Hội chứng Prader-Willi là một hội chứng do rối loạn di truyền gây ra, bệnh được đặc trưng với sự thèm ăn, ăn nhiều, làm tăng nguy cơ béo phì và các biến chứng liên quan. Bên cạnh đó, bệnh gây vô sinh, làm ảnh hưởng nhiều về mặt nhận thức, hành vi, tâm thần và ngôn ngữ. Hãy cùng Docosan tìm hiểu thêm về căn bệnh này.
Tóm tắt nội dung
Hội chứng Prader-Willi là gì?
Hội chứng Prader-Willi là một căn bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp, tần suất mắc phải vào khoảng 1/15,000-1/30,000 trẻ, nam và nữ tương đương nhau. Sự khiếm khuyết về gen khiến vùng dưới đồi trong não bị ảnh hưởng, là nơi chịu trách nhiệm cho sự đói khát, điều hòa thân nhiệt cơ thể, giải phóng các hormone tăng trưởng và sinh dục. Chính vì thế, bệnh gây tác động xấu đến sự phát triển về thể chất, vận động, sinh dục và trí tuệ, khả năng ăn uống của trẻ, từ đó có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Prader-Willi
Hội chứng Prader-Willi là do rối loạn di truyền, một sự khiếm khuyết gen trên nhiễm sắc thể số 15 gây ra.
Một đứa trẻ bình thường khi sinh ra, sẽ có 2 nhiễm sắc thể số 15, một được nhận từ bố, một được nhận từ mẹ. Trong hội chứng Prader-Willi, 74% trường hợp là do sự khiếm khuyết gen trên nhiễm sắc thể 15 từ người bố, 25% trường hợp là nhận cả 2 nhiễm sắc thể 15 từ người mẹ và không nhận được cái nào từ bố.
Trong hầu hết các trường hợp, sự xảy ra đột biến gen này là ngẫu nhiên, có thể trong quá trình hình thành trứng, tinh trùng, hoặc trong giai đoạn phát triển ban đầu. Vì thế, những cặp vợ chồng khi đã có con bị hội chứng Prader-Willi thì khả năng sinh bé kế tiếp mắc phải bệnh này là <1%
Các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi
Triệu chứng của căn bệnh này rất đa dạng, và có thể thay đổi theo từng lứa tuổi
Thời kì thơ ấu
Các đặc điểm để nhận dạng ra căn bệnh này khi trẻ mới sinh là:
- Giảm trương lực cơ: trẻ sinh ra người mềm nhũn, do trương lực cơ yếu. Khi nghỉ ngơi, đầu gối và khuỷu tay trẻ lỏng lẽo. Khi bế trẻ có cảm giác như bế búp bê, nên cẩn thận khi bế vì dễ bị tụt khỏi.
- Gương mặt đặc trưng: gương mặt trẻ mắc căn bệnh này đặc trưng với đôi mắt hình hạnh nhân, đầu hẹp ở thái dương, miệng quay xuống dưới và có môi trên mỏng.
- Phản xạ bú kém: trẻ bú kém do trương lực cơ giảm, có thể dẫn đến chậm tăng cân ở trẻ nhỏ
- Đáp ứng với bên ngoài kém: khi trẻ bị kích thích thì đáp ứng lại kém, khóc yếu, tiếng kêu yếu ớt, nhìn cảm thấy mệt mỏi. Khi ngủ cũng khóc đánh thức.
- Bộ phận sinh dục ngoài kém phát triển: ở bé trai, tinh hoàn và dương vật có thể nhỏ, ở bé gái thì âm hộ và âm vật nhỏ.
Thời kì trưởng thành
Các triệu chứng này có thể xuất hiện khi trẻ 2-6 tuổi và thường tồn tại suốt cho đến khi trưởng thành
Thèm ăn thường xuyên và tăng cân
Việc ảnh hưởng đến vùng dưới đồi ở não khiến trẻ không cảm thấy no, luôn có cảm giác đói vì thế trẻ thèm ăn liên tục và ăn rất nhiều. Đây là một trong những triệu chứng điển hình nhất của hội chứng này. Và việc ăn nhiều vô độ khiến trẻ bị tăng cân nhanh chóng. Trẻ có những thói quen ăn uống bất thường như hay trữ đồ ăn, ăn đồ đông lạnh hoặc bất cứ thứ gì.
