Hội chứng Down là một bất thường di truyền có liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể, thường gặp nhiều trong các trường hợp người mẹ sinh con ở độ tuổi ngoài 35. Hội chứng Down làm cho em bé khi sinh ra có một số bất thường về hệ tim mạch, tiêu hóa, tâm thần – vận động, … Bất thường này khiến bé chậm phát triển, dần trở nên khù khờ và hầu như không thể học hành. Vì lẽ đó, việc chẩn đoán cần thực hiện đúng lúc để kịp thời phát hiện ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Hãy cùng Doctor có sẵn tìm hiểu về hội chứng này trong bài viết dưới đây nhé!
Tóm tắt nội dung
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down được mô tả lần đầu tiên bởi bác sĩ Langdon Down vào năm 1887, 70 năm sau nguyên nhân của hội chứng này đã được tìm ra. Theo một số thống kê của CDC Hoa Kỳ, khoảng 6.000 trẻ mắc hội chứng Down mỗi năm, tỉ lệ vào khoảng 1:700. Năm 2008, khoảng 1/1.200 (250.700) công dân ở Hoa Kỳ mắc phải hội chứng này.
Hội chứng Down gây ra bởi tình trạng thừa một nhiễm sắc thể số 21 (trisomy 21) trong bộ gen, còn được gọi là tam thể 21. Trisomy 21 là một trong những tình trạng bất thường nhiễm sắc thể di truyền thường gặp nhất. Hội chứng này biểu hiện bằng sự chậm phát triển và khuyết tật về thể chất, tinh thần của trẻ.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Down
Nhiễm sắc thể là những đoạn gen nhỏ trong cơ thể, việc hình thành các tính trạng đặc điểm của em bé từ lúc trong bụng mẹ, cho đến khi lớn lên trưởng thành phụ thuộc nhiều vào nhiễm sắc thể. Trẻ em nhận nguồn dữ liệu di truyền từ cả bố và mẹ. Một tế bào phát triển bình thường nhận được 23 nhiễm sắc thể từ bố và 23 nhiễm sắc thể từ mẹ, tổng cặp ta có 46 nhiễm sắc thể.
Ở trẻ em, một cặp nhiễm sắc thể không phân chia đúng cách gây ra hội chứng Down. Bình thường gặp NST 21 chỉ có 2 NST, tuy nhiên vì sự phân chia bất thường đó mà xuất hiện thêm một NST thứ 21 khác. Như vậy thai nhi lúc này có 47 nhiễm sắc thể do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Sự bất thường này gây tình trạng phát triển bất bình thường về thể chất, trí tuệ.
Các khiếm khuyết về mặt thể chất, trí thông minh có thể kéo dài suốt đời và làm giảm tuổi thọ cũng như hạn chế nhiều về mặt sức khỏe. Tuy nhiên, những đứa trẻ mắc hội chứng Down có thể lớn lên, sinh hoạt ở mức tương đối so với người bình thường. Sự phát triển về mặt y tế, khoa học nói chung đã giúp cho những bệnh nhân mắc hội chứng Down và gia đình của họ có cơ hội và điều kiện sống tốt hơn, được hỗ trợ và giúp đỡ nhiều hơn để vươn tới một cuộc sống bình thường nhất có thể.
Triệu chứng gây ra bởi hội chứng Down
Hội chứng Down gây suy giảm nhận thức ở nhiều mức độ khác nhau ở hầu hết các trường hợp , suy giảm nhận thức nặng (IQ 20-35) hoặc nhẹ (IQ 50-75). Em bé sinh ra thường sẽ bị chậm về ngôn ngữ và vận động thô (thay vì vận động tinh vi). Chiều cao của bệnh nhân Down cũng thấp hơn và nguy cơ bị béo phì cao hơn.
