu các xét nghiệm tan máu bẩm sinh trong bài viết dưới đây để chủ động chẩn đoán và điều trị căn bệnh này.

Hiện tượng tan máu bẩm sinh (thalassemia) là gì?

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể, xảy ra do sự khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp chuỗi globin của phân tử hemoglobin. Đây là bệnh di truyền huyết học có tỷ lệ mắc bệnh cao nhất trên thế giới. Theo Viện huyết học – truyền máu trung ương, ước tính tại Việt Nam có tới 12 triệu người mang gen bệnh này. Rối loạn di truyền do Thalassemia gây ra khiến một lượng lớn tế bào hồng cầu bị phá hủy, dẫn đến tình trạng thiếu máu. Tùy theo chuỗi globin bị khiếm khuyết tổng hợp mà sẽ phân loại bệnh tan máu bẩm sinh thành α-thalassemia và β-thalassemia. Người bệnh thalassemia thể nặng có thể phải truyền máu suốt đời và mắc các biến chứng như biến dạng xương mặt, chậm phát triển, suy gan, suy tim, suy tuyến nội tiết,…

Tại sao cần thực hiện xét nghiệm tan máu bẩm sinh?

Hiện nay, tại Việt Nam có trên 20.000 người bệnh thalassemia thể nặng đang phải điều trị truyền máu liên tục. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em mắc thalassemia được sinh ra, trong đó có 2.000 trẻ em thể nặng và 800 trẻ mất do phù thai. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thalassemia thể nặng là 3 tỷ đồng và cần truyền khoảng 500 đơn vị máu để duy trì sự sống. Con số này được ước tính từ khi sinh ra cho đến năm 30 tuổi. Thalassemia đã và đang là gánh nặng sức khỏe, tinh thần và vật chất cho cả bệnh nhân lẫn gia đình người bệnh. Đây còn là vấn đề của toàn xã hội và ảnh hưởng nghiêm trọng đến tương lai giống nòi. Tuy nhiên, thalassemia hoàn toàn có thể phòng ngừa bằng các xét nghiệm tan máu bẩm sinh để chủ động tầm soát gen bệnh.

Chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh là như thế nào?

Chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh giúp người bệnh biết được chính xác bản thân có đang mắc thalassemia hay không. Trên lâm sàng, có nhiều cách thức để sàng lọc và chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh, cụ thể như sau:

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

Trước tiên, người bệnh sẽ thực hiện các xét nghiệm sàng lọc người mang gen tan máu bẩm sinh. Các xét nghiệm này gồm:

• Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi.
• Xét nghiệm sinh hóa: Sắt huyết thanh, ferritin, bilirubin.

Từ các xét nghiệm sàng lọc, bác sĩ sẽ phân tích và đánh giá tình trạng thiếu máu, loại trừ nguyên nhân thiếu máu thiếu sắt. Thông thường, kết quả xét nghiệm sàng lọc của bệnh nhân nghi ngờ thalassemia như sau:

• Chỉ số MCV giảm và/hoặc MCH, MCHC giảm so với tham chiếu.
• Chỉ số Hgb giảm hoặc bình thường, Hct giảm so với tham chiếu.
• Chỉ số sắt huyết thanh và ferritin bình thường so với tham chiếu.

Bệnh nhân có đồng thời 3 yếu tố trên trong kết quả xét nghiệm sàng lọc sẽ được chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm điện di để chẩn đoán người bệnh có mang gen thalassemia hay không.

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố Hemoglobin

Xét nghiệm điện di định lượng tương đối các loại Hb trong tế bào hồng cầu, từ đó xác định bất thường về huyết sắc tố như mang gen bệnh hoặc thể bệnh thalassemia. Theo đó, kết quả điện di sẽ được so sánh với số lượng Hb chuẩn ở người trưởng thành, cụ thể:

• HbA chiếm 95 – 98%.
• HbA2 chiếm 2 – 3%.
• HbF phải dưới 2%.

Nếu giá trị kết quả điện di cao hoặc thấp hơn so với tham chiếu trên, bác sĩ có thể chẩn đoán tan máu bẩm sinh và có cơ sở nhận định chung về mức độ, tình trạng bệnh. Đôi khi, để tiết kiệm thời gian cho bệnh nhân, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện đồng thời xét nghiệm 1 và 2.

Xét nghiệm tủy đồ

Để chẩn đoán chắc chắn hơn, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm tủy đồ cho bệnh nhân nghi ngờ bị tan máu bẩm sinh. Kết quả xét nghiệm tủy đồ của người bệnh thalassemia cho thấy tế bào tủy ở dòng hồng cầu tăng sinh mạnh và sự xuất hiện của nhiều giai đoạn tế bào hồng cầu.

Xét nghiệm phân tích mẫu ADN di truyền

Trên thực tế, đột biến gen thalassemia khá phức tạp với hàng trăm trường hợp khác nhau. Người bệnh có thể thực hiện xét nghiệm phân tích mẫu ADN di truyền để khẳng định chắc chắn chẩn đoán, cũng như hạn chế bỏ sót các đột biến gen. Tuy nhiên, chi phí xét nghiệm phân tích ADN khá cao, dao động từ 2 – 5 triệu đồng. Các phương pháp xét nghiệm ADN hiện có gồm:

• Xét nghiệm gen bệnh α-thalassemia và β-thalassemia bằng kỹ thuật PCR – RFLP.
• Xét nghiệm phát hiện đồng thời 21 đột biến α-thalassemia hoặc phát hiện đồng thời 22 đột biến β-thalassemia.
• Giải trình tự gen bằng phương pháp NGS.

