Tổng quan về bệnh Angelman: Nguyên nhân và cách điều trị

bệnh angelman

Bệnh Angelman hay còn gọi là hội chứng thiên thần là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, sự khiếm khuyết hoặc đột biến gen gây ra những vấn đề sức khỏe cho trẻ về thể chất và trí tuệ. Bệnh hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị, tuy nhiên có thể phòng ngừa bằng các xét nghiệm di truyền học tiền hôn nhân và trước sinh. Hãy cùng Docosan tìm hiểu về căn bệnh này.

Bệnh Angelman là bệnh gì?

Bệnh Angelman, hay còn gọi bằng những tên gọi khác nhau như hội chứng Angelman, hội chứng thiên thần là một chứng bệnh di truyền, do các rối loạn về gen gây nên. Bệnh này rất hiếm gặp, với tần suất 1/15,000-20,000 trẻ em. Những người mắc hội chứng Angelman có tuổi thọ tương đương với những người bình thường, tuy nhiên, họ cần được chăm sóc suốt cuộc đời.

Bệnh Angelman lần đầu tiên được phát hiện bởi tiến sĩ Y khoa người Anh Harry Angelman khi quan sát thấy những đứa trẻ chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng, bất thường trong dáng đi, động kinh, rối loạn vận động và luôn có gương mặt vui vẻ.

Nguyên nhân của hội chứng Angelman

Hội chứng Angelman gây ra bởi sự khiếm khuyết hoặc bất hoạt gen UBE3A trên nhiễm sắc thể số 15.

Bình thường, 1 đứa trẻ sinh ra sẽ sẽ có 2 nhiễm sắc thể số 15, một cái nhận từ bố và một cái nhận từ mẹ. Ở một vài khu vực trong não bộ, chỉ có bản sao gen UBE3A trên nhiễm sắc thể 15 nhận từ người mẹ là hoạt động, vì thế khi gen UBE3A nhận từ người mẹ bị khiếm khuyết hoặc đột biến, các khu vực đó tại não sẽ không còn gen UBE3A nào nữa cả, dẫn đến các rối loạn nghiêm trọng về thần kinh và trí tuệ.

bệnh angelman
khiếm khuyết hoặc mất chức năng gen UBE3A trên nhiễm sắc thể 15 gây bệnh angelman

Trong một vài trường hợp hiếm hoi, đứa trẻ nhận cả 2 nhiễm sắc thể 15 của bố mà không có cái nào của mẹ cũng sẽ gây ra hội chứng Angelman, ngược lại với hội chứng Prader-Willi, trẻ nhận cả 2 nhiễm sắc thể 15 của mẹ mà không nhận được cái nào từ bố. 2 hội chứng này có các triệu chứng tương tự nhau nên dễ bị nhầm lẫn.

bệnh angelman
bộ nhiễm sắc thể của người (đàn ông)

Các triệu chứng của bệnh Angelman

Các đứa trẻ mắc hội chứng Angelman khi mới sinh ra vẫn bình thường, có thể quan sát thấy đầu nhỏ và có độ phẳng ở phía sau đầu, tuy nhiên triệu chứng không rõ rệt mà phải khi bé lớn khoảng 6-12 tháng tuổi, các triệu chứng dễ nhận biết hơn bởi:

  • Gặp khó khăn trong việc bú, mút và nuốt
  • Chậm phát triển vận động so với độ tuổi, ví dụ 1 tuổi mới biết bò, 3 tuổi mới biết đi, chậm nói hoặc nói khó, không nói được.

Khi trẻ lớn hơn, việc chẩn đoán trở nên dễ dàng hơn do các triệu chứng được thể hiện ngày càng rõ rệt, bệnh thường được chẩn đoán khi trẻ được 18 tháng-7 tuổi, với các triệu chứng như:

  • 90% trẻ sẽ xuất hiện động kinh khi được 2-3 tuổi, và có thể kéo dài suốt cuộc đời
  • Dáng đi bất thường, khó giữ được thăng bằng, tướng đi thô cứng như người máy, hay vỗ tay hoặc đưa 2 tay lên khi đi.
  • Luôn có vẻ mặt hạnh phúc và cười
  • Khiếm khuyết về trí tuệ và lời nói
  • Trẻ dễ bị kích động và hiếu động, không thể tập trung lâu dài, thường xuyên chuyển từ hoạt động này sang hoạt động khác.
  • Ngủ rất ít, khó ngủ
bệnh angelman
gương mặt của hội chứng thiên thần

