Bệnh Crohn ở trẻ em là một bệnh lý viêm đường ruột kéo dài, có triệu chứng đa dạng và có thể ảnh hưởng đến quá trình phát triển bình thường của trẻ. Nguyên nhân gây ra bệnh là kết quả của một quá trình tác động đa yếu tố, phần lớn liên quan đến rối loạn di truyền. Hôm nay Doctor có sẵn mời bạn tìm hiểu về các dấu hiệu, nguyên nhân của bệnh Crohn ở trẻ em, chẩn đoán bệnh và điều trị như thế nào nhé!
Tóm tắt nội dung
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Crohn ở trẻ em
Biểu hiện lâm sàng chủ yếu được xác định bởi vị trí và mức độ bệnh của bệnh nhân. Khi bệnh Crohn ở trẻ em xảy ra ở đường tiêu hóa trên, buồn nôn, nôn và đau bụng là các triệu chứng chiếm ưu thế.
Bệnh Crohn ở trẻ em thường gây chứng kém hấp thu, bao gồm:
- Bệnh tiêu chảy.
- Đau bụng.
- Tăng trưởng giảm tốc.
- Giảm cân.
- Chán ăn.
Ban đầu, các biểu hiện của chứng kém hấp thu có thể khá kín đáu. Sự khởi phát của quá trình chậm phát triển tâm thần vận động ở trẻ thường ngấm ngầm và có thể xuất hiện trước các triệu chứng đường tiêu hóa sau nhiều năm.
Bệnh Crohn ở trẻ em, xảy ra ở đường tiêu hóa dưới (đại tràng…) có thể nhầm lẫn triệu chứng với bệnh viêm loét đại tràng, với các biểu hiện bao gồm những điều sau:
- Tiêu chảy ra máu
- Đau bụng quặn thắt
- Đi tiêu khẩn cấp (cảm giác rất khẩn cấp phải đại tiện).
Khi quá trình viêm ảnh hưởng đến phúc mạc (màng bụng), bệnh Crohn ở trẻ em có thể tạo ra những điều sau đây:
- Mụn thịt nhỏ trên da, vết nứt, áp xe và lỗ rò
- Đau đớn khi đi đại tiện
- Chảy máu đỏ tươi ở trực tràng
- Đau quanh trực tràng, nổi ban đỏ hoặc tiết dịch
Nguyên nhân của bệnh Crohn ở trẻ em
Cơ chế bệnh sinh của bệnh Crohn ở trẻ em là đa yếu tố. Sau khi một sự kiện kích hoạt xảy ra ở một cá thể nhạy cảm về mặt di truyền, phản ứng miễn dịch bị thay đổi dẫn đến tình trạng viêm mạn tính của ruột. Mặc dù nguyên nhân của sự kiện kết tủa vẫn chưa được biết, nhưng vi khuẩn đường ruột hoặc các kháng nguyên cụ thể được cho là có liên quan.
Viêm mạn tính do kích hoạt tế bào T. Các cytokine Th1 (ví dụ, interleukin [IL] –12 và yếu tố hoại tử khối u [TNF] -α) kích thích phản ứng viêm. Các tế bào viêm được thu nhận bởi các cytokine này giải phóng các chất gây viêm không đặc hiệu làm tổn thương trực tiếp ruột.
Như đã nêu, căn nguyên của bệnh Crohn ở trẻ em là đa yếu tố. Sự tương tác giữa các yếu tố di truyền khuynh hướng, yếu tố môi trường, yếu tố vật chủ và sự kiện khởi phát là cần thiết để bệnh phát triển.
Một nghiên cứu của Thụy Điển về một cặp song sinh không được chọn lọc có tỷ lệ tương đồng cao về bệnh Crohn (44,4%) so với cặp song sinh dị hợp tử (3,8%) để đánh giá rằng đối với bệnh Crohn, thành phần di truyền là cần thiết nhưng không đủ, như trong tất cả các bệnh đa yếu tố.
