Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một rối loạn ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ thể, trong đó trẻ sinh ra phát triển quá mức hay nói cách khác lớn hơn đáng kể so với trẻ bình thường. Hãy cùng Docosan tìm hiểu rõ hơn về hội chứng này qua bài viết dưới đây.
Tóm tắt nội dung
Hội chứng Beckwith-Wiedemann là gì ?
Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một trong các hội chứng bệnh bẩm sinh, hội chứng này không chỉ khiến cho trẻ phát triển quá mức, mà còn ảnh hưởng đến tất cả các hệ thống cơ quan trong cơ thể.
Hội chứng này được bác sĩ bệnh nhi người Mỹ J. Bruce Beckwith và bác sĩ di truyền học người Đức HE Wiedemann nêu lên lần đầu tiên vào năm 1963-1964. Cặp đôi nhận thấy rằng những đứa trẻ có một loạt các bất thường bẩm sinh không được tìm thấy trong bất kỳ bệnh nào khác – nói cách khác, đây là một hội chứng mới. Chính sự phát hiện đó đã khiến cho hội chứng này được đặt theo tên của 2 vị bác sĩ trên là Beckwith-Wiedemann.
Xác suất bắt gặp hội chứng Beckwith-Wiedemann là 1: 15000. Trong phần lớn các trường hợp, Beckwith-Wiedemann là một hội chứng không liên quan đến tiền sử gia đình, nhưng có một số bằng chứng cho thấy nó có tính di truyền.
Nguyên nhân Hội chứng Beckwith-Wiedemann
Hội chứng Beckwith-Wiedemann có một số nguồn gốc di truyền. Căn bệnh này thường do sự điều hòa của gen bị lỗi trong một khu vực cụ thể của nhiễm sắc thể số 11. Nhiễm sắc thể này thường được di truyền một từ bố và một từ mẹ. Trong tế bào, cả hai bản sao của hầu hết các gen trên nhiễm sắc thể số 11 đều được biểu hiện.
Tuy nhiên đôi lúc cũng chỉ bản sao được thừa kế từ cha mới được biểu hiện còn của mẹ thì không và ngược lại, trong một số gen khác bản sao được thừa kế từ mẹ của một người mới được biểu hiện nhưng của bố thì không.
Những khác biệt cụ thể của cha mẹ trong biểu hiện gen là do một hiện tượng gọi là in dấu bộ gen. Những bất thường liên quan đến các gen trên nhiễm sắc thể 11 trải qua quá trình in dấu bộ gen là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp hội chứng Beckwith-Wiedemann.
Những thay đổi trong một quá trình được gọi là quá trình metyl hóa là nguyên nhân của ít nhất một nửa số trường hợp mắc Hội chứng này. Methyl hóa là từ dùng miêu tả quá trình các phân tử nhỏ gọi là nhóm metyl được gắn vào các chuỗi DNA cụ thể.
Hội chứng Beckwith-Wiedemann thường liên quan đến những bất thường ở các trung tâm in dấu, là các vùng DNA trên nhiễm sắc thể số 11. (IC). Quá trình methyl hóa các gen khác nhau rất quan trọng trong sự phát triển thích hợp, bao gồm CDKN1C, H19, IGF2 và KCNQ1OT1, được kiểm soát bởi các vi mạch. Việc kiểm soát các gen này bị gián đoạn bởi quá trình methyl hóa bất thường, dẫn đến sự phát triển quá mức và các triệu chứng liên quan của hội chứng Beckwith-Wiedemann.
Một dạng đột biến di truyền được biết đến như là một loại bệnh với tên gọi uniparental disomy gây ra khoảng 20% các trường hợp mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann (UPD). Thay vì một bản sao hoạt động từ cha và một bản sao không hoạt động từ mẹ, những người mắc bệnh UPD ở cha có hai bản sao hoạt động của các gen di truyền từ cha.
Những người bị UPD ở cha cũng bị thiếu các gen chỉ hoạt động trên bản sao nhiễm sắc thể được di truyền từ mẹ. UPD ở người mẹ xảy ra sớm trong quá trình phát triển phôi thai trong hội chứng Beckwith-Wiedemann và chỉ ảnh hưởng đến một số tế bào nhất định của cơ thể. Thể khảm (Mosaicism) là thuật ngữ chỉ hiện tượng này. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh UPD thể khảm ở người cha là do sự mất cân bằng trong các gen hoạt động của người cha và người mẹ trên nhiễm sắc thể số 11, là nguyên nhân của tình trạng này.
