Tăng tiểu cầu tiên phát: Một số điều có thể bạn chưa biết

Tăng tiểu cầu tiên phát là một bệnh khá hiếm gặp, vì thế hiểu biết của mọi người về nó còn nhiều hạn chế và khó khăn. Vậy tăng tiểu cầu tiên phát có phải là ung thư máu hay không? Bệnh tăng tiểu cầu tiên phát có chữa khỏi không? Hãy cùng Doctor có sẵn tìm hiểu trong bài viết dưới đây!

Tổng quan về bệnh tiểu cầu tiên phát

Tăng tiểu cầu tiên phát
Tổng quan về bệnh tiểu cầu tiên phát

Tăng tiểu cầu tiên phát là một trong các bệnh thuộc nhóm bệnh lý tăng sinh tuỷ. Bệnh này là một loại ung thư máu, giống như các bệnh lý ung thư khác trong cùng nhóm như:

  • Đa hồng cầu nguyên phát.
  • Bạch cầu mạn dòng tuỷ.
  • Xơ tuỷ nguyên phát.

Tuy là 1 dạng ung thư máu nhưng tăng tiểu cầu tiên phát diễn tiến từ từ và mạn tính. Bệnh biểu hiện bởi sự gia tăng không kiểm soát số lượng các tế bào tạo tiểu cầu (hay còn gọi là mẫu tiểu cầu), từ đó làm số lượng tiểu cầu trong máu tăng cao. Bệnh nhân có thể không có bất kì triệu chứng đặc hiệu nào, tuy nhiên sự gia tăng số lượng tiểu cầu ở một mức nào đó có nguy cơ gây nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng, nhất là ở những đối tượng có nhiều bệnh lý đi kèm.

Nguyên nhân của tăng tiểu cầu tiên phát

Tăng tiểu cầu tiên phát
Nguyên nhân của tăng tiểu cầu tiên phát có liên quan đến đột biến gen

Giống như các bệnh lý ác tính khác, mặc dù nguyên nhân thật sự của tăng tiểu cầu tiên phát chưa được khẳng định rõ ràng, nghiên cứu về đặc điểm sinh học phân tử cho thấy nguồn gốc của bệnh lý này có liên quan mật thiết đến các đột biến tế bào tạo máu phát sinh trong cơ thể. Các đột biến này khiến các tế bào sản xuất tiểu cầu gia tăng không kiểm soát, đồng thời cũng không tự chết theo chu trình bình thường của tế bào.

Đối tượng dễ mắc bệnh tăng tiểu cầu tiên phát

Tần suất mắc tăng tiểu cầu tiên phát thay đổi theo giới tính, chủng tộc và tuổi tác, chúng đều là những yếu tố không thể thay đổi được. Người da đen, nữ giới, người lớn tuổi cao là những đối tượng được thống kê có tỉ lệ mắc bệnh tăng tiểu cầu tiên phát nhiều hơn bình thường. Nhóm tuổi trung bình mắc bệnh là khoảng 60 tuổi, tuy nhiên có đến 20% trường hợp người bệnh trẻ hơn 40 tuổi mắc tăng tiểu cầu tiên phát.

Bệnh lý này rất hiếm gặp ở đối tượng trẻ em. Tuy nhiên vẫn có những trường hợp như vậy được báo cáo và mức độ nghiêm trọng của bệnh đối với bệnh nhân thường không cao như các đối tượng khác. Yếu tố di truyền cũng là một yếu tố then chốt được các chuyên gia ghi nhận khi thực hiện các thống kê khảo sát trên thế giới.

Bệnh tăng tiểu cầu tiên phát nguy hiểm như thế nào

Đa phần người mắc tăng tiểu cầu tiên phát thường không có triệu chứng và bệnh tiến triển tương đối thầm lặng và từ từ. Tuy nhiên với một số trường hợp, nhất là nhóm đối tượng có nguy cơ cao, có thể xuất hiện những triệu chứng nguy hiểm tính mạng như chảy máu và tắc mạch, dẫn đến các hệ lụy như nhồi máu não, nhồi máu cơ tim.

