Bệnh viêm võng mạc mắt sắc tố là một căn bệnh về mắt di truyền, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến thị lực của người bệnh. Bệnh tiến triển âm thầm, khiến người bệnh dần mất đi khả năng nhìn, đặc biệt là trong điều kiện ánh sáng yếu. Bài viết này, Docosan sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về nguyên nhân, triệu chứng, các phương pháp điều trị và phòng ngừa căn bệnh này.
Tóm tắt nội dung
Viêm võng mạc mắt sắc tố là gì?
Viêm võng mạc mắt sắc tố (Retinitis pigmentosa – RP) là một nhóm bệnh mắt hiếm gặp ảnh hưởng đến võng mạc, lớp mô nhạy cảm với ánh sáng nằm ở phía sau mắt. Theo thời gian, bệnh làm các tế bào võng mạc dần suy thoái, dẫn đến mất thị lực tiến triển.
Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh di truyền có từ khi sinh ra. Các triệu chứng thường xuất hiện từ thời thơ ấu, và hầu hết người bệnh dần mất phần lớn thị lực. Tỷ lệ mắc RP dao động từ 1 trên 3.000 đến 1 trên 5.000 người.
Hiện tại chưa có cách chữa trị viêm võng mạc sắc tô, nhưng các thiết bị hỗ trợ thị lực và các chương trình phục hồi chức năng có thể giúp người bệnh tận dụng tối đa thị lực còn lại và thích nghi với cuộc sống hàng ngày.
Nguyên nhân viêm võng mạc mắt sắc tố
Hầu hết các trường hợp viêm võng mạc sắc tố bắt nguồn từ những thay đổi trong các gen kiểm soát hoạt động của tế bào võng mạc. Những đột biến gen này thường được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Hiện nay, viêm võng mạc sắc tố đã được xác định có liên quan đến hơn 60 loại gen khác nhau và có thể được di truyền qua nhiều hình thức:
- Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường: Chỉ cần một bản sao gen đột biến từ cha hoặc mẹ là đủ để gây bệnh. Trong nhóm này, đột biến gen RHO là nguyên nhân phổ biến nhất, chiếm khoảng 20-30% trường hợp.
- Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: Cần hai bản sao gen đột biến (một từ mỗi cha mẹ) để bệnh phát sinh. Đột biến gen USH2A là nguyên nhân phổ biến nhất trong nhóm này.
- Di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X: Gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X. Nam giới (chỉ có một nhiễm sắc thể X) sẽ biểu hiện bệnh nếu nhận gen đột biến từ mẹ. Nữ giới (có hai nhiễm sắc thể X) thường là người mang gen và ít khi biểu hiện triệu chứng.
Ngoài nguyên nhân di truyền, một số yếu tố khác cũng có thể góp phần gây tổn thương võng mạc, bao gồm:
- Tuổi tác: Khi tuổi tác tăng cao, vùng trung tâm của võng mạc có thể bị tổn thương, dẫn đến thoái hóa điểm vàng và suy giảm nghiêm trọng thị lực.
- Cận thị nặng: Võng mạc ở người cận thị có xu hướng bị giãn, mỏng và thoái hóa ở vùng ngoại vi. Trong các trường hợp nghiêm trọng, có thể xảy ra bong hoặc rách võng mạc, gây mất thị lực hoàn toàn.
- Tiểu đường: Bệnh tiểu đường có thể dẫn đến thoái hóa võng mạc, gây sưng, mờ hoặc biến dạng tầm nhìn. Điều này xảy ra do tổn thương các mao mạch phía sau mắt hoặc sự phát triển bất thường của mao mạch mới, gây vỡ, chảy máu và rò rỉ dịch dưới võng mạc.
- Tăng huyết áp: Huyết áp cao có thể làm dày thành mạch máu võng mạc và thu hẹp lòng mạch, dẫn đến giảm lượng máu cung cấp cho võng mạc. Điều này có thể gây phù nề võng mạc và suy giảm chức năng thị giác.
