Xét nghiệm ADN hiện nay ngày càng phổ biến vì những lợi ích mà nó mang lại. Bài viết dưới đây của Doctor có sẵn sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về xét nghiệm ADN.
ADN là gì?
Axit deoxyribonucleic (ADN), là một đơn vị cơ bản chứa tất cả các thông tin di truyền cần thiết để xây dựng và phát triển một sinh vật. Hay nói cách khác, bất cứ sinh vật nào sinh sản, một phần ADN của chúng sẽ được truyền cho con cái.
Đứa trẻ nào cũng có một nửa ADN thừa hưởng từ mẹ, và một nửa là thừa kế từ người cha, truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, vừa đảm bảo thông tin duy truyền, vừa cho phép có những thay đổi nhỏ góp phần tạo nên sự đa dạng của sự sống.
Tóm tắt nội dung
Xét nghiệm ADN là gì?
Xét nghiệm ADN là phương pháp hiện đại để xác định trình tự các ADN trong chuỗi thông tin di truyền của một người, nhằm xác định xem ADN đó có vấn đề bất thường (đột biến) nào không hoặc dùng để so sánh trình tự thông tin di truyền giữa con người với con người. Tùy vào mục đích thực hiện, các bác sĩ sẽ có thể xác định huyết thống gia đình, tầm soát nguy cơ rối loạn di truyền và chẩn đoán các bệnh di truyền đang mắc phải.
Ý nghĩa của việc xét nghiệm ADN?
Xét nghiệm huyết thống: khi có nhu cầu cần xác định mối quan hệ gia đình thì đây là phương pháp nhanh chóng và chính xác nhất. Kết quả có thể giúp đưa ra mối quan hệ gần như cha-con, mẹ-con, anh-chị-em hay các mối quan hệ xa như họ hàng. Hiện nay, xét nghiệm này còn giúp tìm người thân thất lạc nhiều năm hoặc hài cốt các anh hùng liệt sĩ tử nạn xác định được gia đình.
Chẩn đoán các bệnh di truyền: Nếu bạn có các triệu chứng của bệnh do biến đổi gen, xét nghiệm di truyền có thể cho biết liệu bạn có mắc bệnh thật sự hay không. Ví dụ, xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán Thalassemia, bệnh ung thư.
Tầm soát đối tượng nguy cơ mắc bệnh di truyền và trước khi kết hôn: Nếu bạn có tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền hoặc bạn thuộc nhóm dân tộc có nguy cơ cao mắc một bệnh di truyền cụ thể, bạn xét nghiệm di truyền trước khi muốn sanh con. Xét nghiệm tầm soát và sàng lọc để phát hiện người mang gen bệnh và đột biến di truyền. Qua đó, có thể xác định xem bạn và đối tượng kết hôn của bạn có mang cùng mầm bệnh gây bệnh di truyền con cái sau này hay không.
Lựa chọn thuốc điều trị: giúp xác định các bệnh di truyền của bạn ảnh hưởng đến phản ứng của cơ thể với các liệu pháp điều trị bằng thuốc hay không, đặc biệt là thuốc kháng vi rút như HIV
Kiểm tra trước khi sinh: Đối với phụ nữ mang thai, các xét nghiệm di truyền trước khi sinh là không thể thiếu, giúp phát hiện một số loại bất thường trong gen của con bạn. Hội chứng rối loạn di truyền thường được sàng lọc là hội chứng Down. Thông thường để chẩn đoán, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm xâm lấn như chọc dò dịch ối. Hiện nay, thử nghiệm mới hiện đại hơn được cân nhắc thay thế là xét nghiệm ADN thông qua xét nghiệm máu.
Sàng lọc sơ sinh: Loại xét nghiệm di truyền này có thể giúp chẩn đoán các bệnh nguy hiểm hoặc các bệnh có thể điều trị ngay đạt hiệu quả khả quan khi còn bé. Suy giáp bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình liềm hoặc bệnh phenylketon niệu là các rối loạn được chăm sóc và điều trị ngay lập tức.
Kiểm tra chất lượng phôi. Đây là xét nghiệm di truyền tiền cấy ghép để sàng lọc các bất thường về gen của phôi khi bạn cố gắng thụ thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm.
Mẫu bệnh phẩm nào dùng để để xét nghiệm ADN?
Xét nghiệm ADN bằng máu
Máu là mẫu xét nghiệm phổ biến nhất để thực hiện xét nghiệm ADN. Nhân viên y tế sẽ lấy máu vài giọt ở đầu ngón tay bằng kim nhỏ (giống máy thử nhanh đường huyết). Máu sẽ được thấm vào giấy FTA chuyên dụng hoặc vào gạc hoặc tăm bông tiệt trùng để bảo quản. Mẫu máu khô trong điều kiện bình thường có thể lưu trữ từ vài ngày cho đến vài tuần mà vẫn duy trì đủ số lượng ADN để giải trình tự gen.
