Hội chứng Fragile X: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hội chứng Fragile X là nguyên nhân hàng đầu gây ra các khuyết tật trí tuệ di truyền như chứng tự kỷ. Người bệnh xuất hiện các triệu chứng về sức khỏe hành vi, thể chất, trí tuệ và tâm thần. Nữ giới thường có các triệu chứng nhẹ hơn nam giới. Hội chứng Fragile X không đe dọa đến tính mạng và mặc dù hiện nay không có cách chữa trị tuy nhiên thuốc và một số liệu pháp có thể giúp kiểm soát các triệu chứng. Mời bạn đọc cùng Docosan tìm hiểu về hội chứng Fragile X qua bài viết sau đây.

Hội chứng Fragile X là gì?

Hội chứng Fragile X, hay còn được biết đến là hội chứng Martin – Bell, là một tình trạng di truyền gây chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, các vấn đề về học tập và hành vi, bất thường về thể chất, lo âu, rối loạn tăng động giảm chú ý và có thể đi kèm với rối loạn phổ tự kỷ cùng các vấn đề khác. Đây là dạng khuyết tật phát triển thể chất và trí tuệ di truyền phổ biến nhất. Fragile X được đặt tên là hội chứng X vì khi nhìn nhiễm sắc thể qua kính hiển vi, một phần của nhiễm sắc thể X trông “bị hỏng” hoặc “dễ vỡ”.

Hội chứng trên là nguyên nhân phổ biến nhất của khuyết tật trí tuệ di truyền, ảnh hưởng đến 1,4 trong 10.000 nam và 0,9 trong 10.000 nữ, theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC). Đi kèm với hội chứng Fragile X còn có hai hội chứng quan trọng xuất hiện do sự bất thường của nhiễm sắc thể X:

• Hội chứng run / mất điều hòa liên quan đến nhiễm sắc thể X (FXTAS): Các triệu chứng bao gồm các vấn đề về thăng bằng, run tay, tâm trạng không ổn định, giảm trí nhớ, các vấn đề về nhận thức và tê tay và chân.
• Hội chứng suy buồng trứng nguyên phát liên quan đến nhiễm sắc thể X (FXPOI): Các triệu chứng bao gồm giảm khả năng sinh sản, vô sinh, mất kinh hoặc không dự đoán được kinh nguyệt và mãn kinh sớm.

Hội chứng Fragile X đôi khi có thể gây ra chứng tự kỷ. Nếu con bạn mắc chứng tự kỷ, chúng có 2% đến 6% khả năng mắc hội chứng nhiễm sắc thể X “mong manh”, “dễ vỡ”. Và hội chứng này hoàn toàn có thể duy truyền từ bố mẹ sang con. Tuy nhiên một điều đặc biệt rằng hội chứng Fragile X thường không đe dọa đến tính mạng của người bệnh. Nam giới thường có nhiều khả năng mắc hôi chứng X hơn nữ giới và triệu chứng của họ thường nặng hơn.

Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Fragile X

Hội chứng X được truyền từ cha mẹ sang con cái do do khiếm khuyết trong gen FMR1 hiện diện trên nhiễm sắc thể X. Điều này dẫn đến sự bất thường trong sản xuất một loại protein đóng vai trò quan trọng trong chức năng của hệ thần kinh. Từ đó gây nên các triệu chứng của hội chứng Fragile X. Bệnh ảnh hưởng ở nam giới nhiều hơn nữ bởi chỉ cần 1 nhiễm sắc thể X đã có thể biểu hiện bệnh rõ ràng ở nam so với 2 nhiễm sắc thể X ở nữ.