Khoảng 50% trẻ em bị Down mắc bệnh tim bẩm sinh, bệnh cảnh thường gặp là thông liên thất, ống nhĩ thất,… Khoảng 5% trẻ có bất thường về giải phẫu của hệ tiêu hoá biểu hiện bằng hẹp tá tràng, tuỵ hình nhẫn… Ngoài ra còn có thể gặp bệnh Hirschsprung và bệnh celiac. Số khác sẽ mắc bệnh về nội tiết như bệnh tuyến giáp như suy giáp hoặc đái tháo đường.
Những bất thường về hệ xương khớp có thể kể đến như sự mất ổn định của khớp đội chẩm và xương chậu dẫn đến tình trạng yếu, liệt của bệnh nhân mắc hội chứng Down. Khoảng 60% các case bệnh gặp phải các bệnh lý về mắt, bao gồm đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, mắt lác và các rối loạn khúc xạ như cận thị, loạn thị,… Ngoài ra các bệnh nhân còn có thể gặp các tình trạng khác về rối loạn thính giác cũng như tỉ lệ nhiễm trùng tai cao hơn.
Một điểm đặc biệt trong các triệu chứng của hội chứng Down đó là lão hóa xuất hiện sớm và được đẩy nhanh. Tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng Down rơi vào mức 55 tuổi. Tuy nhiên gần đây nhiều case bệnh ghi nhận với tuổi thọ 70 đến 80 tuổi. Tuổi thọ giảm ở nhóm bệnh này có thể do các bất thường về hệ tim mạch và nguy cơ mắc các bệnh lý nguy hiểm như nhiễm trùng, bạch cầu cấp dòng tủy cao hơn.
Phụ nữ mắc hội chứng Down có khả năng sinh con cũng mắc Down là 50%. Tuy nhiên, đa số các thai nhi có Trisomy 21 sẽ bị sảy tự nhiên. Đàn ông mắc hội chứng Down gần như không có khả năng sinh sản, trừ trường hợp mắc bệnh ở thể khảm.
Một số dấu hiệu nhận biết trẻ sinh ra mắc hội chứng Down có thể gặp như sau:
- Giảm trương lực cơ
- Phản xạ moro kém hoặc gần như âm tính
- Quá duỗi các khớp, các ngón
- Xuất hiện lớp da thừa ở sau gáy
- Nét mặt phẳng, khuôn mặt bị bẹt
- Mắt xếch lên trên
- Dị dạng vòm tai
- Cổ ngắn
- Lưỡi phồng, lưỡi bự
- Bất thường về giải phẫu xương chậu
- Có rãnh khỉ
Bên cạnh những bất thường, rối loạn và khiếm khuyết về mặt giải phẫu cơ thể, trẻ em mắc hội chứng Down còn có thể biểu hiện khiếm khuyết về mặt tinh thần, trí tuệ, chẳng hạn như:
- Có những hành vi bốc đồng, không có khả năng kiểm soát hành vi tốt
- Khả năng phán xét kém, chậm chạp
- Suy giảm tập trung, không thể chú ý trong thời gian dài
- Khả năng học tập kém, tiếp thu không tốt
Mắc hội chứng down có chữa được không?
Hội chứng Down kéo dài tới cuối đời, do bản chất là bất thường về mặt di truyền do đó chưa có biện pháp điều trị triệt để. Người bệnh phải sống chung với hội chứng Down suốt đời và phải phụ thuộc nhiều vào gia đình. Tuy nhiên, cùng với sự phát triển ngày một xa của y khoa, việc chăm sóc toàn diện cho người mắc hội chứng Down đã có nhiều tiến bộ.
Người bệnh cũng được tạo điều kiện và có môi trường sống tốt hơn. Chính những điều này đã giúp cho người mắc hội chứng Down kéo dài tuổi thọ, trở thành những công dân bình thường hoặc gần như bình thường, tham gia vào nhiều hoạt động, ngành nghề khác nhau trong xã hội.