- ƯU ĐIỂM: Thời gian thực hiện xét nghiệm khá nhanh, có thể trả kết quả trong 3-6 tiếng.
- NHƯỢC ĐIỂM: Gây đau khi lấy máu.
Xét nghiệm ADN bằng nước bọt
Đối với kỹ thuật này, nhân viên y tế sẽ dùng que tăm bông quẹt vào 2 bên phía trong thành má khoảng 4-5 lần. Sử dụng 3 tăm bông và lấy lặp lại để đảm bảo đủ lượng ADN thực hiện xét nghiệm. Các tế bào niêm mạc miệng sẽ bong ra theo dịch nước bọt và thấm vào đầu tăm bông.
Các mẫu tăm bông thấm nước bọt cần phải để khô ở nhiệt độ phòng khoảng 30 phút, hoặc cho vào túi giấy, khi đó nước bọt sẽ bay hơi dần dần. Mẫu tế bào niêm mạc miệng thấm trên đầu tăm bông khô trong điều kiện bình thường có thể bảo quản lên đến vài tuần.
ƯU ĐIỂM:
- Độ chính xác của quá trình giải trình tự ADN từ tế bào niêm mạc sẽ không bị ảnh hưởng bởi các loại đồ uống trước khi tiến hành lấy mẫu. Cho nên, dù bạn có uống bia rượu, cà phê, kết quả cũng sẽ không thay đổi.
- Vẫn đảm bảo độ chính xác lên đến 99%
- Ngoài ra, thao tác thực hiện dễ dàng, thời gian làm xét nghiệm nhanh, có thể trả kết quả trong vòng 3-6 tiếng
NHƯỢC ĐIỂM:
Nếu thực hiện thủ thuật không đúng, thì mẫu tăm bông thấm nước bọt dễ bị nhiễm khuẩn làm ảnh hưởng đến quá trình giải trình tự ADN
Xét nghiệm ADN bằng móng tay
Móng tay, móng chân cũng chứa một lượng ADN nhất định, đủ để tách chiết và làm xét nghiệm ADN.
- Đối với người lớn, chỉ cần cắt 5-6 mảnh móng tay là đủ để làm xét nghiệm ADN
- Đối với trẻ nhỏ từ 2 tuổi trở lên, thì phải cắt móng tay ở cả 2 bàn tay thì mới đủ lượng mẫu để làm xét nghiệm.
Lưu ý: chỉ cắt móng tay hoặc móng chân, không cắt phạm vào phần da và thịt.
ƯU ĐIỂM: Cách lấy mẫu đơn giản, nhanh chóng mà vẫn đảm bảo độ chính xác cao.
NHƯỢC ĐIỂM:
- Cặn bẩn bám trên móng sẽ gây ảnh hưởng kết quả, nên phải là sạch trước khi tiến hành tách chiết ADN
- Thời gian trả kết quả lâu hơn, trong vòng 2 ngày
Xét nghiệm ADN bằng tóc
Phương pháp này chỉ sử dụng phần chân tóc (phần này dính vào lớp biểu mô trên da đầu) để làm xét nghiệm ADN.
Nhân viên y tế dùng tay hoặc nhíp nhổ từng sợi một, khoảng từ 6 – 8 sợi có chân tóc. Sau đó, đặt các sợi tóc lên một mẫu giấy sạch rồi cho riêng từng mẫu của mỗi người để riêng, tránh nhầm lẫn.
ƯU ĐIỂM: Cách lấy mẫu đơn giản, nhanh chóng, trả kết quả trong vòng 3-6 tiếng.
NHƯỢC ĐIỂM:
- Thao tác phải đúng kỹ thuật, phải nhổ từ từ và lấy được cả phần chân tóc.
- Đối với trẻ nhỏ dưới 2 tuổi, hoặc người có các v ấn đề về tóc như dễ gãy rụng thì nên không phù hợp làm xét nghiệm này
Xét nghiệm ADN ở đâu?
- Trung tâm công nghệ y khoa DNA – Quận 2 – TPHCM
- Trung tâm xét nghiệm Gentis – Tây Hồ – Hà Nội
Chi phí xét nghiệm ADN
Tùy thuộc vào phương pháp thực hiện xét nghiệm, thời gian trả kết quả và cơ sở y tế thực hiện mà chi phí sẽ khác nhau. Ngoài ra xét nghiệm huyết thống gia đình và các xét nghiệm chuyên sâu để tầm soát và chẩn đoán bệnh di truyền cũng có chi phí khác nhau. Trung bình giá xét nghiệm ADN từ 2.000.000-10.000.000 bạn có thể cân nhắc phù hợp với điều kiện kinh tế bản thân.
Cảm ơn bạn đã dành thời gian để đọc và tìm hiểu về tổng quan xét nghiệm ADN tại Docosan. Chúng tôi rất vinh hạnh chào đón và nhận được sự tín nhiệm từ các bạn
Bài viết được tham khảo bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước.
