Bệnh xơ nang (tên tiếng Anh là cystic fibrosis) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến phổi, hệ tiêu hóa và những cơ quan khác trong cơ thể. Bệnh làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Hãy cùng Doctor có sẵn tìm hiểu rõ hơn ngay sau đây.
Bài viết được tham khảo ý kiến chuyên môn của Bác sĩ Nguyễn Chí Thành, chuyên khoa Tiêu hóa, Tim mạch, hiện đang công tác tại Phòng khám Đa khoa Quốc tế Golden Healthcare.
Tóm tắt nội dung
Bệnh xơ nang là gì?
Xơ nang là một bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến phổi và hệ tiêu hóa, nhưng bệnh cũng có thể dẫn đến các biến chứng gây tử vong như bệnh lý về gan và tiểu đường.
Xơ nang tác động lên những tế bào tiết dịch nhầy, mồ hôi và dịch tiêu hoá. Bệnh này khiến cơ thể tăng tiết chất nhầy đặc và quánh. Thay vì là chất bôi trơn thì dịch nhầy ở những bệnh nhân này làm tắc nghẽn các ống dẫn, đặc biệt là phổi và tuyến tuỵ.
- Chất nhầy đặc quánh làm bệnh nhân khó khạc ra. Điều này có thể khiến bệnh nhân khó thở và tình trạng ứ đọng dịch nhầy dễ dẫn đến nhiễm trùng phổi nặng.
- Dịch tiêu hoá tiết ra từ tuyến tuỵ đặc quánh khiến khó nhào trộn thức ăn với dịch tiêu hoá một cách tối đa. Hệ quả là thức ăn không được tiêu hoá và hấp thu tốt, như vậy người bệnh sẽ gặp các vấn đề tiêu hóa, có khả năng dẫn đến suy dinh dưỡng.
- Sự đặc quánh của chất nhầy này cũng có thể gây vô sinh nam do làm tắc ống dẫn tinh, hoặc ống phóng tinh.
Có thể thấy xơ nang là một bệnh lý nghiêm trọng với những hậu quả có thể đe doạ đến tính mạng của người bệnh.
Triệu chứng của bệnh xơ nang
Các triệu chứng thường thấy của bệnh xơ nang ở hệ hô hấp là:
- Ho ra đàm dai dẳng, đàm đặc quánh
- Thở khò khè
- Viêm phổi tái đi tái lại
- Viêm mũi hoặc nghẹt mũi
- Viêm xoang tái đi tái lại
Bên cạnh đó, các triệu chứng ở hệ tiêu hóa của bệnh xơ nang là:
- Phân sống, phân mỡ
- Tắc ruột (thường gặp ở trẻ sơ sinh)
- Táo bón mãn tính
- Ít tăng cân, chậm lớn
- Suy dinh dưỡng
Nguyên nhân dẫn đến xơ nang
Bệnh xơ nang là một bệnh lý di truyền, liên quan đến khiếm khuyết trên gene. Do đó ba mẹ có thể chuyển gene bị khiếm khuyết này cho con và đứa trẻ mang gene bệnh.
Loại gene khiếm khuyết này sẽ tổng hợp một loại protein điều hoà sự di chuyển của muối và nước bên trong và bên ngoài tế bào. Hệ quả là hình thành nên dịch nhầy đặc quánh ở phổi, hệ tiêu hoá, hệ sinh sản cũng như là hệ bài tiết mồ hôi.
Có nhiều thể đột biến của gene này, Loại đột biến có liên quan đến mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
Thông thường, chỉ khi đứa trẻ nhận gene khiếm khuyết từ cả ba mẹ thì bệnh xơ nang mới có khả năng khởi phát. Nếu chỉ một trong ba hoặc mẹ mang gene thì khi truyền sang cho con cái, đứa bé này chỉ mang gene bệnh chứ không đủ điều kiện để biểu hiện bệnh. Gene này sẽ được di truyền cho thế hệ tiếp theo.
