Bệnh ly thượng bì là bệnh gì? Có cách điều trị khỏi không?

Bệnh ly thượng bì (Epidermolysis bullosa) là một nhóm bệnh di truyền hiếm gặp về da. Theo thống kê ở Hoa Kỳ, tỉ lệ mắc bệnh là 11,1 trên 1 triệu người. 

Hiện nay bệnh ly thượng bì chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, tuy nhiên các thể bệnh nhẹ có thể cải thiện theo tuổi tác. Chủ yếu điều trị chăm sóc vết phồng rộp, giảm thiểu nguy cơ hình thành vết rộp mới, giảm các biến chứng, trong đó đáng sợ nhất và cũng là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong – ung thư biểu mô tế bào vảy. 

Những tiến bộ tiền lâm sàng trong liệu pháp gen, thay thế protein đang mở đường thành công trong lâm sàng, nâng cao hy vọng điều trị cho bệnh nhân. Vậy bệnh ly thượng bì là bệnh gì? Hãy cùng Doctor có sẵn tìm hiểu rõ hơn trong bài viết dưới đây!

Bệnh ly thượng bì là bệnh gì?

Bệnh ly thượng bì hay bệnh ly thượng bì bóng nước (Epidermolysis bullosa) là một nhóm bệnh di truyền hiếm gặp, do các rối loạn về gen, khiến da mỏng manh và dễ phồng rộp. Vết rách, vết loét và vết phồng rộp bóng nước xảy ra khi có sự cọ xát hoặc va chạm vào da. Trong những trường hợp nghiêm trọng, các bóng nước có thể xuất hiện bên trong cơ thể, chẳng hạn như niêm mạc miệng, thực quản, dạ dày, ruột, đường hô hấp trên, bàng quang và bộ phận sinh dục.

Bệnh ly thượng bì được di truyền và thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Một số trường hợp không phát triển các triệu chứng cho đến khi trưởng thành.

Nguyên nhân gây bệnh ly thượng bì

Nguyên nhân gây bệnh ly thượng bì là do sự thay đổi (đột biến) gen được di truyền từ bố và (hoặc) mẹ mắc bệnh. 

Da được tạo thành từ lớp thượng bì (lớp bên ngoài) và lớp hạ bì (lớp bên trong), giữa thượng bì và hạ bì là lớp màng đáy. Đột biến gen gây ra vấn đề trong việc hình thành màng đáy, làm cho các lớp da không liên kết bình thường, khiến da dễ tổn thương và phồng rộp.

Có 4 thể bệnh ly thượng bì chính được xác định dựa trên vị trí, mức độ phân tách và hình thành bóng nước, bao gồm:

• Bệnh ly thượng bì thể đơn giản (Epidermolysis Bullosa Simplex): Đây là thể phổ biến và nhẹ nhất. Bóng nước xảy ra ở phần dưới của lớp thượng bì, lành mà không để lại sẹo.

• Bệnh ly thượng bì thể bộ nối (Junctional Epidermolysis Bullosa): Bóng nước xảy ra ở phần trên cùng của màng đáy, do các vấn đề liên kết giữa lớp thượng bì và màng đáy.

• Bệnh ly thượng bì thể loạn dưỡng (Dystrophic Epidermolysis Bullosa): Bóng nước xảy ra ở lớp hạ bì do các vấn đề liên kết giữa màng đáy và hạ bì.

• Bệnh ly thượng bì thể hỗn hợp (Hội chứng Kindler): Bóng nước xảy ra ở nhiều lớp da, bao gồm cả màng đáy.

Ngoài ra, có hơn 30 thể phụ của bệnh ly thượng bì, được phân nhóm dựa trên 4 thể chính.

Triệu chứng bệnh ly thượng bì là gì? 

Các triệu chứng của bệnh ly thượng bì khác nhau tùy thuộc vào thể mắc phải. Tuy nhiên hầu hết bệnh nhân đều có làn da mỏng, dễ bị rách và phồng rộp.

Bệnh ly thượng bì thể đơn giản: Ở thể nhẹ, bóng nước xuất hiện ở lòng bàn tay và lòng bàn chân. Trong các thể nghiêm trọng hơn, bóng nước xuất hiện trên toàn bộ cơ thể. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Da lòng bàn tay, lòng bàn chân dày lên.
• Móng tay, móng chân sần sùi, dày lên hoặc không có.
• Bóng nước bên trong miệng.
• Thay đổi sắc tố (màu) của da.

