Bệnh tiểu đường có di truyền không? Sàng lọc gen như thế nào?

Ngày cập nhật: 29/11/24
Tác giả: Đội ngũ biên tập Docosan
Theo dõi Docosan trên
Google News

Bệnh tiểu đường có di truyền không và nếu có thì làm cách nào để sàng lọc gen mắc bệnh tiểu đường? Nếu bạn có cùng thắc mắc như trên, hãy cùng Docosan tìm hiểu mối liên quan giữa di truyền và bệnh tiểu đường trong bài viết dưới đây. Việc nhận diện những yếu tố này không chỉ giúp nâng cao nhận thức về nguy cơ mắc bệnh, mà còn mở ra hướng đi mới trong việc phòng ngừa và quản lý bệnh tiểu đường hiệu quả hơn.

Tiểu đường có di truyền không?

Theo Tổ chức Y tế thế giới, bệnh tiểu đường tuy không phải bệnh truyền nhiễm nhưng có khả năng sẽ di truyền cho thế hệ sau. Theo các nghiên cứu về di truyền học trên người bệnh tiểu đường, con cái có cha và mẹ đều mắc tiểu đường có khả năng bị bệnh lên đến 75%. Xác suất mắc bệnh giảm còn 15 – 20% nếu chỉ có ba hoặc mẹ mắc bệnh này.

Yếu tố di truyền ở bệnh tiểu đường biểu hiện rõ nhất ở tiểu đường type 2. Nguy cơ mắc bệnh sẽ cao hơn nếu cả hai bên nội ngoại đều có người thân bị đái tháo đường. Mặc dù bệnh có tính di truyền cao, ngày nay, bạn vẫn có thể phòng ngừa tiểu đường bằng chế độ ăn uống, thay đổi lối sống và tập luyện thể thao thường xuyên.

Bệnh tiểu đường có khả năng di truyền cho thế hệ sau
Bệnh tiểu đường có khả năng di truyền cho thế hệ sau

Tỉ lệ mắc tiểu đường di truyền

Theo phân tích của giới chuyên gia, tỷ lệ di truyền của bệnh tiểu đường có sự khác biệt giữa type 1 và type 2. Cụ thể như sau:

Tỉ lệ mắc tiểu đường di truyền type 1

Phần lớn người bệnh tiểu đường type 1 thừa hưởng yếu tố nguy cơ mắc bệnh từ cả cha và mẹ. Bệnh có xu hướng phổ biến hơn ở người da trắng vì chủng tộc này có tỷ lệ mắc bệnh tiểu đường type 1 cao nhất. Các nhà khoa học đã chứng minh tỷ lệ di truyền bệnh tiểu đường type 1 cho con cái trong gia đình như sau:

  • Cả bố và mẹ đều bị bệnh: 30%.
  • Chỉ có bố bị bệnh: 6%.
  • Chỉ có mẹ bị bệnh: 4%.
  • Chỉ có mẹ bị bệnh và mẹ trên 25 tuổi: 1%.
Phần lớn người bệnh tiểu đường type 1 thừa hưởng yếu tố nguy cơ mắc bệnh từ cả cha và mẹ
Phần lớn người bệnh tiểu đường type 1 thừa hưởng yếu tố nguy cơ mắc bệnh từ cả cha và mẹ

Tỉ lệ mắc tiểu đường di truyền type 2

Yếu tố di truyền ảnh hưởng lớn đến nguy cơ mắc tiểu đường type 2. Cụ thể, tỉ lệ di truyền bệnh tiểu đường type 2 cho con cái trong từng trường hợp như sau:

  • Cả bố và mẹ đều bị tiểu đường type 2: 75%.
  • Chỉ có bố hoặc mẹ bị tiểu đường type 2 trước 50 tuổi: 14%.
  • Chỉ có bố hoặc mẹ bị tiểu đường type 2 sau 50 tuổi: 7,7%.

Xác suất con cái mắc tiểu đường type 2 có thể thay đổi do tác động từ yếu tố bên ngoài, môi trường sống,… Do đó, thực hiện lối sống lành mạnh có thể giúp giảm thiểu đáng kể nguy cơ mắc bệnh và hạn chế tình trạng đột biến gen.

