Sàng lọc sơ sinh là phương pháp giúp phát hiện sớm bệnh cho trẻ sơ sinh từ khi mới chào đời, thực hiện không phức tạp, mang lại hiệu quả lớn, và cũng không quá tốn kém, từ đó sẽ giúp trẻ nhận được sự điều trị kịp thời, trở thành người khỏe mạnh, đỡ được gánh nặng cho gia đình, xã hội, cải thiện chất lượng giống nòi. Một trong các xét nghiệm sàng lọc thường được các y bác sĩ sử dụng cho trẻ sơ sinh là xét nghiệm máu gót chân.
Vậy thế nào là xét nghiệm máu gót chân ở trẻ sơ sinh, phương pháp này giúp ích cho trẻ ra sao, hãy cùng Doctor có sẵn tìm hiểu qua bài viết phía dưới nhé !
Tóm tắt nội dung
Xét nghiệm máu gót chân ở trẻ sơ sinh là gì ?
Xét nghiệm máu gót chân là thủ thuật xét nghiệm sàng lọc dành riêng cho đối tượng là trẻ sơ sinh, sử dụng kỹ thuật y học hiện đại, không nguy hiểm cho bé mà ngược lại giúp phát hiện để điều trị sớm các chứng bệnh bẩm sinh liên quan đến nội tiết, chuyển hóa, di truyền ngay khi trẻ chào đời, đảm bảo cho quá trình phát triển trong tương lai của bé được toàn diện hơn.
Việc thực hiện xét nghiệm máu sàng lọc bằng phương pháp xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh này vô cùng đơn giản:
- Các bé sau sinh từ 2 ngày đến 1 tuần tuổi (thời điểm vàng để thực hiện xét nghiệm là 48 tiếng sau khi sinh) sẽ được y tá hoặc nhân viên y tế chích lấy một vài giọt máu gót chân của trẻ sơ sinh rồi nhỏ lên giấy thấm khô chuyên dụng đặc biệt phục vụ mục đích xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh.
- Sau khi máu thấm khô, ghi thông tin đầy đủ vào giấy thấm, cho vào phong bì và sẽ bàn giao gửi về lại cho trung tâm xét nghiệm để tiến hành kiểm tra phân tích.
- Mẫu máu sẽ được cho vào 1 loại thuốc thử, xử lý và đo trên máy bán tự động (ELISA).
- Bệnh nhân có kết quả dương tính sẽ được điều trị trong vòng 15 ngày đầu sau sinh.
Xét nghiệm máu gót chân thường sẽ phải làm ngay khi trẻ sinh ra từ 2 ngày đến 1 tuần tuổi (thời điểm vàng để thực hiện xét nghiệm là 48 tiếng sau khi sinh vì đây là lúc kết quả xét nghiệm cho ra chính xác nhất) mới có ý nghĩa sàng lọc.
Bởi khi mới chào đời trẻ chưa có triệu chứng, việc sàng lọc sử dụng phương pháp xét nghiệm máu gót chân tìm ra những dấu hiệu bất thường ở giai đoạn sớm thì sẽ có biện pháp điều trị phù hợp nhờ đó mà tăng tỷ lệ thành công lên rất nhiều.
Còn nếu đợi đến khi có triệu chứng mới thực hiện thì có thể các tổn thương đã lên não, trẻ có thể bị tàn phế, lúc này làm xét nghiệm máu gót chân ở trẻ sơ sinh cũng trở nên vô nghĩa, không còn giá trị nữa.
Riêng đối với những trẻ sinh non có thể cân nhắc thực hiện xét nghiệm máu gót chân trước 20 ngày tuổi, và đối với trẻ phải truyền máu do thiếu máu sau sinh thì có thể làm xét nghiệm trước 3 tháng tuổi.
Nguyên nhân các bác sĩ thường lấy máu ở gót chân bởi đây là bộ phận có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng để thực hiện xét nghiệm. Thêm vào đó, gót chân có lớp da dày, kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác trên cơ thể bé nên khi lấy máu sẽ ít bị đau hơn.
Xét nghiệm máu gót chân ở trẻ sơ sinh phát hiện ra bệnh gì ?