Khoảng 30% bệnh nhân được chẩn đoán bệnh khi họ dưới 20 tuổi có tiền sử gia đình dương tính. Tỷ lệ này giảm xuống còn 18% đối với những bệnh nhân được chẩn đoán bệnh ở độ tuổi 20-39 và xuống còn 13% sau 40 tuổi.
Các đột biến liên quan đến bệnh đầu tiên và được mô tả tốt nhất đối với bệnh Crohn được tìm thấy trên gen NOD2 / CARD15, gen này được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 16.
Bệnh nghiêm trọng cần phẫu thuật sớm, khi chẩn đoán là những đặc điểm kiểu hình có liên quan đến các đột biến CARD15.
Mối liên quan giữa đột biến gen IL23R và bệnh viêm ruột (IBD) đã được xác nhận, cho thấy tác dụng bảo vệ chính đối với tính nhạy cảm với bệnh Crohn. Một khuynh hướng mắc bệnh Crohn, đặc biệt là liên quan đến hồi tràng, có liên quan đến gen ATG16L1, đến quá trình tự thực bào, một thành phần thiết yếu của phản ứng miễn dịch bẩm sinh nhắm vào các protein có nguồn gốc từ mầm bệnh.
Xem thêm: Trẻ bị viêm đường ruột nên ăn gì?
Bác sĩ điều trị bệnh Crohn ở trẻ em
- Bác sĩ Danh Thị Mỹ Hồng – Q. Bình Tân
- Bác sĩ Trần Văn Công – Q. Bình Thạnh
Chẩn đoán bệnh Crohn ở trẻ em như thế nào?
Thăm khám lâm sàng, bác sĩ sẽ tìm các triệu chứng như:
- Sinh hiệu (mạch, huyết áp, nhịp thở, thân nhiệt) thường bình thường, đôi khi nhịp tim nhanh có thể xuất hiện ở bệnh nhân thiếu máu.
- Sốt từng cơn kéo dài là một dấu hiệu phổ biến.
- Trọng lượng cơ thể và chiều cao có thể phản ảnh tình trạng chậm phát triển
- Khám bụng có thể phát hiện một số thay đổi từ bình thường đến đau bụng cấp tính; đau bụng lan tỏa là phổ biến; có thể sờ thấy khối lồi hoặc một khối rời rạc, thường ở góc phần tư bên phải bụng.
- Bệnh quanh hậu môn (ví dụ: mụn thịt, áp-xe, lỗ rò, vết nứt) xảy ra ở khoảng 45% bệnh nhân.
- Giai đoạn dậy thì muộn của trẽ cũng có thể báo trước sự khởi phát của các triệu chứng đường ruột.
- Các biểu hiện da phổ biến nhất là ban đỏ nốt sần và viêm da mủ hạch.
- Khám da cũng có thể cho thấy xanh xao ở những bệnh nhân thiếu máu hoặc vàng da ở những trẻ mắc đồng thời bệnh gan.
- Các phát hiện phổ biến nhất ở mắt là viêm tầng sinh môn và viêm màng bồ đào trước
- Các biểu hiện ngoài đường tiêu hóa phổ biến nhất của bệnh Crohn là viêm khớp và đau khớp, thường liên quan đến các khớp lớn (ví dụ: hông, đầu gối, mắt cá chân)
Từ đó bác sĩ sẽ tiến hành các xét nghiệm để chẩn đoán bệnh như sau
- Xét nghiệm máu
- Protein phản ứng viêm (CRP)
- Định lượng albumin máu
- Đánh giá các thiếu hụt phổ biến khác bao gồm sắt và vi chất dinh dưỡng (ví dụ: axit folic, vitamin B-12, sắt huyết thanh, tổng khả năng liên kết sắt, canxi và magiê)
- Xét nghiệm soi phân + huyết thanh chẩn đoán để loại trừ nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc ký sinh trùng
Các chẩn đoán hình ảnh cung cấp các bằng chứng xác thực và khách quan, bao gồm:
- Chụp X quang đường tiêu hóa trên để đánh giá ruột non, không thể tiếp cận được trong quá trình nội soi.