Theo thời gian thì một số triệu chứng có vẻ thuyên giảm, khi đến tuổi trưởng thành, những người bị mắc hội chứng Angelman sẽ:

  • Vấn đề về giấc ngủ và tính hiếu động, dễ bị kích thích sẽ giảm dần theo tuổi mà có thể không cần dùng thuốc
  • Triệu chứng động kinh vẫn còn
  • Các khiếm khuyết về mặt trí tuệ không thay đổi, người bệnh bị thiểu năng trí tuệ, nói năng khó, không lưu loát.
  • Cột sống bị cong vẹo
  • Có xu hướng béo phì, mặt tròn trĩnh

Làm sao để chẩn đoán bệnh Angelman?

Vì đây là một bệnh di truyền rối loạn về gen, nên để chẩn đoán bệnh, cần đến các xét nghiệm về gen cũng như di truyền học ở cả bé và bố mẹ để tìm ra chính xác sự thay đổi di truyền.

hội chứng prader-willi
làm xét nghiệm di truyền học có thể chẩn đoán được bệnh angelman

Với sự phát triển của ngành di truyền học, hiện nay có thể phát hiện ra các bất thường về gen và nhiễm sắc thể từ khi còn giai đoạn bào thai, vì vậy bạn có thể làm các xét nghiệm tầm soát trước sinh, đặc biệt khi gia đình có tiền sử mắc hoặc đã có con mắc hội chứng này.

Bệnh Angelman có điều trị được không?

Cho đến hiện nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị bệnh này triệt để, thông thường chỉ dùng thuốc và kết hợp với chăm sóc trị liệu để cải thiện khả năng vận động, ngôn ngữ và giao tiếp ở trẻ như:

  • Thuốc chống động kinh để kiểm soát các cơn động kinh
  • Thực hiện các bài vật lý trị liệu để cái thiện khả năng đi đứng của trẻ
  • Thực hiện các liệu pháp về ngôn ngữ và giao tiếp với các chuyên gia để cải thiện khả năng nói và biểu đạt
  • Giáo dục hành vi và tâm lý
  • Đeo nẹp lưng hoặc phẫu thuật để phòng ngừa và điều trị khi cột sống cong vẹo

Phòng ngừa hội chứng thiên thần như thế nào?

Hội chứng này xuất hiện do sự khiếm khuyết hoặc đột biến gen được di truyền từ bố mẹ, vì vậy việc tầm soát di truyền tiền hôn nhân cũng như trước sinh giúp phát hiện ra sớm các bất thường về gen và nhiễm sắc thể, từ đó có thể lập ra kế hoạch mang thai và ngăn ngừa căn bệnh này xảy ra.

Hãy trao đổi với bác sĩ khi gia đình có người mắc hoặc đã từng sinh con mắc hội chứng này để được tư vấn và có các kế hoạch phù hợp.

bệnh angelman
khám tiền hôn nhân và trước sinh để tầm soát các bệnh rối loạn di truyền

Lời kết

Bệnh Angelman hay hội chứng thiên thần, là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, do sự khiếm khuyết hoặc đột biến gen. Bệnh gây ra các khiếm khuyết nặng nề về thần kinh, trí tuệ và thể chất.

Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi căn bệnh này, mà tập trung chủ yếu vào trị liệu hành vi, ngôn ngữ và các chứng động kinh, cong vẹo cột sống mà bệnh gây ra. Xét nghiệm di truyền học là cần thiết để chẩn đoán ra bệnh cũng như có thể ngăn ngừa sinh con ra mắc hội chứng này với các xét nghiệm tiền hôn nhân và trước sinh. Hy vọng bài viết trên đã cung cấp cho quý bạn đọc các thông tin cần thiết về căn bệnh

Bài viết được tham khảo từ bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, Docosan Team khuyến khích bệnh nhân hãy tìm và đặt lịch hẹn với bác sĩ có chuyên môn để điều trị. Để được tư vấn trực tiếp, bạn đọc vui lòng liên hệ hotline 1900 638 082 hoặc CHAT để được hướng dẫn đặt hẹn.

Tài liệu tham khảo: angelman.org, mayoclinic.org

Bài viết liên quan
Total
0
Shares