Đối với những bệnh nhân có bệnh nền như đái tháo đường, tăng huyết áp, rối loạn lipid máu, bệnh lý mạch máu ngoại biên,… thì bản thân những bệnh nền cũng có thể thúc đẩy bệnh cảnh tăng tiểu cầu tiên phát đến những tình trạng nguy kịch.

Một hệ quả của bệnh tăng tiểu cầu tiên phát là bệnh có thể diễn tiến thành bệnh xơ tuỷ thứ phát – một bệnh lý có tiên lượng cho người bệnh xấu hơn rất nhiều so với ban đầu.

Triệu chứng của tăng tiểu cầu tiên phát

Bệnh nhân bị tăng tiểu cầu tiên phát có thể không có bất kì triệu chứng nào, và chỉ phát hiện bệnh thông qua những xét nghiệm trong những đợt tái khám định kì hoặc vì một bệnh lý nào khác. Với những người có triệu chứng, tăng tiểu cầu tiên phát biểu hiện bởi các dấu hiệu sau đây:

Triệu chứng do vận mạch

  • Nhức đầu, chóng mặt, choáng váng.
  • Ngất.
  • Đau ngực.
  • Tê, dị cảm đầu chi.
  • Những vằn tím xuất hiện dưới da.
  • Tay chân đau đỏ
  • Rối loạn thị giác tạm thời
Tăng tiểu cầu tiên phát
Nhức đầu là 1 triệu chứng của Tăng tiểu cầu tiên phát

Huyết khối

Số lượng tiểu cầu trong máu tăng cao có thể hình thành huyết khối, bao gồm huyết khối ở động mạch và cả tĩnh mạch, dẫn đến những biến chứng như sau:

  • Thuyên tắc phổi.
  • Nhồi máu não.
  • Nhồi máu cơ tim.
  • Viêm tắc tĩnh mạch nông
  • Huyết khối tĩnh mạch sâu.

Xuất huyết

Tăng số lượng tiểu cầu quá mức sẽ làm tiêu hao nhưng yếu tố đông máu khác dẫn đến tình trạng rối loạn đông cầm máu, có thể gây xuất huyết ở nhiều vị trí khác nhau.

Ảnh hưởng đến thai kỳ

Những thai phụ mắc bệnh tăng tiểu cầu tiên phát có nhiều nguy cơ xảy ra những biến cố bất lợi trong thai kì, chúng bao gồm:

  • Sẩy thai sớm trong tam cá nguyệt đầu (3 tháng đầu thai kì).
  • Thai chết lưu.
  • Tiền sản giật.
  • Sinh non.
  • Thai nhi chậm phát triển

Lách to

Khoảng 30 đến 50% các trường hợp bệnh nhân mắc tăng tiểu cầu nguyên phát được ghi nhận là có lách to, vì đây là cơ quan thu thập xác các tế bào máu, số lượng càng nhiều sẽ khiến từ từ lách sẽ to dần lên.

Chẩn đoán bệnh tăng tiểu cầu tiên phát

Để chẩn đoán tăng tiểu cầu tiên phát, ngoài các xét nghiệm máu cơ bản, bác sĩ còn đề nghị thêm những xét nghiệm sinh hoá và chẩn đoán hình ảnh. Một số xét nghiệm chuyên sâu hơn bắt buộc phải làm trên những người bệnh nghi ngờ mắc tăng tiểu cầu tiên phát đó là:

Chọc tuỷ xương làm tuỷ đồ

Một mẫu mô tủy xương được bác sĩ chọc kim vào và lấy ra từ mào chậu (xương chậu) của bệnh nhân và được quan sát trực tiếp dưới kính hiển vi để đánh giá các số lượng và cấu trúc tế bào. Đây là xét nghiệm bắt buộc phải có để chẩn đoán bệnh tăng tiểu cầu tiên phát.