Nguyên tắc điều trị:
- Điều trị triệu chứng, bất thường ở các cơ quan khác nhau
- Hỗ trợ phát triển về mặt nhận thức, trí tuệ, khả năng học tập và môi trường sống lành mạnh
- Cho trẻ tới những lớp học chuyên biệt cho người mắc hội chứng Down
- Đảm bảo trẻ có cơ hội tiếp xúc và được học ngôn ngữ càng sớm càng tốt để bé có cơ hội hòa nhập với cộng đồng và phát triển bản thân.
- Kết nối các bệnh nhân mắc hội chứng Down từ đó xây dựng một cộng đồng người bệnh có thể giúp đỡ lẫn nhau
- Phương pháp sử dụng tế bào gốc đang được đưa vào nghiên cứu tuy nhiên chưa có công bố chính thức và rộng rãi kết quả cũng như hiệu quả điều trị. Câu trả lời về phương pháp điều trị tận gốc hội chứng Down vẫn còn dở dang.
Cách phòng ngừa hội chứng Down
Hội chứng Down là một bất thường di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể, đây là phương diện mà con người không thể can thiệp được để phòng ngừa. Do đó không có biện pháp phòng ngừa nào đối với hội chứng Down. Điều duy nhất các cặp bố mẹ có thể đó là thực hiện các bước chăm sóc sức khỏe sinh sản tiền sinh, trong đó có bước tầm soát các dị tật thai nhi. Bạn sẽ được bác sĩ, chuyên gia tư vấn về tỉ lệ sinh con mắc hội chứng Down, cũng như thời gian tầm soát theo quy định và tỉ lệ tầm soát ra bệnh là bao nhiêu.
Một trong những yếu tố nguy cơ cao của sinh con bị Down là có thai muộn, sau độ tuổi 35 tỉ lệ là 1/30 và tăng cao dần theo độ tuổi. Do đó các cặp vợ chồng nên có kế hoạch sinh con trước độ tuổi này để hạn chế tỉ lệ dị tật cho thai nhi, đồng thời phải khám thai đầy đủ theo lời khuyên của bác sĩ sản khoa. Biện pháp tầm soát hiện nay có giá trị có thể kể đến đó là siêu âm, đo dộ mờ da gáy. Đặc biệt ở trong 3 tháng đầu, khoảng 75% trẻ mắc bệnh có độ mờ da gáy dày hơn và không có xương cánh mũi.
Xét nghiệm sàng lọc bệnh trước sinh không xâm lấn:
- Xét nghiệm NIPT: thực hiện bắt đầu từ tuần thứ 10 của thai kỳ
- Xét nghiệm Double test : thực hiện trong khoảng thời gian thai được 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày và tiến hành siêu âm đo độ mờ da gáy.
- Xét nghiệm Triple test : thực hiên khi thai kỳ được 15 – 20 tuần
Xét nghiệm sàng lọc bệnh trước sinh có xâm lấn:
Xét nghiệm giúp chẩn đoán một cách chính xác các dị tật bẩm sinh tuy nhiên có xâm lấn vào bào thai để lấy mẫu xét nghiệm như chọc ối, sinh thiết gai nhau.
Kết luận
Hội chứng Down là một bất thường di truyền gây ra bởi sự gia tăng 1 nhiễm sắc thể 21 (3 NST 21). Trẻ em mắc bệnh Down sẽ mang trong mình những khiếm khuyết về mặt giải phẫu, tâm sinh lý bất thường, đặc biệt là suy giảm về mặt trí tuệ, tư duy. Ngày nay vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để do đó việc tầm soát, chăm sóc sức khỏe sinh sản trở thành biện pháp hữu hiệu để ngăn chặn tình trạng trẻ em sinh ra bị hội chứng Down.
Bài viết được tham khảo từ bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, Doctor có sẵn Team khuyến khích bệnh nhân hãy tìm và đặt lịch khám với bác sĩ có chuyên môn để điều trị.
Hội chứng Down (Trisomy 21), Nina N. Powell-Hamilton, MSD Manuals.
