Xét nghiệm máu gót chân là một xét nghiệm sàng lọc giành cho trẻ sơ sinh giúp bác sĩ tầm soát một số căn bệnh di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ (những bệnh lý nghiêm trọng có thể khiến trẻ chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và thậm chí tử vong). Hãy cùng Doctor có sẵn tìm hiểu rõ hơn về phương pháp xét nghiệm này trong bài viết dưới đây.
Tóm tắt nội dung
Xét nghiệm máu ngón chân để làm gì?
Xét nghiệm máu gót chân nhằm xác định xem trẻ sơ sinh có mắc 1 trong 9 căn bệnh hiếm gặp nhưng cực kỳ nghiêm trọng không. Khi bé được 5 ngày tuổi (đôi khi 6,7 hoặc 8 ngày tuổi), bác sĩ sẽ chích ngón chân và lấy máu của bé. Đối với những trẻ mắc phải căn bệnh này, việc xét nghiệm là cực kỳ có giá trị. Điều trị sớm giúp trẻ cải thiện sức khỏe, ngăn ngừa tàn tật nghiêm trọng hay thậm chí tử vong.
Xét nghiệm máu ngón chân giúp sàng lọc bệnh gì?
Xét nghiệm máu ngón chân cho bé giúp phát hiện 9 tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng sau đây:
Bệnh hồng cầu hình liềm
Đây là một bệnh di truyền về máu nghiêm trọng. Bệnh hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến hemoglobin – một loại protein giàu chất sắt trong các tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Những em bé bị tình trạng này sẽ cần được chăm sóc đặc biệt trong suốt cuộc đời.
Người bị bệnh hồng cầu hình liềm có thể bị đau dữ dội và gặp nhiễm trùng nghiêm trọng, đe dọa tính mạng. Họ thường bị thiếu máu vì các tế bào máu gặp khó khăn trong việc vận chuyển oxy.
Việc xét nghiệm sàng lọc và điều trị sớm giúp bé sống khỏe mạnh hơn. Phụ nữ mang thai cũng được kiểm tra định kỳ để phát hiện bệnh hồng cầu hình liềm trong thời kỳ đầu của thai kỳ.
Bệnh xơ nang
Đây là tình trạng di truyền ảnh hưởng đến tiêu hóa và phổi. Trẻ sơ sinh bị xơ nang có thể không dễ tăng cân và dễ bị nhiễm trùng ngực. Tuy nhiên, trẻ có thể được điều trị sớm bằng chế độ ăn uống phù hợp, sử dụng thuốc men và vật lý trị liệu.
Suy giáp bẩm sinh
Trẻ bị suy giáp bẩm sinh không có đủ hormone thyroxine trong cơ thể, khiến trẻ không phát triển đúng cách và có thể dẫn đến khuyết tật học tập. Trẻ cần điều trị sớm bằng thuốc viên thyroxine để giúp trẻ phát triển bình thường.
Bệnh chuyển hóa di truyền
Nếu gia đình bạn có người mắc bệnh chuyển hóa di truyền, cần thông báo cho bác sĩ.
Xét nghiệm máu gót chân nhằm khám sàng lọc 6 bệnh chuyển hóa di truyền bao gồm:
- Phenylketon niệu (PKU).
- Thiếu hụt Dehydrogenase acyl-CoA chuỗi trung bình (MCAD).
- Bệnh siro niệu (Maple syrup urine disease – MSUD).
- Bệnh Isovaleric Acidemia (IVA).
- Bệnh rối loạn chuyển hóa axit Glutaric loại I.
- Homocystin niệu (pyridoxine không phản ứng) (HCU).
Các căn bệnh trên có thể đe dọa tính mạng hoặc gây ra các vấn đề nghiêm trọng về phát triển của bé. Tuy nhiên, bệnh có thể được điều trị bằng một chế độ ăn uống khoa học và đôi khi cần cả thuốc.
Bao lâu thì nhận được kết quả?
Bạn thường sẽ nhận được kết quả khi bé được 6 đến 8 tuần tuổi. Trong trường hợp bé mắc bệnh, bạn có thể nhận được kết quả:
- Mắc bệnh suy giáp: 1-2 ngày sau đó.
- Mắc bệnh xơ nang: Trước khi bé 4 tuần tuổi.
- Mắc bệnh hồng cầu hình liềm: Trước khi bé 6 tuần tuổi.
Hầu hết trẻ sơ sinh sẽ có kết quả bình thường. Xét nghiệm máu gót chân có thể không chính xác hoàn toàn, ví dụ như trường hợp âm tính giả, hoặc bé có kết quả dương tính nhưng không có nghĩa là bé mắc bệnh, mà là bé có nhiều khả năng bị bệnh.
Phòng khám tư vấn và thực hiện xét nghiệm máu gót chân
- Golden Healthcare, Tân Bình, TP.HCM.
- Trung tâm chẩn đoán và xét nghiệm y khoa Điag, Quận 10 TP.HCM.
- Phòng khám Đa khoa Quốc tế TIMEC, Bình Tân, TP.HCM.
Xét nghiệm máu gót chân là không bắt buộc, tuy nhiên xét nghiệm vô cùng hữu ích nếu bé mắc phải một trong chín căn bệnh hiếm gặp. Bạn đọc nên trao đổi kỹ lưỡng trước khi cho bé làm xét nghiệm.
Bài viết được tham khảo từ bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, Doctor có sẵn Team khuyến khích bệnh nhân hãy tìm và đặt lịch khám với bác sĩ có chuyên môn để điều trị.
