Gai đôi cột sống là một dị tật bẩm sinh vùng cột sống. Đây là một dạng khuyết tật ống thần kinh, gặp với tỉ lệ 1-2 trẻ mắc bệnh trên 1000 trẻ sinh ra. Gai đôi thường hay gặp ở đoạn cột sống thắt lưng – cùng, đặc biệt là 2 đốt sống L5 và S1. Cùng Docosan tìm hiểu sâu hơn về căn bệnh này nhé!
Tóm tắt nội dung
Gai đôi cột sống là gì?
Gai đôi cột sống, hay còn gọi là nứt đốt sống, là một dạng dị tật ống thần kinh. Trong quá trình phát triển của thai nhi, ống thần kinh là cấu trúc sẽ dần phát triển thành não và cột sống của em bé, bắt đầu hình thành vào giai đoạn đầu của thai kỳ và sẽ từ từ đóng lại vào khoảng tuần thứ 4.
Trong bệnh gai đôi cột sống, một phần của ống thần kinh không phát triển và đóng lại đúng cách, dẫn đến các khuyết tật của tuỷ sống và cột sống cho em bé khi chào đời.
Ngoài ra trẻ còn có thể gặp các vấn đề ở bàng quang, ruột, cũng như khả năng vận động, kiểm soát tay và chân.
Nguyên nhân của gai đôi cột sống
Hiện nay, người ta chưa biết rõ về nguyên nhân của bệnh gai đôi cột sống. Tuy nhiên, có một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh, ví dụ như:
- Chế độ dinh dưỡng thiếu acid folic trước và trong giai đoạn đầu của thai kỳ.
- Yếu tố di truyền: Gia đình có tiền sử bị gai đôi cột sống.
- Thuốc: Thai phụ có sử dụng một số loại thuốc, ví dụ như acid valproic, để ngăn ngừa co giật, có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh gai đôi cột sống ở bé khi sinh ra.
Phân loại và triệu chứng của bệnh gai đôi cột sống
Bệnh gai đôi cột sống, thường gặp nhất ở vùng thắt lưng – cùng, đặc biệt là gai đôi cột sống S1, được chia thành 3 loại, bao gồm:
Gai đôi cột sống ẩn
- Đây là loại phổ biến nhất và nhẹ nhất.
- Trong thể bệnh này, tủy sống và dây thần kinh thường không bị ảnh hưởng, nhưng cột sống của người bệnh có một khoảng trống nhỏ.
- Đa số các trường hợp gai đôi cột sống ẩn thường được phát hiện một cách tình cờ dựa trên phim X-Quang cột sống khi người bệnh đi khám vì một lí do nào khác
Thoát vị màng tuỷ (gai đôi có nang)
- Đây là thể bệnh hiếm gặp, xảy ra khi túi dịch tuy lộ ra bên ngoài lưng của em bé.
- Thể bệnh này cũng không có các dấu hiệu cụ thể, nhưng ở một số trường hợp có kèm theo các vấn đề về ruột và bàng quang.
Thoát vị tuỷ – màng tuỷ
Thoát vị tủy – màng tủy là thể bệnh nặng nề, nghiêm trọng nhất của bệnh gai đôi cột sống. Ống sống của thai nhi bị hở ở vùng cột sống L5 – S1 và có một túi chất lỏng ở bên ngoài cột sóng.
Thành phần chứa bên trong túi là dịch não tuỷ, màng cứng, màng nhện tuỷ và tuỷ sống và dây thần kinh. Tuỳ theo mức độ thoát vị, thành phần chứa bên trong túi thoát vị và vị trí thoát vị mà người bệnh sẽ có những dấu hiệu khác nhau, ví dụ như:
- Bất thường vận động, yếu, liệt chi.
- Bất thường về thần kinh, rối loạn cảm giác, rối loạn cơ vòng gây đi tiểu hoặc đi cầu không tự chủ.
- Cong vẹo cột sống, gù, gãy xương, trật khớp.
- Các bất thường về chức năng nghe và nhìn.
- Động kinh.
Chẩn đoán bệnh gai đôi cột sống
Bệnh gai đôi cột sống có thể được chẩn đoán trong thai kỳ hoặc sau khi em bé được sinh ra. Cũng có thể, người bệnh hoàn toàn không nhận ra hoặc phát hiện muộn các thể bệnh nhẹ, không triệu chứng cho đến một lần đi khám bệnh tình cờ.