Bệnh ly thượng bì thể bộ nối: Thường nghiêm trọng. Có thể bị nổi bóng nước hở trên mặt, thân mình và chân, có thể gây nhiễm trùng hoặc gây thiếu nước nghiêm trọng. Bóng nước cũng có thể phát triển trong miệng, thực quản, đường hô hấp trên, dạ dày, ruột, hệ thống tiết niệu và bộ phận sinh dục. Các triệu chứng và vấn đề khác liên quan đến bệnh có thể bao gồm:

• Móng tay và móng chân thô ráp, dày lên hoặc không có.
• Da mỏng.
• Bóng nước trên da đầu hoặc rụng tóc kèm theo sẹo.
• Suy dinh dưỡng do hấp thụ ít calo và vitamin do phồng rộp trong miệng và đường tiêu hóa. 
• Thiếu máu.
• Phát triển, tăng trưởng chậm.
• Men răng hình thành kém.

Bệnh ly thượng bì thể loạn dưỡng: Có các triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào gen di truyền là trội hay lặn, tuy nhiên, hầu hết đều là gen lặn.

– Bệnh ly thượng bì thể loạn dưỡng di truyền lặn: Các triệu chứng khác nhau từ nhẹ đến nặng, có thể bao gồm:

• Bóng nước thường xuất hiện trên diện rộng, trong một số trường hợp nhẹ hơn, bóng nước chỉ xuất hiện ở bàn chân, khuỷu tay và đầu gối.
• Mất móng tay hoặc móng thô hoặc dày.
• Sẹo da, có thể khiến da dày hoặc mỏng.
• Những vết sưng nhỏ màu trắng trên da.
• Ngứa.
• Thiếu máu.
• Phát triển tăng trưởng chậm.
• Các dạng nghiêm trọng của gen lặn có thể dẫn đến tổn thương mắt, rụng răng, phồng rộp bên trong miệng và đường tiêu hóa, các ngón tay hoặc ngón chân dính vào nhau. Ngoài ra còn có nguy cơ cao phát triển ung thư da. Loại ung thư này có xu hướng phát triển và lây lan nhanh hơn ở bệnh nhân ly thượng bì.

– Bệnh ly thượng bì thể loạn dưỡng di truyền trội: Xuất hiện ngay sau khi sinh, các triệu chứng có thể bao gồm:

• Nổi bóng nước ở bàn tay, bàn chân, khuỷu tay và đầu gối.
• Thay đổi hình dạng móng hoặc mất móng.
• Mụn thịt.
• Bóng nước bên trong miệng.

Hội chứng Kindler: Các vết phồng rộp thường xuất hiện trên bàn tay và bàn chân, trong những trường hợp nặng sẽ lan sang các vùng khác của cơ thể, bao gồm cả thực quản và bàng quang. Các triệu chứng khác bao gồm da mỏng, nhăn nheo, mụn thịt và tăng độ nhạy cảm của da với ánh nắng mặt trời.

Khi nào cần đi khám bác sĩ?

Hãy liên hệ ngay với các bác sĩ chuyên môn nếu bạn hoặc con bạn bị nổi mụn nước không rõ nguyên nhân. Đối với trẻ sơ sinh, phồng rộp nghiêm trọng có thể đe dọa tính mạng. Hãy đến các cơ sở y tế ngay lập tức nếu trẻ có các biểu hiện sau:

• Có vấn đề về nuốt.
• Có vấn đề về hô hấp.
• Có dấu hiệu nhiễm trùng, chẳng hạn như sốt, đau hoặc sưng, có mủ hoặc có mùi từ vết loét.

Bệnh ly thượng bì có thể gây ra những biến chứng gì?

Bệnh ly thượng bì có thể trở nên tệ hơn ngay cả khi được điều trị, vì vậy điều quan trọng là phải phát hiện sớm các dấu hiệu, biến chứng của bệnh để có phương pháp điều trị phù hợp. Các biến chứng có thể bao gồm:

• Nhiễm trùng: Da phồng rộp dễ bị nhiễm vi khuẩn.
• Nhiễm trùng máu: Xảy ra khi vi khuẩn từ vết thương hở xâm nhập vào máu, lây lan nhanh chóng khắp cơ thể, dẫn đến sốc và suy nội tạng.
• Dính ngón tay và những thay đổi trong khớp: Các dạng nghiêm trọng của bệnh ly thượng bì có thể gây dính các ngón tay hoặc ngón chân lại với nhau và khiến các khớp bị uốn cong bất thường (co rút). Điều này có thể ảnh hưởng đến chức năng của các ngón tay, đầu gối và khuỷu tay.
• Vấn đề về hấp thu dinh dưỡng: Các vết phồng rộp trong miệng có thể khiến việc ăn uống trở nên khó khăn, dẫn đến suy dinh dưỡng, thiếu máu, khiến vết thương lâu lành và chậm phát triển ở trẻ.
• Táo bón: Do bóng nước gây đau ở vùng hậu môn hoặc có thể do không ăn đủ chất, thực phẩm giàu chất xơ, chẳng hạn như trái cây và rau quả.
• Vấn đề răng miệng: Sâu răng và các vấn đề với các mô bên trong miệng.
• Ung thư da: Thanh thiếu niên và người lớn bị bệnh ly thượng bì có nguy cơ cao mắc một loại ung thư da được gọi là ung thư biểu mô tế bào vảy.
• Tử vong: Trẻ bị bệnh ly thượng bì bẩm sinh, nhất là các thể nặng như thể bộ nối có nguy cơ cao bị nhiễm trùng và mất dịch cơ thể do phồng rộp lan rộng. Các vết phồng rộp trong miệng và cổ họng cũng khiến việc ăn và thở trở nên khó khăn hơn.

Chẩn đoán bệnh ly thượng bì

Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh ly thượng bì có thể bao gồm:

• Sinh thiết lập bản đồ miễn dịch huỳnh quang: Kỹ thuật này xác định xem các protein cần thiết cho sự phát triển của da có hiện diện và khỏe mạnh hay không.
• Xét nghiệm di truyền: Phân tích ADN.
• Xét nghiệm tiền sản: Các gia đình có tiền sử bệnh ly thượng bì nên xét nghiệm trước khi sinh và được tư vấn di truyền.

Điều trị bệnh ly thượng bì

Bệnh ly thượng bì chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Mục tiêu điều trị là ngăn ngừa và kiểm soát các triệu chứng bằng cách:

• Kiểm soát các cơn đau và ngứa.
• Bảo vệ da và chăm sóc vết phồng rộp, vết thương.
• Điều trị và ngăn ngừa nhiễm trùng.
• Duy trì hoặc khôi phục khả năng vận động.
• Duy trì dinh dưỡng tốt.

Kiểm soát các cơn đau và ngứa 

Sử dụng thuốc giảm đau để giúp kiểm soát cơn đau do phồng rộp và vết thương hở trên da hoặc ở các vùng khác của cơ thể.

Để ngăn ngừa ngứa gãi gây rách da, có thể sử dụng thuốc giúp kiểm soát ngứa.

Bảo vệ da và chăm sóc vết phồng rộp, vết thương

Chăm sóc da là một phần quan trọng trong điều trị bệnh ly thượng bì. Thay băng gạc vết thương là một bước quan trọng. Đôi khi, băng vẫn có thể dính vào da, nếu điều này xảy ra, nên ngâm vùng đó trong nước ấm để giúp băng gạc nới lỏng. 

Điều trị và ngăn ngừa nhiễm trùng

Trong trường hợp vết thương và vết phồng rộp bị nhiễm trùng, các bác sĩ có thể sử dụng thuốc kháng sinh uống hoặc bôi. Ngoài ra, bạn cũng cần phải lưu ý:

• Rửa tay trước khi chăm sóc da hoặc thay băng.
• Bôi thuốc theo khuyến cáo của bác sĩ.
• Duy trì sức khỏe bằng cách ăn chế độ ăn bổ dưỡng và tuân theo các khuyến nghị của bác sĩ.

Nếu nhận thấy bất kỳ dấu hiệu nhiễm trùng nào, bao gồm mẩn đỏ, đau tăng lên ở vùng da bị tổn thương, mủ hoặc sốt, hãy liên hệ với bác sĩ ngay lập tức.

Duy trì và khôi phục khả năng vận động

Một số trường hợp bệnh ly thượng bì để lại sẹo có thể tạo ra sự co rút (cơ, gân hoặc dây chằng bị co thắt và rút ngắn bất thường) ở bàn tay và bàn chân. Hãy luyện tập các bài tập vật lý trị liệu để giúp cải thiện, khôi phục và duy trì khả năng di chuyển. 

Duy trì dinh dưỡng tốt

Bệnh ly thượng bì có thể bị phồng rộp ở miệng, thực quản và ruột, gây khó khăn cho việc nhai, nuốt và tiêu hóa thức ăn. Hãy lưu ý chọn lựa thực phẩm phù hợp:

• Thực phẩm mềm dễ nhai và nuốt.
• Thực phẩm ấm hoặc mát, tránh thức ăn và đồ uống nóng.
• Thực phẩm giúp ngăn ngừa táo bón hoặc tiêu chảy.