Xét nghiệm máu gót chân có tác dụng gì ? Đây là câu hỏi rất thường gặp của các bậc Phụ huynh khi được bác sĩ tư vấn về xét nghiệm này. Ở Việt Nam hiện nay thực hiện lấy máu gót chân xét nghiệm ở trẻ sơ sinh thường nhằm sàng lọc cho 3 bệnh lý sau:
- Thiếu men G6PD.
- Suy giáp bẩm sinh.
- Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.
Bệnh thiếu men G6PD
Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu, có tác dụng bảo vệ hồng cầu trước sự tấn công của quá trình oxy hóa. Khi bị thiếu men này, hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa có trong thức ăn hoặc một số thuốc gây ra tình trạng thiếu máu do hồng cầu vỡ ra.
Bệnh thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X bị dị dạng, không còn khả năng tổng hợp được men G6PD như những trẻ bình thường, dẫn đến thiếu hụt men G6PD khiến các hồng cầu bị phá hủy bởi các chất oxy hóa.
Triệu chứng tiêu biểu của bệnh là trẻ bị vàng da, tăng lượng bilirubin trong máu, về lâu dài khi bilirubin tự do bị ứ đọng, thấm dần vào não có thể khiến não bị tổn thương dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng liên quan đến thần kinh, ảnh hưởng tới trí não của trẻ sau này, làm cho trẻ bị chậm phát triển.
Nếu trẻ bị vàng da nặng, nhất là trong 2 tuần đầu trong thời kỳ sơ sinh, trẻ sẽ có thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tâm thần, vận động.
Phát hiện sớm bệnh bằng phương pháp xét nghiệm máu gót chân để có những biện pháp điều trị hiệu quả cũng như tham vấn cho gia đình trước là hai mục đích quan trọng trong công tác khám sàng lọc cho trẻ sơ sinh.
Bệnh suy giáp bẩm sinh
Hormon tuyến giáp là chất rất cần thiết cho sự phát triển của não bộ và cơ thể trẻ từ lúc sinh ra cho đến tuổi trưởng thành.
Bệnh suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp của cơ thể trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon tuyến giáp không đủ, ít hơn bình thường. Hậu quả là não và cơ thể không phát triển khiến trẻ bị chậm phát triển trí tuệ lẫn tâm thần vận động, ngu đần, chậm chạp và lùn không lớn lên được, thường tử vong trước tuổi trưởng thành.
Hai nguyên nhân gây bệnh chính thường gặp bao gồm:
- Trẻ sinh ra không có tuyến giáp hoặc tuyến giáp ở sai vị trí.
- Trẻ bị thiếu iod.
Ngay sau khi sinh, bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt, các bác sĩ cần tiến hành xét nghiệm máu gót chân để nhận biết được bệnh, một số trường hợp có thể gặp vàng da kéo dài. Biểu hiện giai đoạn đầu thường từ 2-3 tuần sau sinh: vàng da kéo dài, màu da tái đi, ngủ nhiều, ít khóc, bỏ bú hoặc bú ít, lưỡi thè ra ngoài, chậm biết lẫy, biết bò, chậm nói, khó nghe, mắt to, có thể táo bón nặng,…
Các triệu chứng này có thể nhầm lẫn với một số bệnh lý khác nên có thể bị bỏ qua. Do đó, khi bé có biểu hiện trên cần đưa làm xét nghiệm TSH ngay.
Lấy kết quả xét nghiệm máu gót chân để kiểm tra nồng độ TSH của trẻ sơ sinh sẽ giúp phát hiện sớm bệnh suy giáp bẩm sinh:
- Nếu nồng độ TSH trong khoảng từ 6 – 20mU/L: Trẻ bình thường;
- Nếu nồng độ TSH từ 20 – 40mU/L: cần làm thêm xét nghiệm TSH, T3, FT4 trên mẫu máu tĩnh mạch để chẩn đoán xác định
- Nếu nồng độ TSH ≥40mU/L: trẻ bị suy giáp bẩm sinh, cần điều trị ngay và làm thêm xét nghiệm TSH, T3, FT4 để theo dõi điều trị
Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung ngay đủ lượng hormon giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ vẫn có thể phát triển bình thường.
Bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh
Hormon của tuyến thượng thận bao gồm: aldosterone, cortisol và androgen. Androgen giúp nam giới phát triển các đặc tính tình dục. Aldosterone và cortisol đóng vai trò quan trọng trong việc chuyển hóa muối nước.
Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là dạng bệnh lý rối loạn nội tiết ở trẻ sơ sinh, trong trường hợp nghiêm trọng bệnh có thể ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ. Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do sự thiếu hụt enzym tổng hợp cortisol dẫn đến tình trạng rối loạn tổng hợp hormon vỏ thượng thận: thiếu aldosterone, cortisol nhưng lại tăng tổng hợp androgen.
- Tăng tổng hợp androgen khiến trẻ nam bị dậy thì sớm, có dương vật phì đại, to hơn so với trẻ cùng tuổi, còn những trẻ nữ mới sinh có bộ phận sinh dục ngoài bất thường, bé gái có thể bị phì đại âm vật, có xu hướng phát triển như nam giới.
- Thiếu aldosterone, cortisol dẫn đến tình trạng rối loạn điện giải. Các biểu hiện cụ thể như trẻ bị trớ nhiều, bỏ bú sữa mẹ, da sạm lại, mất nước, khi kiểm tra thì lượng kali trong máu tăng còn lượng natri trong máu giảm, có thể gây tử vong
Xét nghiệm 17-OHP trong kết quả xét nghiệm máu gót chân của trẻ sẽ giúp phát hiện được bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh:
- Khi kết quả xét nghiệm máu gót chân có 17-OHP ≥30nmol/L (đối với trẻ câng nặng ≥2500 gam) hoặc 17-OHP ≥33nmol/L (đối với trẻ câng nặng <2500 gam) thì sẽ cần làm thêm xét nghiệm lần 2 nhưng phải lấy mẫu máu tĩnh mạch để chẩn đoán xác định bệnh.
Muốn điều trị dứt điểm được bệnh là điều không thể nhưng bệnh được phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể ngăn chặn những biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra như:
- Tránh tử vong,
- Giảm thiểu tình trạng nam hoá cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái, trẻ gái được điều trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên.
- Tránh rối loạn điện giải và trụy mạch, có thể dẫn tới tử vong.
Liên hệ phòng khám uy tín kịp thời phát hiện bệnh ở trẻ.
- Phòng khám nhi khoa bé đầu bự – Thủ Đức
- Golden Healthcare International Clinic – Q. Tân Bình
- Bệnh viện quốc tế City – City International Hospital – Q. Bình Tân
Kết luận
Xét nghiệm máu gót chân là thủ thuật xét nghiệm sàng lọc dành riêng cho đối tượng là trẻ sơ sinh, không nguy hiểm mà ngược lại giúp phát hiện để điều trị sớm các chứng bệnh bẩm sinh, đảm bảo cho quá trình phát triển trong tương lai của bé được toàn diện hơn. Xét nghiệm máu gót chân thường sẽ phải làm ngay khi trẻ sinh ra từ 2 ngày đến 1 tuần tuổi, thời điểm vàng để thực hiện xét nghiệm là 48 tiếng sau khi sinh.
Ở Việt Nam hiện nay thực hiện xét nghiệm máu gót chân ở trẻ sơ sinh thường nhằm sàng lọc cho 3 bệnh lý là thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Mỗi bệnh đều có thể gây nguy hiểm cho trẻ, ảnh hưởng đến sự phát triển của bé, chính vì vậy việc tầm soát và phát hiện bệnh sớm để điều trị kịp thời là vô cùng cần thiết.
Cảm ơn bạn đã dành thời gian để đọc và tìm hiểu xét nghiệm máu ở gót chân cho trẻ sơ sinh tại Docosan. Chúng tôi rất vinh hạnh chào đón và nhận được sự tín nhiệm từ các bạn.
Bài viết được tham khảo từ bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, Doctor có sẵn Team khuyến khích bệnh nhân hãy tìm và đặt lịch khám với bác sĩ có chuyên môn để điều trị.
- Newborn blood spot screening – Missouri Department of Health & Senior Service