Điều trị xơ nang
Hiện tại, không có cách chữa khỏi bệnh xơ nang hoàn toàn. Các phương pháp điều trị bệnh xơ nang chỉ có thể giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh và cải thiện cuộc sống của người bệnh. Theo dõi sát và can thiệp tích cực sớm sẽ làm giảm tốc độ tiến triển của xơ nang, có thể kéo dài cuộc sống của bệnh nhân.
Việc kiểm soát bệnh xơ nang rất phức tạp và cần có sự tham vấn y khoa kỹ lưỡng của bác sĩ. Bệnh nhân tuyệt đối không được phép tự ý chữa trị khi không có hướng dẫn từ bác sĩ và các chuyên gia y tế.
Mục tiêu điều trị là :
- Ngăn chặn và kiểm soát nhiễm trùng ở đường hô hấp
- Làm loãng dịch nhầy và loại bỏ dịch nhầy ở phổi
- Điều trị tắc ruột và ngăn ngừa tái phát
- Đảm bảo dinh dưỡng phù hợp cho bệnh nhân
Một số thuốc có thể được chỉ định để điều trị bệnh xơ nang là:
- Thuốc điều trị đột biến gene
- Thuốc kháng sinh
- Thuốc chống viêm
- Thuốc làm loãng chất nhầy
- Thuốc giãn phế quản
- Thuốc làm mềm phân
- Thuốc bổ sung enzyme tuyến tụy
- Các loại thuốc cụ thể đề điều trị các bệnh tiểu đường, bệnh gan nếu cần thiết
Ngoài việc sử dụng thuốc, các bác sĩ có thể tiến hành các thủ thuật sau để điều trị bệnh xơ nang của người bệnh.
- Kỹ thuật khai thông đường thở nhằm làm loãng dịch nhầy và giúp tống dịch ra khỏi cơ thể
- Phục hồi chức năng hô hấp nhằm cải thiện tình trạng của bệnh nhân, làm loãng dịch nhầy, cung cấp đủ dinh dưỡng và kiến thức về bệnh cần thiết cho bệnh nhân
- Có thể sử dụng đến phẫu thuật để loại bỏ sự tắc nghẽn trong phổi hoặc đường tiêu hoá của người bệnh.
- Nếu bệnh diễn biến nặng nề, có thể gây tử vong, cấy ghép phổi, gan hoặc tuỵ có thể là phương pháp mà các bác sĩ có thể sẽ áp dụng để điều trị.
Chú ý: những phương pháp điều trị trên chỉ mang tính chất tham khảo, tùy thuộc vào cơ địa và tình trạng bệnh mà các bác sĩ sẽ dụng phương pháp phù hợp nhất đối với người bệnh.
Kết luận
Xơ nang là một bệnh nguy hiểm có thể dẫn đến những biến chứng gây tử vong cao. Việc phát hiện bệnh từ sớm sẽ làm giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh. Do đó, khi phát hiện bản thân hay người thân của mình có dấu hiệu của bệnh u xơ nang, cần tìm ngay đến các bác sĩ hô hấp gần nhất để được tư vấn và hỗ trợ kịp thời.
Một số bác sĩ có thể khám và điều tị bệnh xơ nang
- Tiến sĩ, Bác sĩ Lê Khắc Bảo, 20 năm kinh nghiệm, Quận 10, Hồ Chí Minh.
- Thạc sĩ, Bác sĩ Hoàng Chân Phương, 15 năm kinh nghiệm, Quận Bình Tân, Thành phố Hồ Chí Minh.
- Bác sĩ Chuyên khoa II Lê Hồng Anh, hơn 20 năm kinh nghiệm, Quận 10, Thành phố Hồ Chí Minh.
Bài viết được tham khảo từ bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, Doctor có sẵn Team khuyến khích bệnh nhân hãy tìm và đặt lịch khám với bác sĩ có chuyên môn để điều trị.
Nguồn tham khảo: Mayoclinic.org, Medical News Today
