Vào cuối tam cá nguyệt đầu tiên, bác sĩ thường đề nghị mẹ bầu thực hiện một số xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, bao gồm siêu âm đo độ mờ da gáy. Tất cả phụ nữ mang thai được khuyến nghị thực hiện các xét nghiệm sàng lọc nhằm giúp xác định khả năng thai nhi mắc các rối loạn nhiễm sắc thể hoặc dị tật tim bẩm sinh. Để hiểu rõ hơn về phương pháp này, hãy cùng Docosan tìm hiểu ngay sau đây nhé!
Tóm tắt nội dung
Siêu âm đo độ mờ da gáy là gì?
Siêu âm đo độ mờ da gáy (nuchal translucency – NT) là một phương pháp siêu âm thường quy chuyên biệt được thực hiện vào cuối ba tháng đầu của thai kỳ. Đo độ mờ da gáy giúp các bác sĩ xác định xem em bé có khả năng bị dị tật nhiễm sắc thể cao hay thấp.
Bác sĩ sẽ xác định một khoảng trống ở phía sau cổ của thai nhi (được gọi là độ mờ da gáy). Đây là vị trí có xu hướng tích tụ chất lỏng nhiều hơn bình thưởng ở những trẻ có bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down (thể tam nhiễm 21), hội chứng Edwards (thể tam nhiễm 18) hoặc hội chứng Patau (thể tam nhiễm 13). Những tình trạng này có thể gây ra khuyết tật trí tuệ và những dị tật bẩm sinh ở các cơ quan khác trong cơ thể bé từ nhẹ đến nặng. Tỷ lệ trẻ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể này tăng tỉ lệ thuận với độ tuổi của người mẹ, nhưng cũng có thể xảy ra ở bất cứ độ tuổi nào của người mẹ.
Tuy nhiên, kết quả đo độ mờ da gáy chỉ là một trong những thông tin để bác sĩ và mẹ bầu có thể thực hiện thêm những xét nghiệm chẩn đoán khác và đưa ra hướng quyết định cho thai kỳ. Đo độ mờ da gáy không khẳng định bất thường chính xác 100% và thường phải kết hợp với xét nghiệm máu để cung cấp thêm thông tin về khả năng bé sinh ra bị rối loạn di truyền.
Ai nên đo độ mờ da gáy?
Đo độ mờ da gáy được khuyến cáo cho tất cả phụ nữ mang thai và thường là một trong những xét nghiệm tiền sản định kỳ trong tam cá nguyệt đầu tiên, tuy nhiên quyết định thực hiện tùy thuộc vào lựa chọn của mẹ bầu.
Kết quả đo độ mờ da gáy có thể giúp mẹ bầu có những chuẩn bị đặc biệt trước cho bé trong trường hợp bé có bất thường nhiễm sắc thể.
Thực hiện đo độ mờ da gáy
Đo độ mờ da gáy phải được thực hiện từ tuần 10 đến tuần 13 của thai kỳ. Bởi vì sau giai đoạn này, mô gáy sẽ trở nên dày hơn, như vậy kết quả dự đoán khả năng trẻ bị rối loạn di truyền nhiễm sắc thể 13, 18 và 21 không còn chính xác.
Trước khi siêu âm, bạn nên để bàng quang căng đầy, vì vậy hãy cố gắng uống nhiều nước và không đi vệ sinh ngay trước khi làm siêu âm.
Đây là phương pháp siêu âm an toàn, không xâm lấn. Để thực hiện, bác sĩ áp một đầu dò bên ngoài bụng để xác định tuổi của thai nhi có chính xác hay không, có phù hợp để thực hiện đo độ mờ da gáy không. Sau đó, bác sẽ xác định vị trí đo và thực hiện đo độ dày trên hình ảnh siêu âm.
Từ kết quả đo, kết hợp với tuổi của mẹ và kết quả double test, bác sĩ sẽ xác định xác suất bất thường nhiễm sắc thể của bé. Nếu đo độ mờ da gáy vào tuần thứ 12 -13 của thai kỳ, đa số trường hợp độ mờ da gáy < 3mm thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Khi độ mờ da gáy dày 3.5-4.4mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1% và trong trường hợp ≥ 6.5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.
Cần làm gì khi đo độ mờ da gáy cho kết quả bất thường?
Nếu kiểm tra độ mờ da gáy hoặc bất kỳ kết quả sàng lọc trước khi sinh khác cho thấy bé có nhiều nguy cơ bị dị tật di truyền liên quan nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể đề xuất thực hiện một số xét nghiệm chẩn đoán khác, chẳng hạn như lấy sinh thiết nhung mao màng đệm (chorionic villus sampling – CVS) hoặc chọc dò màng ối.
Những bất thường liên quan nhiễm sắc thể này cũng liên quan đến dị tật tim của thai nhi, do đó bác sĩ có thể đề nghị siêu âm tim thai vào khoảng tuần 20 trong quá trình theo dõi sức khoẻ thai nhi. Những trẻ dị tật bẩm sinh cũng có nguy cơ sinh non cao hơn trẻ bình thường.
Lưu ý rằng tất cả các xét nghiệm sàng lọc mang thai, bao gồm cả đo độ mờ da gáy và xét nghiệm máu liên quan không đưa ra khẳng định các vấn đề về nhiễm sắc thể mà chỉ mang tính chất dự đoán. Có thể hiểu là nếu đo độ mờ da gáy hoặc xét nghiệm sàng lọc kết hợp có kết quả bất thường, điều đó không có nghĩa là khẳng định bé có bất thường về nhiễm sắc thể. Và ngược lại, kết quả bình thường khi xét nghiệm sàng lọc không đảm bảo rằng bé chắc chắn không bị khuyết tật nhiễm sắc thể.
Bác sĩ sản khoa tư vấn và siêu âm đo độ mờ da gáy
- BS. Phí Thị Tuyết Nga có gần 30 năm kinh nghiệm. – Q4, TP.HCM.
- BS. Trần Thiện Vĩnh Quân có 30 năm kinh nghiệm. – Q10, TP.HCM.
- Bệnh Viện Đa Khoa Hồng Hà cung cấp gần như toàn diện các dịch vụ thăm khám chữa bệnh với gần 20 chuyên khoa. – Đống Đa, Hà Nội.
Đo độ mờ da gáy là một phương pháp siêu âm thường được áp dụng vào ba tháng đầu của thai kỳ. Mẹ bầu có thể trao đổi với các bác sĩ sản phụ khoa để được tư vấn kỹ lưỡng trước khi thực hiện.
Bài viết được tham khảo từ bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, Docosan Team khuyến khích bệnh nhân hãy tìm và đặt lịch hẹn với bác sĩ có chuyên môn để điều trị.
- Nuchal Translucency Screening – whattoexpect
