Bệnh đa hồng cầu: Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

Bệnh đa hồng cầu (polycythemia vera, hay PV) là một loại ung thư máu hiếm gặp, thuộc loại tăng sinh tủy ác tính (myeloproliferative neoplasms, hay MPN). Các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng, bệnh đa hồng cầu thường gặp ở nam nhiều hơn nữ và thường thấy ở những người trong độ tuổi trên 60 hơn là những người trẻ tuổi. Hiện nay chưa có cách nào để điều trị bệnh dứt điểm. Hãy cùng Docosan tìm hiểu về căn bệnh đa hồng cầu này nhé!

Bệnh đa hồng cầu là gì?

Bệnh tăng sinh tủy ác tính là một nhóm các bệnh ung thư máu mãn tính có xu hướng trở nặng theo thời gian. Nhóm này thường bao gồm ba bệnh: tăng tiểu cầu tiên phát (essential thrombocythemia, hay ET), đa hồng cầu (polycythemia vera, hay PV) và xơ hóa tủy xương (myelofibrosis, hay MF).

Bệnh đa hồng cầu thường do đột biến tế bào gốc tạo máu của cơ thể, khiến giảm khả năng hạn chế sản sinh ra hồng cầu của tế bào tạo máu dẫn đến lượng tế bào hồng cầu trong máu cao hơn bình thường. Điều này làm cho máu đặc quánh lại, tuần hoàn chậm lại qua các tĩnh mạch và động mạch, làm tăng nguy cơ huyết khối, có thể dẫn đến ngưng tim, đột quỵ.

Bệnh đa hồng cầu rất hiếm gặp, phát triển chậm qua nhiều năm. Người bệnh thường phát hiện tình trạng trong quá trình xét nghiệm máu vì một nguyên nhân khác. Nếu không được điều trị, bệnh đa hồng cầu có thể đe dọa tính mạng. Hiện nay tuy chưa có cách điều trị hoàn toàn, nhưng những chăm sóc y tế thích hợp giúp làm giảm bớt các dấu hiệu, triệu chứng và biến chứng mà bệnh đa hồng cầu gây ra.

bệnh đa hồng cầu
Số lượng hồng cầu trong máu tăng hơn mức bình thường trong bệnh đa hồng cầu

Nguyên nhân bệnh đa hồng cầu

Nguyên nhân của bệnh đa hồng cầu thường do đột biến gen gây ra các vấn đề trong quá trình sản xuất tế bào máu. Thông thường, cơ thể điều chỉnh số lượng của từng loại tế bào máu bao gồm hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Nhưng trong bệnh đa hồng cầu, tủy xương tạo ra quá nhiều tế bào hồng cầu mà không kiểm soát được. Nguyên nhân của đột biến gen trong bệnh đa hồng cầu hiện không rõ, nhưng thường không được di truyền từ bố mẹ.

Bệnh đa hồng cầu có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng phổ biến hơn ở người lớn từ 50 đến 75. Đàn ông có nhiều khả năng mắc bệnh đa hồng cầu hơn, nhưng phụ nữ có xu hướng mắc bệnh ở độ tuổi trẻ hơn.

Nguyên nhân của bệnh đa hồng cầu thường do đột biến gen gây ra các vấn đề trong quá trình sản xuất tế bào máu

Triệu chứng bệnh đa hồng cầu

Nhiều người bị bệnh đa hồng cầu không có các dấu hiệu hoặc triệu chứng đáng chú ý. Một số người có thể xuất hiện các triệu chứng mơ hồ như đau đầu, chóng mặt, mệt mỏi và mờ mắt. Các triệu chứng cụ thể hơn của bệnh đa hồng cầu bao gồm:

  • Ngứa, đặc biệt là sau khi tắm vòi sen hoặc tắm bồn với nước ấm.
  • Tê, ngứa ran, bỏng rát, da nổi mẫn đỏ hoặc yếu ở lòng bàn tay, bàn chân, cánh tay, cẳng chân.
  • Cảm giác no ngay sau khi ăn và đầy bụng hoặc đau ở bụng trên bên trái do lách to.
  • Chảy máu bất thường, chẳng hạn như chảy máu mũi hoặc chảy máu nướu răng.
  • Sưng đau một khớp, thường là ngón chân cái
  • Khó thở, đặc biệt khó thở khi nằm do suy tim sung huyết.
  • Đau đầu, chóng mặt, nhìn mờ.
bệnh đa hồng cầu
Nỗi mẩn đỏ ở da trong bệnh đa hồng cầu

Chẩn đoán bệnh đa hồng cầu

Sau khi thăm khám các dấu hiệu và triệu chứng có thể xuất hiện ở trên đồng thời kết hợp với khai thác bệnh sử, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm để đưa ra kết quả cuối cùng cũng như đánh giá tình trạng của bệnh. Một số xét nghiệm sau đây thường được bác sĩ chỉ định khi nghĩ đến bệnh đa hồng cầu:

  • Xét nghiệm máu: người bệnh được cho là mắc bệnh đa hồng cầu có thể có kết quả xét nghiệm máu như sau:
    • Tăng số lượng tế bào hồng cầu nhiều hơn bình thường hoặc đôi khi có thể tăng cả bạch cầu và tiểu cầu.
    • Tăng tỷ lệ tế bào hồng cầu trong máu (hematocrit – Hct).
    • Tăng nồng độ huyết sắc tố (hemoglobin – HGB).
    • Mức hormone Erythropoietin (một hormone kiểm soát sản xuất tế bào hồng cầu do thận sản xuất) thấp.
  • Chọc hút hoặc sinh thiết tủy xương: Nếu bác sĩ nghi ngờ mắc bệnh đa hồng cầu, bác sĩ có thể khuyên người bệnh nên lấy mẫu tủy xương thông qua việc chọc hút hoặc sinh thiết tủy xương. Sinh thiết tủy xương bao gồm việc lấy một mẫu bệnh phẩm tủy xương rắn. Chọc hút tủy xương thường được thực hiện cùng một lúc. Trong khi chọc hút, bác sĩ sẽ rút một phần chất lỏng trong tủy xương.
  • Kiểm tra gen cụ thể: Nếu người bệnh được chẩn đoán mắc bệnh đa hồng cầu, phân tích tủy xương hoặc máu có thể cho thấy đột biến gen JAK2 hoặc các gen liên quan đến căn bệnh này. Từ đó cho hướng điều trị chuyên sâu hơn.
bệnh đa hồng cầu
Xét nghiệm máu chẩn đoán bệnh đa hồng cầu

Xét nghiệm tầm soát bệnh đa hồng cầu ở đâu?

  • Golden Healthcare, Tân Bình, TP.HCM.
  • Trung tâm chẩn đoán và xét nghiệm y khoa Điag, Quận 10 TP.HCM.
  • Phòng khám Đa khoa Quốc tế TIMEC, Bình Tân, TP.HCM.

Điều trị bệnh đa hồng cầu

Hiện nay không có cách chữa khỏi bệnh đa hồng cầu. Điều trị tập trung vào việc giảm nguy cơ biến chứng. Các phương pháp điều trị này cũng có thể làm nhẹ hơn các triệu chứng do bệnh mang lại.

  • Rút máu từ tĩnh mạch: Phương pháp điều trị phổ biến nhất cho bệnh đa hồng cầu là rút máu thường xuyên, sử dụng kim rút máu trong tĩnh mạch giống như quy trình được sử dụng để hiến máu. Rút máu trong tĩnh mạch làm giảm số lượng hồng cầu từ đó làm giảm triệu chứng nhưng quan trọng hơn là ngăn máu đông, ngưng tim và đột quỵ. Tần suất rút máu phụ thuộc vào độ nghiêm trọng của bệnh.
  • Thuốc giảm ngứa: Nếu người bệnh bị ngứa khó chịu, bác sĩ có thể kê đơn thuốc, chẳng hạn như thuốc kháng histamine hoặc đề nghị điều trị bằng tia cực tím để giảm bớt triệu chứng.
  • Thuốc giảm số lượng hồng cầu: Nếu phương pháp rút máu tĩnh mạch không đủ bác sĩ có thể chỉ định thêm một số loại thuốc có thể làm giảm số lượng hồng cầu trong máu như Hydroxyruea (Droxia, Hydrea), Interferon alfa-2b (Intron A), Ruxolitinib (Jakafi), Busulfan (Busulfex, Myleran).
  • Thuốc điều trị bệnh tim mạch: Bác sĩ cũng có thể sẽ kê đơn thuốc để kiểm soát các yếu tố nguy cơ đối với bệnh tim và mạch máu, bao gồm huyết áp cao, tiểu đường và cholesterol bất thường.
  • Aspirin: Có thể được bác sĩ chỉ định để giảm nguy cơ hình thành cục máu đông đồng thời aspirin liều thấp có thể giúp giảm đau rát ở bàn chân, bàn tay.
bệnh đa hồng cầu
Phương pháp rút máu tĩnh mạch trong điều trị bệnh đa hồng cầu

Kết luận

Bệnh đa hồng cầu là một bệnh lý mãn tính có xu hướng nặng dần theo thời gian thường gặp ở người lớn tuổi, nam nhiều hơn nữa. Hiện nay bệnh chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn, tuy nhiên có thể kết hợp nhiều phương án khác nhau để làm giảm nhẹ triệu chứng cũng như nguy cơ xảy ra biến chứng của bệnh.

Cảm ơn bạn đã dành thời gian để đọc và tìm hiểu căn bệnh đa hồng cầu tại Docosan. Chúng tôi rất vinh hạnh chào đón và nhận được sự tín nhiệm từ các bạn.


Bài viết được tham khảo bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, Docosan Team khuyến khích bệnh nhân hãy tìm và đặt lịch hẹn với bác sĩ có chuyên môn tại Docosan để điều trị.