Tăng tiểu cầu tiên phát
Chọc tuỷ xương làm tuỷ đồ

Giải phẫu bệnh học tuỷ xương

Một mẩu tủy xương nhỏ sẽ được bác sĩ sinh thiết bằng kim và được đưa đến khoa giải phẫu bệnh để phân tích. Đây là một xét nghiệm quan trọng giúp đánh giá chức năng tuỷ xương, ngoài ra còn giúp bác sĩ phân biệt tình trạng bệnh của bệnh nhân với các bệnh lý khác, đặc biệt là bệnh Xơ tuỷ nguyên phát.

Xét nghiệm di truyền học

Như đã nêu, nguồn gốc của tăng tiểu cầu tiên phát có liên quan đến các đột biến gen di truyền. Do vậy, những xét nghiệm về di truyền đóng vai trò không kém trong việc định hướng điều trị ban đầu cũng như giúp tầm soát bệnh ở những thành viên trong gia đình của bệnh nhân.

Điều trị tăng tiểu cầu tiên phát

Bệnh tăng tiểu cầu tiên phát không thể điều trị khỏi hoàn toàn. Mục tiêu của việc điều trị là kiểm soát và phòng ngừa các biến chứng có thể xảy ra, đáng lo nhất là tình trạng huyết khối và xuất huyết. Ngoài ra thì các thuốc trong phác đồ điều trị chưa chứng minh được khả năng gia tăng tỉ lệ sống còn và ngăn ngừa sự tiến triển của bệnh.

Do đó, khi lựa chọn điều trị cho bệnh nhân, bác sĩ luôn cân nhắc giữa rất nhiều yếu tố khác nhau. Chỉ khi người bệnh thật sự có nguy cơ hoặc thật sự cần thiết, ngoài ra việc kiểm soát ổn định tình trạng bệnh nền cũng là 1 mục tiêu quan trọng không kém trong định hướng điều trị.

Người bệnh cần tuyệt đối tuân chủ phác đồ điều trị, không tự ý mua thêm thuốc uống hay sử dụng các thực phẩm bổ sung không rõ nguồn gốc mà chưa hỏi ý kiến của bác sĩ điều trị.

Ngoài ra người bệnh cần thay đổi lối sống, sinh hoạt theo một hướng tích cực và khoa học hơn như:

  • Chế độ ăn giảm muối. Tránh thức ăn chế biến sẵn, đồ hộp.
  • Duy trì cân nặng ở mức hợp lý.
  • Vận động thể dục thường xuyên, ít nhất 150 phút/ tuần
  • Tuân thủ việc điều trị bệnh lý nền hiện mắc như đái tháo đường, tăng huyết áp, rối loạn lipid máu.
  • Ngưng thuốc lá, rượu bia, chất kích thích.

Kết luận

Tăng tiểu cầu tiên phát là một bệnh ung thư thuộc nhóm tăng sinh tuỷ. Bệnh diễn tiến âm thầm và đa phần các bệnh nhân không triệu chứng. Tuy nhiên, nếu không phát hiện sớm và kiểm soát tình trạng bệnh kịp thời đặc biệt là trên nhóm đối tượng lớn tuổi, nhiều bệnh nền thì nguy cơ xảy ra nhiều biến chứng nguy hiểm là rất cao.

Hiện nay chưa có thuốc đặc trị cho bệnh tăng tiểu cầu tiên phát, chủ yếu việc điều trị là ngăn ngừa biến chứng và chú trọng cải thiện chất lượng cuộc sống cho người. Trong thời gian điều trị, cần kiểm soát ổn định các bệnh lý nền như tăng huyết áp, đường huyết và lipid máu, để giảm tối đa nguy cơ bệnh diễn tiến nghiêm trọng hơn.

Cảm ơn bạn đã dành thời gian để đọc và tìm hiểu về Tăng tiểu cầu tiên phát: 1 số điều có thể bạn chưa biết tại Docosan. Chúng tôi rất vinh hạnh chào đón và nhận được sự tín nhiệm từ các bạn.


Bài viết được tham khảo từ bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, Doctor có sẵn Team khuyến khích bệnh nhân hãy tìm và đặt lịch khám với bác sĩ có chuyên môn để điều trị.

Nguồn tham khảo: healthline.com, medicalnewstoday.com, msdmanuals.com