Rối loạn nhận thức
Người mắc bệnh gặp khó khăn trong việc tư duy, phân tích và xử lý vấn đề. Ngoài ra, họ có thể có kết quả kém trong học tập vì khiếm khuyết trí tuệ.
Rối loạn hành vi
Người mắc hội chứng này thường hay giận dữ, thích kiếm soát. Họ có thể nổi nóng, nhất là khi không được cho ăn. Bên cạnh đó, người bệnh còn có thể mắc các rối loạn khí sắc hoặc rối loạn ám ảnh cưỡng chế.
Kém phát triển ngôn ngữ
Khả năng phát âm kém, khả năng thành lập câu nói khó khăn, người bệnh thường gặp vấn đề trong lời nói và giao tiếp. Trẻ thường chậm nói.
Kém phát triển thể chất
Việc giảm nồng độ các hormone tăng trưởng và sinh dục khiến cho cơ thể trẻ phát triển kém so với tuổi, dù lượng mỡ trong cơ thể nhiều nhưng lượng cơ ít. Các rối loạn khác bao gồm suy giáp và suy tuyến thượng thận, làm giảm khả năng chống lại stress cũng như nhiễm trùng của cơ thể.
Sinh dục kém hoặc không phát triển
Việc suy giảm các hormone sinh dục dẫn đến cơ quan sinh dục kém phát triển, dậy thì muộn hoặc không hoàn toàn. Bé gái khi lớn có thể không có kinh nguyệt, bé trai khi lớn không mọc râu trên mặt, vỡ giọng không hoàn toàn. Chính vì thế nên phần lớn các trường hợp sẽ vô sinh.
Các triệu chứng khác
- Cong vẹo cột sống
- Rối loạn điều hòa thân nhiệt: khi sốt cao hoặc hạ thân nhiệt có thể không biểu hiện
- Mắt cận thị và các vấn đề về quang học
- Rối loạn giấc ngủ
Hội chứng Prader-Willi có nguy hiểm không?
Hội chứng Prader-Willi có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm liên quan đến việc béo phì, rối loạn nội tiết, bao gồm:
- Đái tháo đường type 2
- Tăng mỡ trong máu
- Hội chứng ngưng thở khi ngủ
- Vô sinh
- Loãng xương
- Ảnh hưởng đến sinh hoạt cuộc sống và học tập
Làm sao để chẩn đoán hội chứng Prader-Willi?
Như đã đề cập, hội chứng này do các bất thường về gen, vì thế để chẩn đoán ra bệnh, cần dùng đến các xét nghiệm di truyền học, phân tích gen cũng như nhiễm sắc thể để biết được loại khiếm khuyết.
Ngoài ra, khi đã chẩn đoán bệnh, cần được thăm khám và làm thêm các xét nghiệm để tìm ra các biến chứng của bệnh nếu có.
Điều trị hội chứng Prader-Willi như thế nào?
Việc điều trị hội chứng Prader-Willi cần sự giúp đỡ của các chuyên gia y tế từ nhiều chuyên khoa. Các phương pháp điều trị chính bao gồm
- Kiểm soát cân nặng: khi còn nhỏ, trẻ cần lượng thức ăn giàu năng lượng vì chậm tăng cân, nhưng khi lớn, việc kiểm soát lượng thức ăn ít năng lượng là cần thiết vì béo phì.
- Điều trị hormone tăng trưởng
- Bổ sung hormone sinh dục
- Trị liệu tâm lý và các rối loạn tâm thần
- Ngôn ngữ trị liệu
- Điều trị các biến chứng của bệnh như đái tháo đường type 2, rối loạn mỡ máu, ngưng thở khi ngủ, …
Lời kết
Hội chứng Prader-Willi là một hội chứng về rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi việc thèm ăn và béo phì, suy sinh dục, gặp các vấn đề về nhận thức, ngôn ngữ và hành vì. Bệnh có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm. Việc điều trị bệnh cần được phối hợp nhiều chuyên khoa khác nhau. Hy vọng bài viết trên đã cung cấp cho quý bạn đọc các thông tin cần thiết về hội chứng Prader-Willi.
Bài viết được tham khảo từ bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, Docosan Team khuyến khích bệnh nhân hãy tìm và đặt lịch hẹn với bác sĩ có chuyên môn để điều trị.
Tài liệu tham khảo: nhs.uk