- Tiếp xúc thường xuyên với ánh sáng mạnh: Những người làm việc trong môi trường tiếp xúc liên tục với ánh sáng mạnh có nguy cơ cao bị tổn thương võng mạc, dẫn đến thoái hóa và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe đôi mắt.
Triệu chứng, biểu hiện viêm võng mạc mắt sắc tố
Dấu hiệu và triệu chứng sớm của viêm võng mạc sắc tố:
- Khó nhìn vào ban đêm.
- Gặp khó khăn khi thích nghi với ánh sáng mờ.
- Xuất hiện các điểm mù ở vùng thị lực ngoại vi (hai bên).
Dấu hiệu và triệu chứng giai đoạn muộn của viêm võng mạc sắc tố:
- Cảm giác nhìn thấy ánh sáng lấp lánh hoặc nhấp nháy.
- Tầm nhìn thu hẹp (chỉ còn thị lực trung tâm).
- Nhạy cảm hoặc khó chịu với ánh sáng mạnh (chứng sợ ánh sáng).
- Mất khả năng phân biệt màu sắc.
- Suy giảm thị lực nghiêm trọng hoặc thị lực rất kém.
Phương pháp điều trị bệnh viêm võng mạc mắt sắc tố
Hiện nay, chưa có phương pháp hoàn toàn hiệu quả trong việc điều trị viêm võng mạc sắc tố. Tuy nhiên, một số nghiên cứu đã chỉ ra các biện pháp sau có thể giúp làm chậm tiến triển của bệnh và giúp người bệnh tận dụng tối đa thị lực của mình, cải thiện chất lượng cuộc sống:
- Bổ sung vitamin A: Nghiên cứu cho thấy việc sử dụng liều lượng vitamin A phù hợp có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh, giúp trì hoãn mù lòa lên đến 10 năm ở một số bệnh nhân trong các giai đoạn nhất định. Tuy nhiên, việc bổ sung vitamin A cần được thực hiện dưới sự hướng dẫn và chỉ định của bác sĩ để tránh các tác dụng phụ, đặc biệt là ảnh hưởng đến gan.
- Sử dụng các dụng cụ hỗ trợ: Kính lúp và ống nhòm hồng ngoại ban đêm có thể hỗ trợ người bệnh nhìn rõ hơn, đặc biệt là những người có thị lực hình ống hoặc gặp khó khăn trong điều kiện ánh sáng yếu. Đeo kính mát ban ngày giúp bảo vệ võng mạc khỏi tác động của tia cực tím, góp phần duy trì thị lực.
- Tham gia chương trình phục hồi chức năng thị giác: Kiểm tra mắt thường xuyên giúp đánh giá chính xác tình trạng bệnh và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp. Việc phát hiện và điều trị sớm các bệnh đi kèm như tật khúc xạ, đục thủy tinh thể, hoặc glocom cũng rất quan trọng để tránh nguy cơ mất thị lực sớm.
- Liệu pháp gen: Đối với những người có đột biến gen RPE65, liệu pháp gen voretigene neparvovec-rzyl đã được phê duyệt để điều trị. Phương pháp này liên quan đến việc tiêm một bản sao lành mạnh của gen vào võng mạc để cải thiện chức năng thị giác.
Phòng ngừa bệnh viêm võng mạc mắt sắc tố
Viêm võng mạc mắt sắc tố là một bệnh lý phổ biến và nguy hiểm, đe dọa đến thị lực của người bệnh. Việc điều trị bệnh này không chỉ tốn kém mà khả năng phục hồi và bảo vệ thị lực trong các trường hợp nặng là rất hạn chế. Vì vậy, việc phòng ngừa bệnh là rất quan trọng và có thể thực hiện qua những biện pháp sau:
- Vệ sinh mắt hàng ngày: Rửa mặt và vệ sinh mắt bằng nước ấm mỗi ngày, tốt nhất là vào buổi sáng khi thức dậy hoặc sau khi ra ngoài về để loại bỏ bụi bẩn và vi khuẩn.