Hội chứng này ảnh hưởng đến trí thông minh, sức khỏe tâm thần, các đặc điểm thể chất và hành vi của con bạn. Các triệu chứng phổ biến trong mỗi loại bao gồm:

Các vấn đề về trí lực

• Khả năng học tập kém.
• Chỉ số thông minh (IQ) thấp.
• Điểm IQ của họ giảm dần theo độ tuổi.
• Các mốc phát triển trong những năm đầu đời bị trì hoãn.
• Chậm phát triển giao tiếp phi ngôn ngữ như sử dụng cử chỉ, ngôn ngữ cơ thể và nét mặt.
• Xử lý ngôn ngữ kém.
• Bạn có thể nhận thấy rằng con bạn gặp khó khăn với lời nói và ngôn ngữ vào khoảng thời gian hai tuổi.

Các vấn đề về sức khỏe tâm thần

• Sự lo ngại.
• Phiền muộn.
• Các hành vi cưỡng chế ám ảnh.
• Các hành vi tự gây thương tích.
• Các vấn đề về giấc ngủ.

Các triệu chứng đi kèm

• Khuôn mặt dài và hẹp.
• Vầng trán lớn.
• Hàm lớn.
• Làn da mềm mại.
• Đôi tai lớn và đôi mắt tréo ngoe / lười biếng.
• Các ngón tay rất linh hoạt hoặc khớp đôi.
• Bàn chân phẳng.
• Tinh hoàn to (ở nam, sau tuổi dậy thì).
• Vòm miệng cao (vòm miệng).
• Trương lực cơ thấp.
• Co giật (động kinh).
• Béo phì.

Phương pháp chẩn đoán và điều trị hội chứng Fragile X

Chẩn đoán căn bệnh này hiện nay cần sự phối hợp giữa triệu chứng lâm sàng cùng với các xét nghiệm cận lâm sàng hỗ trợ chẩn đoán. Độ tuổi có thể đưa ra chẩn đoán tốt nhất là từ 35 – 37 tháng tuổi ở bé trai và 40 tháng tuổi ở bé gái.

• Thăm khám trên lâm sàng cần xác định các triệu chứng có thể gặp của thể bệnh. Bác sĩ chuyên khoa sẽ tìm các triệu chứng lâm sàng mà người bệnh có thể mắc phải đồng thời đánh giá phát triển tâm vận gồm tâm thần và vận động của người bệnh để đưa ra chẩn đoán phù hợp.
• Các xét nghiệm chuyên biệt như xét nghiệm ADN, xét nghiệm gen tìm bất thường trên gen FMR1 có thể giúp chẩn đoán chính xác bệnh để có điều trị kịp thời và hiệu quả nhất.
• Cận lâm sàng chẩn đoán hình ảnh: giúp kiểm tra và đánh giá sự phát triển của các cơ quan trong cơ thể. Ngoài việc chẩn đoán bệnh có thể giúp phân loại mức độ bệnh để có hướng điều trị chính xác nhất.

Hội chứng Fragile X không có phương pháp điều trị đặc hiệu hay tận gốc. Việc điều trị hội chứng Fragile X cần có sự giúp đỡ đến từ gia đình và xã hội. Mục tiêu của bệnh là nâng đỡ giúp cho người bệnh có cuộc sống tốt hơn:

• Giúp đỡ người bệnh trau dồi các kỹ năng cơ bản, giao tiếp xã hội, sử dụng ngôn ngữ, hành vi chuẩn mực trong bối cảnh cụ thể.
• Thực hiện các biện pháp vật lý trị liệu giúp trẻ phát triển thể chất một cách hoàn thiện nhất có thể.
• Điều trị các loại thuốc về các vấn đề lo âu, trầm cảm trong trường hợp cần thiết có chỉ định của bác sĩ.
• Điều trị và theo dõi suốt đời, kiểm tra định kỳ và tuân thủ sự chỉ dẫn của bác sĩ trong suốt quá trình điều trị.

Cảm ơn bạn đã đọc bài viết “Hội chứng Fragile X: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị”. Mong rằng bài viết đã giúp bạn có những thông tin bổ ích về hội chứng này.

Bài viết được tham khảo từ bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, Docosan Team khuyến khích bệnh nhân hãy tìm và đặt lịch hẹn với bác sĩ có chuyên môn để điều trị.

Nguồn tham khảo: WebMD