Trong thai kỳ
Khi mang thai, thai nhi sẽ được kiểm tra đánh giá có hay không các tật bẩm sinh, như gai đôi cột sống hoặc một số tật bẩm sinh ở các cơ quan khác.
- Xét nghiệm AFP: AFP là viết tắt của alpha-fetoprotein, là một loại protein do thai nhi tạo ra và truyền sang máu của mẹ. Khi định lượng AFP trong máu của mẹ, nếu chỉ số cao bất thường, gợi ý tình trạng gai đôi cột sống ở bé. Xét nghiệm AFP là công cụ đặc hiệu để đánh giá các khuyết tật của ống thần kinh trong quá trình phát triển của thai nhi.
- Siêu âm thai nhi định kì: Đánh giá sự phát triển và các hình ảnh của thai nhi trong bụng mẹ.
Khi ghi nhận có tình trạng gai đôi cột sống trên thai nhi, các bác sĩ chuyên khoa sẽ cùng thảo luận với người nhà về hướng điều trị và khắc phụ vấn đề này. Việc điều trị và hỗ trợ, theo dõi sau sanh nếu quyết định tiếp tục mang thai, hoặc nếu lựa chọn chấm dứt thai kỳ, cần có sự cân nhắc giữa chuyên môn và ý kiến của gia đình.
Sau khi em bé được sinh ra
- Theo dõi sự tăng trưởng của chu vi vòng đầu em bé.
- Đánh giá các cử động, phát triển vận động và tâm thần của bé.
- Siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT-Scan) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để đánh giá tình trạng não úng thuỷ ở bé.
- Siêu âm bụng: Khảo sát bàng quang và thận để đánh giá khả năng lưu trữ nước tiểu.
Chữa gai đôi cột sống như thế nào?
Hầu hết các trường hợp gai đôi cột sống ở thể ẩn, không có triệu chứng và thường nhẹ, nên không cần điều trị gì đặc biệt.
Phẫu thuật được cân nhắc đối với các trường hợp ở trẻ sinh ra có khối thoát vị chứa dịch não tuỷ và tuỷ sống, các dây thần kinh. Các loại phẫu thuật bao gồm:
Phẫu thuật trước khi sinh
- Thường thực hiện vào tuần thứ 26 của thai kỳ.
- Trẻ được phẫu thuật phục hồi khiếm khuyết trước khi sinh ra sẽ giúp giảm các nguy cơ não úng thuỷ, ảnh hưởng hệ thần kinh, sanh non, hoặc một số biến chứng khác.
Sinh mổ: Thực tế, một số trường hợp thai nhi mắc bệnh gai đôi cột sống L5-S1 có xu hướng ở tư thế ngồi chân hoặc ngôi mông khi chuyển dạ, hoặc đối với các túi thoát vị lớn, bác sĩ sẽ đề nghị sinh mổ để giảm nguy cơ nhiễm trùng thần kinh đối với thai nhi và hạn chế tối đa các tổn thương lên tủy sống của trẻ.
Phẫu thuật sau sinh
- Mục tiêu của phẫu thuật là khắc phục các khiếm khuyết cột sống và giảm nguy cơ nhiễm trùng thần kinh.
- Ngay cả sau khi được phẫu thuật, vẫn có một tỉ lệ nhỏ các trường hợp còn tồn tại các triệu chứng và khuyết tật thần kinh ở trẻ. Tuỳ theo kết quả của cuộc phẫu thuật mà các bác sĩ điều trị sẽ có biện pháp bổ sung, nhằm đem lại chất lượng sống tốt nhất cho trẻ.
Bên cạnh phẫu thuật, bác sĩ có thể sẽ kết hợp thêm các phương pháp điều trị khác, ví dụ như: Thuốc điều trị triệu chứng, vật lí trị liệu – phục hồi chức năng, sử dụng các dụng cụ hỗ trợ đi bộ…
Kết luận
Gai đôi cột sống là một dị tật thần kinh bẩm sinh, hoàn toàn có thể phát hiện ngay trong thai kỳ. Các bà mẹ cần đi khám thai đầy đủ, đúng lịch và có chế độ dinh dưỡng phù hợp để hạn chế tối đa nguy cơ trẻ mắc bệnh và đồng thời, giúp phát hiện bệnh sớm, từ đó các bác sĩ sẽ có các biện pháp điều trị kịp thời, đem lại hiệu quả tốt nhất cho trẻ trong tương lai.
Bài viết được tham khảo từ bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, Docosan Team khuyến khích bệnh nhân hãy tìm và đặt lịch hẹn với bác sĩ có chuyên môn để điều trị.