Trong các trường hợp khác, bệnh nhân ly thượng bì cần thêm phương pháp điều trị bổ sung để điều trị và khắc phục các biến chứng của bệnh như sau:

• Theo dõi và kiểm soát tình trạng thiếu máu.
• Nếu sẹo gây hẹp thực quản hoặc đường tiết niệu, cần phẫu thuật để mở rộng. 
• Để cải thiện dinh dưỡng và giúp tăng cân, có thể cần đến ống dẫn thức ăn (ống thông dạ dày) để đưa thức ăn trực tiếp vào dạ dày.
• Một số vết sẹo có thể khiến các ngón tay hoặc ngón chân dính vào nhau. Nếu điều này xảy ra, có thể cần phẫu thuật để tách các ngón dính nhau.

Các phương pháp điều trị tiềm năng trong tương lai

• Liệu pháp gen
• Cấy ghép tủy xương (tế bào gốc)
• Liệu pháp thay thế protein

Biện pháp chăm sóc bệnh ly thượng bì tại nhà

Bạn có thể thực hiện các bước chăm sóc tại nhà để chăm sóc vết phồng rộp và ngăn ngừa hình thành vết phồng rộp mới. 

Chăm sóc vết phồng rộp

• Rửa tay: Rửa tay trước khi chạm vào vết phồng rộp hoặc thay băng.
• Kiểm soát cơn đau: Khoảng 30 phút trước khi thay băng hoặc thủ thuật khác, có thể dùng thuốc giảm đau theo chỉ định của bác sĩ. Đối với những người không đáp ứng với thuốc giảm đau, có thể được chỉ định thuốc chống co giật như gabapentin.
• Làm sạch da hàng ngày: Để làm sạch vết thương, hãy ngâm vết thương trong 5 đến 10 phút trong dung dịch nước muối dịu nhẹ. Ngâm làm lỏng băng bị kẹt và giúp giảm đau khi thay băng. Rửa sạch bằng nước ấm.
• Sử dụng băng điều trị: Bôi dầu bôi trơn hoặc kem dưỡng ẩm lên băng không dính (Mepilex, Telfa, gạc Vaseline). Sau đó nhẹ nhàng đặt miếng băng lên vết thương. 
• Theo dõi các dấu hiệu nhiễm trùng: Nếu nhận thấy hơi nóng, mủ từ vết phồng rộp, hãy báo với bác sĩ điều trị ngay lập tức.
• Giữ cho cơ thể mát mẻ: Phồng rộp thường trở nên tệ hơn do điều kiện nóng và ấm, hãy giữ cho cơ thể được thoáng mát, hạn chế ra mồ hôi.

Cung cấp dinh dưỡng đầy đủ

Chế độ ăn uống đa dạng, bổ dưỡng giúp thúc đẩy sự tăng trưởng phát triển ở trẻ em và giúp vết thương mau lành. Nếu bóng nước trong miệng hoặc cổ họng gây khó khăn cho việc ăn uống, bạn có thể áp dụng một số gợi ý sau:

• Đối với trẻ sơ sinh bị bệnh ly thượng bì nhẹ, hãy đảm bảo trẻ bú mẹ. Mặt khác, chú ý giảm thiểu chấn thương khi cho trẻ bú bằng cách sử dụng núm vú được thiết kế cho trẻ sinh non, ống tiêm hoặc ống nhỏ giọt thuốc có đầu cao su. 
• Đối với trẻ lớn hơn, cho trẻ ăn những thức ăn bổ dưỡng, mềm, dễ nuốt, có thể xay nhuyễn thức ăn đặc.

---

Câu hỏi thường gặp

---

Hiện nay những tiến bộ tiền lâm sàng trong các liệu pháp gen, thay thế protein đang mở đường cho những thành công lâm sàng với việc chỉnh sửa gen, nâng cao hy vọng điều trị cho bệnh nhân. Có con bị bệnh ly thượng bì bẩm sinh ảnh hưởng đến mọi khía cạnh trong cuộc sống của gia đình bạn. Trẻ em mắc bệnh này cần sự chăm sóc hỗ trợ suốt đời của gia đình và bác sĩ.

Hy vọng qua bài viết này, các bạn có thể hiểu rõ hơn về bệnh ly thượng bì. Nếu có nhu cầu thăm khám, hỗ trợ điều trị, xin vui lòng đặt lịch khám với bác sĩ trên docosan.com.

• https://www.niams.nih.gov/health-topics/epidermolysis-bullosa
• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/symptoms-causes/syc-20361062
• Epidermolysis bullosa – PubMed (nih.gov)