Hội chứng Beckwith-Wiedemann là do các biến thể (còn được gọi là đột biến) trong gen CDKN1C gây ra. Gen này chỉ đạo sản xuất một loại protein hỗ trợ quá trình điều chỉnh tăng trưởng trước khi sinh. Các biến thể trong gen CDKN1C hạn chế protein này điều chỉnh sự tăng trưởng, dẫn đến các bất thường của hội chứng Beckwith-Wiedemann.
Sai lệch nhiễm sắc thể như sắp xếp lại (chuyển vị), sao chép bất thường (nhân đôi) hoặc mất (mất đoạn) vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể 11 ảnh hưởng đến 6% bệnh nhân mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann. Những dị thường này, giống như những thay đổi di truyền khác gây ra hội chứng Beckwith-Wiedemann, làm rối loạn sự kiểm soát bình thường của các gen cụ thể trên nhiễm sắc thể này.
Triệu chứng bệnh Hội chứng Beckwith-Wiedemann
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann khác nhau ở mỗi người. Khiếm khuyết ở thành bụng (Omphalocele) là một lỗ trên thành bụng khiến các cơ quan trong ổ bụng tụt ra vị trí ban đầu qua lỗ ở bụng đó. Các bất thường khác ở thành bụng cũng thường xuyên xảy ra, chẳng hạn như thoát vị rốn.
Kích thước cơ thể lớn hơn bất thường so với chuẩn mực của trẻ mới sinh. Khi 8 tuổi, tốc độ tăng trưởng chậm lại và người lớn mắc hội chứng này cũng không quá cao lớn.
Lưỡi của một số trẻ sơ sinh mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann quá lớn (macroglossia), có thể gây khó khăn cho việc thở, nuốt và nói.
Các dấu hiệu nổi bật khác của rối loạn này bao gồm gan to (các cơ quan ở bụng to bất thường), nếp nhăn hoặc vết rỗ ở da gần tai, hạ đường huyết (lượng đường trong máu thấp) ở thời thơ ấu và bất thường về thận.
Trẻ em mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann có nguy cơ cao phát triển các khối u ác tính và các u lành tính khác, bao gồm khối u Wilms, ung thư thận và u nguyên bào gan, ung thư gan. Các khối u phát sinh ở khoảng 10% bệnh nhân mắc hội chứng này, và hầu như thường biểu hiện trong thời thơ ấu.
Hội chứng Beckwith-Wiedemann không gây ra các vấn đề y tế đáng kể ở đa số trẻ em và người lớn. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của họ vẫn bình thường.
Đối tượng nguy cơ mắc Hội chứng Beckwith-Wiedemann
Người trong gia đình có người mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann
Hội chứng Beckwith-Wiedemann không phải là bệnh truyền nhiễm, do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.
Chỉ một cá nhân trong một gia đình được chẩn đoán mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann trong khoảng 85% trường hợp. Mặt khác, cha mẹ của một đứa trẻ mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann có thể có nguy cơ sinh thêm những đứa con mắc bệnh này. Nguy cơ này được xác định bởi căn nguyên di truyền của tình trạng bệnh.
10% đến 15% bệnh nhân mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann là những người sống trong các gia đình có hơn một thành viên trong gia đình bị bệnh này. Bệnh dường như được di truyền theo kiểu trội trên NST thường trong phần lớn các gia đình này.
Tùy thuộc vào việc cha mẹ nào đã truyền bản sao bị thay đổi cho họ, một người thừa hưởng gen đột biến có thể gặp hoặc không gặp bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng điển hình nào của tình trạng này. Những người mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann thừa hưởng đột biến gen từ mẹ của họ trong phần lớn các trường hợp do biến thể gen CDKN1C gây ra.
Hội chứng Beckwith-Wiedemann là do sự thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể số 11 trong một tỷ lệ nhỏ các trường hợp. Một số dị thường nhiễm sắc thể này được di truyền từ cha mẹ, trong khi một số khác xảy ra như những sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) hoặc trong giai đoạn sớm nhất của phát triển trước khi sinh.
Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một trong các hội chứng bệnh bẩm sinh, khiến cho trẻ phát triển quá mức, ảnh hưởng đến tất cả các hệ thống cơ quan trong cơ thể. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann khác nhau ở mỗi người.
Bài viết được tham khảo từ bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, Docosan Team khuyến khích bệnh nhân hãy tìm và đặt lịch hẹn với bác sĩ có chuyên môn để điều trị.
Nguồn: medlineplus.gov