- Chế độ ăn uống hợp lý: Cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng, đặc biệt là các thực phẩm giàu vitamin, khoáng chất và axit béo tốt cho mắt như cà rốt, cà chua, đu đủ, cá thu, cá hồi, hạt lanh, đậu nành.
- Điều kiện sinh hoạt hợp lý: Sinh hoạt trong môi trường có đủ ánh sáng, hạn chế để mắt tiếp xúc quá lâu với các thiết bị điện tử để tránh mỏi mắt, nhức mắt, và các vấn đề về thị lực như cận thị.
- Bảo vệ mắt khi ra ngoài: Đeo kính râm khi đi dưới trời nắng, bảo vệ mắt khi làm việc trong môi trường nhiều khói bụi, hoặc khi đi bơi ở hồ bơi công cộng.
- Vệ sinh không gian sống: Dọn dẹp và vệ sinh nhà cửa, đặc biệt là chăn ga gối nệm, để loại bỏ bụi bẩn và vi khuẩn có thể gây hại cho mắt.
- Từ bỏ thói quen xấu: Tránh dụi mắt, đeo kính áp tròng qua đêm, hoặc thường xuyên trang điểm mắt, vì những thói quen này có thể làm tổn thương mắt.
- Không chia sẻ đồ dùng cá nhân: Không sử dụng chung các đồ dùng cá nhân như khăn lau mặt, kính mắt, thuốc nhỏ mắt với người khác để tránh nguy cơ nhiễm trùng.
- Tránh các chất kích thích: Không hút thuốc lá, uống rượu bia hoặc sử dụng các chất kích thích, vì chúng có thể làm tổn hại đến sức khỏe mắt.
- Kiểm soát các bệnh nền: Nếu bạn có bệnh lý nền như tiểu đường, huyết áp cao, cần kiểm soát chặt chẽ để tránh làm tăng nguy cơ bị thoái hóa võng mạc.
- Khám mắt định kỳ: Thực hiện kiểm tra mắt ít nhất mỗi 6 tháng một lần hoặc khi có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào để phát hiện sớm và điều trị kịp thời.
Hiện nay, bệnh viện Mắt Sài Gòn là một địa chỉ uy tín để bạn nhận được sự tư vấn và khám chữa từ đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm. Hệ thống Bệnh viện Mắt Sài Gòn được thành lập từ năm 2004 với cơ sở đầu tiên tại Mắt Sài Gòn Lê Thị Riêng. Hiện nay, hệ thống này đã trở thành bệnh viện mắt lớn nhất Việt Nam, với 17 cơ sở và hơn 20 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực chăm sóc mắt. Hãy đến khám các cơ sở khám chữa bệnh về mắt uy tín để bảo vệ sức khỏe cho đôi mắt của bạn.
Viêm võng mạc mắt sắc tố là một căn bệnh gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học, các phương pháp điều trị mới đang không ngừng được nghiên cứu và ứng dụng. Nếu bạn hoặc người thân có các triệu chứng nghi ngờ mắc bệnh, hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và điều trị kịp thời.
Xem thêm:
- Phòng chống bệnh đau mắt đỏ trong trường mầm non: Biện pháp cần thiết
- Mổ mắt kiêng ăn gì và nên ăn gì để mau hồi phục giúp mắt khỏe mạnh
- Nhãn áp là gì? Tăng nhãn áp là gì và cách phòng ngừa hiệu quả
Nguồn tham khảo:
1. Retinitis Pigmentosa
- Link tham khảo:
- Ngày tham khảo: 15/12/2024
2. Retinitis Pigmentosa
- Link tham khảo: https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/retinitis-pigmentosa
- Ngày tham khảo: 15/12/2024
3. Retinitis Pigmentosa
- Link tham khảo: https://eyewiki.org/Retinitis_Pigmentosa
- Ngày tham khảo: 15/12/2024
4. What Is Retinitis Pigmentosa?
- Link tham khảo: https://www.aao.org/eye-health/diseases/what-is-retinitis-pigmentosa
- Ngày tham khảo: 15/12/2024