Cần làm gì khi được chẩn đoán mắc tan máu bẩm sinh?

Thalassemia ở thể nhẹ không cần điều trị. Các thể bệnh thalassemia từ trung bình đến nặng, tuỳ vào tình trạng bệnh, cần phải áp dụng phác đồ điều trị cụ thể gồm:

• Truyền máu thường xuyên: Các thể thalassemia nghiêm trọng đòi hỏi phải truyền máu định kỳ sau mỗi vài tuần. Tuy nhiên, truyền máu trong thời gian dài có thể gây tích tụ sắt. Tình trạng ứ đọng sắt có thể gây tổn thương tim, gan, thận và nhiều cơ quan khác của cơ thể.
• Liệu pháp thải sắt: Đây là phương pháp điều trị để thải bỏ lượng sắt dư thừa khỏi máu – tác dụng phụ của việc truyền máu thường xuyên. Tuy nhiên, một số bệnh nhân tan máu bẩm sinh mặc dù không truyền máu cũng có nguy cơ bị thừa sắt. Việc loại bỏ lượng sắt dư thừa rất quan trọng đối với bệnh nhân thalassemia nặng.
• Ghép tế bào gốc: Là lựa chọn điều trị tối ưu cho những bệnh nhân thalassemia nặng phải truyền máu suốt đời và bắt buộc phải thải sắt bằng thuốc. Tế bào gốc được lấy từ người hiến tặng tương thích, thường là anh chị em ruột của người bệnh.

Giải đáp thắc mắc về xét nghiệm tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Bao lâu thì có kết quả xét nghiệm Thalassemia?

Thông thường, kết quả xét nghiệm tan máu bẩm sinh sẽ được gửi đến bệnh nhân sau 2 – 3 ngày kể từ khi lấy mẫu. Tuy nhiên, trong một vài trường hợp, thời gian trả kết quả sẽ dài hơn. Người bệnh cần trao đổi kết quả xét nghiệm với bác sĩ để nắm rõ tình trạng bệnh của mình và có hướng điều trị cụ thể.

Chi phí thực hiện xét nghiệm

Tùy vào xét nghiệm tan máu bẩm sinh mà chi phí thực hiện sẽ khác nhau. Theo đó, chi phí tầm soát gen mang bệnh và chi phí điện di dao động khoảng 300.000 – 500.000 đồng. Tuy nhiên, chi phí phân tích mẫu ADN di truyền tương đối cao, khoảng từ 2 – 5 triệu đồng cho mỗi xét nghiệm.

NIPT có chẩn đoán được bệnh Thalassemia?

Bệnh Thalassemia có thể được chẩn đoán ngay từ khi trẻ còn trong bào thai thông qua xét nghiệm NIPT. NIPT xét nghiệm DNA của thai nhi thông qua mẫu máu từ người mẹ, sau đó so sánh DNA của bé với DNA của bố và mẹ để kiểm tra tính trạng di truyền. Hiện nay, NIPT thường được sử dụng để phát hiện các dị bội nhiễm sắc thể với khả năng chính xác cao, từ đó giúp cha mẹ yên tâm và đưa ra những quyết định sáng suốt cho thai kỳ. Việc ứng dụng NIPT vào chẩn đoán Thalassemia là phương pháp mới và được xem là lựa chọn thay thế cho các thủ thuật xâm lấn đắt tiền hơn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

Xét nghiệm Thalassemia ở đâu? 

Hiện nay, người bệnh có thể thực hiện xét nghiệm Thalassemia tại nhiều bệnh viện và trung tâm xét nghiệm uy tín. Dưới đây là một số địa điểm gợi ý để bạn lựa chọn xét nghiệm tan máu bẩm sinh:

• Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec (Khoa Xét nghiệm – Gen).
• Bệnh viện Hoàn Mỹ (Khoa Xét nghiệm).
• Trung tâm xét nghiệm công nghệ cao Healthcare Việt Nam (Khoa Huyết học).
• Bệnh viện Từ Dũ (Khoa Xét nghiệm di truyền học).
• Bệnh viện Đồng Nai 2

Xem thêm:

• 8 yếu tố cần kiểm tra khi khám sức khỏe sinh sản 2 vợ chồng.
• Xét nghiệm máu tổng quát cho biết những bệnh gì? – Giải đáp.
• Bệnh máu trắng có chữa khỏi không? – 7 phương pháp điều trị hiệu quả

Bài viết sau đây đã cung cấp cho bạn những thông tin chi tiết về xét nghiệm tan máu bẩm sinh. Nếu thấy bài viết hữu ích, hãy chia sẻ cho bạn bè và người thân nhé! Link tham khảo: 1. Hướng dẫn xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh (thalassemia).

• Link tham khảo: https://vienhuyethoc.vn/chi-phi-xet-nghiem-gen-tan-mau-bam-sinh-thalassemia/.
• Ngày tham khảo: 01/09/2024.

2. Diagnosing Thalassemias.

• Link tham khảo: https://www.hoacny.com/patient-resources/blood-disorders/what-thalassemias/diagnosing-thalassemias.
• Ngày tham khảo: 01/09/2024.

3. Thalassemia. 

• Link tham khảo: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/diagnosis-treatment/drc-20355001.
• Ngày tham khảo: 01/09/2024.