- Chụp ruột cộng hưởng từ (MRE) và chụp ruột cắt lớp vi tính (CTE) để phát hiện viêm ruột non và có thể chính xác hơn để phát hiện các biến chứng ngoài thành ruột, bao gồm lỗ rò và áp-xe.
- MRI đặc biệt hữu ích trong việc đánh giá bệnh vùng chậu và quanh hậu môn.
- Siêu âm bụng có thể khảo sát bệnh đường ruột và loại trừ sỏi túi mật và thận.
- Nội soi đại tràng kèm sinh thiết hồi tràng và đoạn cuối được coi là một quy trình chẩn đoán tiêu chuẩn
- Nội soi tiêu hóa trên, hoặc nội soi dạ dày thực quản (EGD) cũng được dùng như đánh giá ban đầu.
- Nội soi viên nang video ngày càng được sử dụng để đánh giá bệnh Crohn ruột non ở trẻ em [4]
Điều trị bệnh Crohn ở trẻ em
Các mục tiêu điều trị chung cho trẻ em bị bệnh Crohn như sau:
- Kiểm soát tốt các triệu chứng lâm sàng, tránh tác dụng phụ của thuốc
- Để thúc đẩy quá trình tăng trưởng bình thường của trẻ.
- Đảm bảo cuộc sống sinh hoạt bình thường cho bệnh nhân
Phương pháp tiếp cận từng bước:
- Bệnh nhân mắc bệnh nhẹ được điều trị bằng các chế phẩm của axit 5-aminosalicylic (5-ASA), thuốc kháng sinh và liệu pháp dinh dưỡng.
- Nếu không có đáp ứng xảy ra hoặc nếu bệnh nghiêm trọng hơn so ban đầu, liệu pháp corticosteroid và điều hòa miễn dịch với 6-mercaptopurine (6-MP) hoặc methotrexate (MTX) được thử.
- Infliximab có hiệu quả ở những bệnh nhân không đáp ứng đủ với liệu pháp thông thường và bệnh Crohn ở trẻ em có lỗ rò hậu môn.
- Adalimumab là một chất thay thế an toàn và hiệu quả cho những bệnh nhân bị dị ứng với infliximab hoặc có nồng độ kháng thể kháng cao của người (HACA) [6]
- Phẫu thuật được xem xét khi liệu pháp dùng thuốc thất bại.
Tổng kết
Tử vong do bệnh Crohn ở trẻ em cực kỳ hiếm. Bệnh Crohn diến tiến nghiêm trọng và phức tạp có thể dẫn đến việc nhập viện kéo dài, phẫu thuật nhiều lần, chậm tăng trưởng , suy dinh dưỡng, dậy thì muộn và chất lượng cuộc sống kém.
Mặc dù bệnh Crohn ở trẻ em có thể gây ảnh hưởng khá lớn đến cuộc sống của trẻ em hoặc thanh thiếu niên, nhưng nếu được điều trị và hỗ trợ thích hợp, tiên lượng tốt và nguy cơ tử vong là cực kỳ thấp. Ngay khi có những triệu chứng về đường tiêu hóa, hay nhận thấy trẻ chậm tăng trưởng vì bất kỳ lí do gì, hãy liên hệ bác sĩ ngay để được tư vấn và điều trị kịp thời.
Bài viết được tham khảo từ bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, Docosan Team khuyến khích bệnh nhân hãy tìm và đặt lịch khám với bác sĩ có chuyên môn để điều trị.
- Pediatric Crohn Disease: Practice Essentials, Background, Pathophysiology
- Nguồn ảnh bìa