Yếu tố di truyền ảnh hưởng lớn đến nguy cơ mắc tiểu đường type 2
Yếu tố di truyền ảnh hưởng lớn đến nguy cơ mắc tiểu đường type 2

Những gen liên quan gây bệnh tiểu đường type 2

Theo một nghiên cứu đánh giá được thực hiện vào năm 2013, người có mang những gen sau đây có nguy cơ mắc tiểu đường type 2 cao hơn cả, bao gồm:

  • Gen CDKAL1: CDKAL1 là chất ức chế enzyme kinase CDK5 trong tế bào tụy, đóng vai trò thiết yếu trong việc giải phóng insulin vào máu. Một số đột biến trong gen CDKAL1 có liên quan đến việc giảm sản xuất insulin, làm tăng lượng đường trong máu.
  • Gen CDKN2A và CDKN2B: Gen CDKN2A/2B (chất ức chế kinase phụ thuộc cyclin 2A/2B) mã hóa cho một số protein. Các protein này điều hòa sự phân chia tế bào tuyến tụy. Đột biến ở gen CDKN2A/2B có liên quan đến bệnh tiểu đường type 2, một số bệnh tim mạch và ung thư.
  • Gen HHEX: Gen HHEX trong tế bào tuyến tụy có liên quan đến việc sản xuất hormone somatostatin. Giảm nồng độ hormone này có thể làm giảm sản xuất insulin. Đột biến trong gen HHEX có thể ảnh hưởng đến sự nhạy cảm của tế bào với insulin và làm giảm sản xuất insulin không phụ thuộc glucose.
  • Gen IGF2BP2: Gen IGF2 nằm trên đoạn ngắn của nhiễm sắc thể số 11 và mã hóa yếu tố tăng trưởng giống insulin 2. IGF2 ảnh hưởng đến khả năng sống của tế bào tuyến tụy và đột biến gen này có thể liên quan đến việc giảm sản xuất insulin.
  • Gen SLC30A8: Gen mã hóa cho protein vận chuyển ion kẽm vào trong tế bào. Kẽm đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa quá trình tổng hợp và tiết insulin của tế bào tuyến tụy. Đột biến gen SLC30A8 gây rối loạn các quá trình kể trên và do đó, làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường type 2, đặc biệt là ở người béo phì.
  • CAPN10: Gen mã hóa các enzyme phân hủy protein. Đây là gen đầu tiên được các nhà khoa học xác nhận có liên quan chắc chắn đến bệnh tiểu đường type 2.
  • TCF7L2: Gen mã hóa protein này có mối tương quan chặt chẽ với bệnh tiểu đường type 2 ở tất cả các chủng tộc.
  • ABCC8: Gen có thể làm giảm quá trình giải phóng insulin.
  • GCGR: Đây là gen mã hóa thụ thể glucagon.
  • GCK: Đây là gen mã hóa enzyme glucokinase, có tác dụng xúc tác quá trình chuyển hóa glucose và hoạt động như một cảm biến glucose.
  • GLUT2: Gen này mã hóa cho chất vận chuyển glucose, điều chỉnh sự xâm nhập của glucose vào các tế bào beta tuyến tụy.
  • SLC2A2: Gen kích hoạt quá trình tiết insulin.
  • HNF4A: Gen mã hóa hormone insulin và điều hòa hoạt động của các gen trong gan, tuyến tụy.
  • KCNJ11: Gen mã hóa kênh kali kích hoạt giải phóng insulin.
  • LPL: Enzyme lipoprotein lipase, phân hủy triglyceride (chất béo).
  • PPARG: Gen điều hòa và kiểm soát sự biệt hóa tế bào mỡ.
  • PIK3R1: Gen đóng vai trò quan trọng trong việc kích hoạt insulin.

Yếu tố môi trường có thể tương tác qua lại với gen, từ đó ảnh hưởng đến việc kích hoạt hoặc bất hoạt một số gen nhất định. Quá trình này gọi là epigenetics và đóng vai trò quan trọng trong việc tiến triển tiểu đường type 2. Những thay đổi trong epigenetics không làm đột biến trình tự DNA mà ảnh hưởng đến biểu hiện gen. Ngoài ra, các yếu tố khác như chế độ ăn uống, tập thể dục và nhiễm trùng có thể dẫn đến những thay đổi trong epigenetic.

Người mang một số gen nhất định có nguy cơ cao mắc tiểu đường type 2
Người mang một số gen nhất định có nguy cơ cao mắc tiểu đường type 2

Xét nghiệm di truyền và sàng lọc bệnh tiểu đường thế nào?

Cơ sở của phương pháp xét nghiệm di truyền là dựa trên dữ liệu từ các nghiên cứu khoa học về tính đa hình của hàng chục gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường. Kết quả nghiên cứu giúp xác định khả năng mắc bệnh tiểu đường type 2, từ đó có biện pháp phòng ngừa kịp thời. Phân tích khuynh hướng di truyền của bệnh tiểu đường giúp xác định sự hiện diện bệnh lý về gen.

Nhờ đó, phương pháp này giúp bác sĩ lựa chọn hướng điều trị và phòng ngừa phù hợp để ngăn chặn nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường type 2 trên bệnh nhân. Bệnh nhân có thể xét nghiệm di truyền bệnh tiểu đường type 2 bằng phương pháp lấy mẫu DNA (máu hoặc nước bọt) hoặc phân tích gen (PCR) để tìm các biến thể gen liên quan đến bệnh tiểu đường.

Sàng lọc bệnh tiểu đường có thể được thực hiện bằng kiểm tra đường huyết (xét nghiệm đường huyết lúc đói hoặc HbA1c) và/hoặc kiểm tra dung nạp glucose.

Sàng lọc bệnh tiểu đường bằng kiểm tra đường huyết và dung nạp glucose
Sàng lọc bệnh tiểu đường bằng kiểm tra đường huyết và dung nạp glucose

Cách giảm nguy cơ mắc tiểu đường

Tiểu đường là bệnh rối loạn chuyển hóa do nhiều nguyên nhân. Tuy bệnh có tính chất di truyền, bạn hoàn toàn có thể ngăn chặn và phòng ngừa tiểu đường bằng chế độ ăn uống, lối sống lành mạnh và vận động thể chất đều đặn. Một số biện pháp giúp giảm nguy cơ mắc tiểu đường mà bạn có thể áp dụng như:

  • Duy trì cân nặng bình thường, giảm cân nếu bạn thừa cân hoặc béo phì.
  • Giảm mức cholesterol trong máu bằng cách dùng thuốc, giảm lượng chất béo trong chế độ ăn, tăng cường vận động thể thao.
  • Kiểm tra sức khỏe định kỳ hàng năm. Người trên 45 tuổi cần kiểm tra đường huyết định kỳ 6 tháng/lần. Thông báo cho bác sĩ về tiền sử gia đình, tiền sử bệnh lý (nếu có) như tăng huyết áp, rối loạn lipid huyết, gan nhiễm mỡ,…
  • Xây dựng chế độ ăn nhiều trái cây, rau quả; hạn chế ăn thực phẩm chế biến sẵn; ưu tiên sử dụng chất béo từ thực vật (dầu oliu, dầu mè, dầu từ hạt, dầu hướng dương,…); sử dụng đạm từ thịt gia cầm, cá; ăn sữa chua không đường tách béo; trứng; các loại đậu và hạt. Ngoài ra, các đối tượng nguy cơ có thể cân nhắc sử dụng thêm thực phẩm chức năng hỗ trợ điều hòa đường huyết như Diavit.
  • Hạn chế tiêu thụ thức ăn nhiều đường, muối, thức ăn chứa nhiều chất béo bão hòa như thịt đỏ, thịt chế biến sẵn, mỡ động vật, da gà, sản phẩm sữa nguyên kem. Đồng thời, nên cắt giảm thực phẩm chứa nhiều chất béo chuyển hóa như đồ chiên rán, bánh quy, bánh ngọt, bơ thực vật,…
Người bệnh có thể phòng tránh tiểu đường bằng các biện pháp thay đổi lối sống
Người bệnh có thể phòng tránh tiểu đường bằng các biện pháp thay đổi lối sống

Xem thêm:

Bài viết trên đây đã cung cấp cho bạn những thông tin trả lời cho câu hỏi tiểu đường có di truyền không. Mặc dù bệnh có tính di truyền, bạn vẫn có thể ngăn ngừa tiến triển tiểu đường bằng lối sống khoa học và lành mạnh. Nếu thấy bài viết bổ ích, hãy chia sẻ ngay cho bạn bè và người thân cùng biết nhé. 

Link tham khảo:

1. Đái tháo đường có di truyền không?. 

  • Link tham khảo: https://moh.gov.vn/chuong-trinh-muc-tieu-quoc-gia/-/asset_publisher/7ng11fEWgASC/content/-ai-thao-uong-co-di-truyen-khon-2?inheritRedirect=false.
  • Ngày tham khảo: 01/11/2024.

2. Genetics of Diabetes. 

  • Link tham khảo: https://diabetes.org/about-diabetes/genetics-diabetes.
  • Ngày tham khảo: 01/11/2024.

3. Tính di truyền của bệnh tiểu đường có thể lên đến 75%.

  • Link tham khảo: https://yte.nghean.gov.vn/tin-chuyen-nganh/tinh-di-truyen-cua-benh-tieu-duong-co-the-len-den-75-685250?pageindex=1.
  • Ngày tham khảo: 01/11/2024.

4. Is type 2 diabetes genetic?.

  • Link tham khảo: https://www.medicalnewstoday.com/articles/is-type-2-diabetes-genetic.
  • Ngày tham khảo: 01/11/2024.

5. Genetic Testing for Diabetes. 

  • Link tham khảo: https://www.news-medical.net/health/Genetic-Testing-for-Diabetes.aspx.
  • Ngày tham khảo: 01/11/2024.

Contact Me on Zalo